Sindromi di Talasemi — Approccio e Gestione
Le talasemia sono disturbi ereditari dell'emoglobina, che diminuisce la produzione della catena della globina (alfa o beta), e crea una vasta gamma da vettore clinicamente silenzioso a fetalesi di idropi. Il primo e più frequente errore dovrebbe essere evitato: l'anemia microciter ipocroma dovrebbe essere automaticamente considerata l'ESTRAZIONE IRON — il numero di eritrociti nel vettore talasemi è conservato, il MCV è basso, e il numero di Mentzer indice (MCV ÷ ÷ erythrosit) è di solito <13 (in carenza di ferro >13).
Profilo di ferro diagnostico (ferritina normale/alto), elettroforesi emoglobina/HPLC (beta talaside HbA2 e spesso aumento HbF) ed è soggetto a analisi genetica/molecolare quando necessario; alfa talaside HbA2 non aumenta, la diagnosi spesso richiede analisi del DNA. La gestione è divisa in fenotipo: il trattamento del vettore (minore) non richiede la CONSULTANCY GENTIC; il talaside dipendente dalla trasfusione (class beta talasemi majör) è la base della trasfusione regolare di eritrociti e della CITTA IRON, accompagnata da esso.
TUZAK IUTIC: Quando una trasfusione, il ferro si schianta nel cuore, nel fegato e negli organi endocrini, e la causa principale della morte nel carico di ferro caramello talasemi majör; deve essere seguita dalla ferritina e dalla risonanza magnetica (cardiac T2*, concentrazione di ferro epatico) e la schration tempestiva.
Luspatercept è un approccio olistico che riduce il carico di trasfusione, si pensa nel caso selezionato di splenectomia e viene presentato a tutte le coppie di consulente genetico.
Gestione rapida
- Primo commento sulla microciteosi: l'anemia microciter dalla mancanza di ferro AYIR — il numero di eritrociti talaside conservati/arted, MCV basso, Mentzer indice (MCV ÷ RBC) è di solito <13, il normale/alto della ferrite; Cominciare il ferro al cieco.
- La diagnosi è cancellata dal profilo di ferro + elettroforesi emoglobina/HPLC (beta talaside HbA2 >3,5%±HbF aumento), alfa talaside HbA2 non è aumentato, l'analisi molecolare/DNA è richiesta.
- Quindi gestire secondo FENOTIPE: vettore (minore) → nessun trattamento, GENTIC CONSULTING.
- Intermedio (trasfusione-indipendente) → monitoraggio selettivo trasfusione + complicazione.
- Majury (trasfusione-dipendente) → trasfusione regolare (pre-trasfusione Hb target ~9-10,5 g/dL) + DEMİR CITY + monitoraggio del carico di ferro (ferritina, cardiaca T2* e MRI di ferro del fegato).
- Iniziare quando il modello è vicino a ~10-20 trasfusione o la ferritina è vicino a ~ 1000 ng/mL.
| Farmaco | Adulto | Pediatrico | Via | Durata |
|---|---|---|---|---|
| Trasfusione eriterocita regolare (trasfusione-dipendente talaside trattamento di base) Lo scopo è quello di correggere l'anemia, sopprimere l'eritropoezi e lo scheletro/extramedullar cambia inefficace. Pre-trasfusione migliora la necessità di trasfusione e carico di ferro per mantenere Hb >10 g/dL. Il fenotipo antigene eriterosito esteso prima della prima trasfusione deve essere fatto (evitando inalimmunizzazione). Le soglie definite devono essere verificate dalla guida enterprise/update. | Pre-trasfusione emoglobina obiettivo ~9-10,5 g/dL, di solito 3-4 settimane una sospensione erythrocyte leucosit-seal (a seconda del protocollo asciutto) | Lo stesso obiettivo è impostato con ematologia pediatrica in base al peso del bambino volume / peso, crescita e tolleranza cardiaca | IV | Tempo (lunghezza della vita) |
| Scellino di ferro — Deferasirox (orale, dal primo passo opzioni) La schelazione è solitamente iniziata dopo la prima trasfusione 10-20 o quando il siero ferrite è avvicinato a ~1000 ng/mL. La funzione renale, gli enzimi epatici e le proteine urinarie sono monitorati; tossicità renale/carcina rara ma grave e sanguinamento GIS sono segnalati. I dosaggi e le conversioni di formulazione (dispersibl vs film-capsulated) devono essere verificati dalle informazioni attuali del prodotto. | Compresse rivestite in pellicola: avviare ~14 mg/kg/giorno PO, dose singola al giorno; vibrare nella gamma di ~14-28 mg/kg/giorno secondo carico di ferro | Dosaggio simile di kg-base; decisione di ematologia pediatrica a seconda dell'età/formità e delle attuali informazioni sui prodotti | P.O. | Timely; impostato in base agli indicatori di carico in ferro |
| Scellino di ferro — Deferoxamine (parenterale, agente classico) Agente efficace con lunga esperienza; la difficoltà di applicazione (infusione sottocutanea lunga) rafforza l'armonia. Con l'udito (odiometria) e la vista (oftalmologica) tossicità in alta dose e basso carico di ferro, l'effetto scheletro/crescita è monitorato nel bambino. La deferoxamina continua IV in carico cardiaco pesante ( combinazione con l'agente orale) proviene dall'ordine del giorno. La dose è soggetta alla decisione del medico. | Fino a ~50-60 mg/kg in Adulto; tipicamente con 8-12 ore di infusione sottocutanea, almeno 5 (preferibilmente 7) giorni alla settimana | ~20-40 mg/kg/giorno nei bambini (con cautela in termini di piastre cardiache/tossicità); decisione di ematologia pediatrica | SC/IV | Tempo |
| Scellino di ferro — Deferipron (oral; spesso in ferro/combinazione cardiaca) È particolarmente efficace nella rimozione della barra cardiaca ed è spesso combinato con deferoxamine. SICUREZZA IUTICA: agranulocytosis/ciddi neutralopenia rischio — regolare (secondalmente) orologio neutrofilo assoluto ZORUNLUDUR con il numero di sangue pieno; il farmaco viene interrotto e la valutazione di emergenza viene eseguita quando il fuoco si sta sviluppando. Il protocollo di dosaggio e monitoraggio dovrebbe essere verificato dalle informazioni attuali del prodotto. | ~75 mg/kg/giorno PO suddivisi in 3 dosi (max ~100 mg/kg/giorno) | Kg-like; decisione di ematologia pediatrica | P.O. | Tempo |
Alternativa
- Luspatercept: beta talaseminate a trasfusione-dipendente ERİŞKİN per ridurre il carico di trasfusione nel paziente; BELIEVE phase-3 ha dato una significativa riduzione della necessità di trasfusione con un sottocutaneo in 3 settimane (l'agente di maturazione dell'erfect erythropoezi target). Con la decisione esperta, la trasfusione regolare viene aggiunta in un paziente selezionato.
- Splenectomy: splenomegaly massiccio è considerato nel caso di necessità di trasfusione aumentata o selezionato in cicopenia; tuttavia, è usato per attirare più al giorno d'oggi, dal momento che aumenta il rischio di infezione grave con trombosi, ipertensione polmonare e capsule batteri. Nella preoculazione (pnömocus, meningokok, Haemophilus influenzae type b) e poi l'infezione deve essere allerta / profilassi.
- Trapianto di cellule staminali ematopoetiche Allogeneico: opzione di polimerizzazione unica nel paziente bambino/giovane con donatore appropriato; equilibrio di rischio-riceve e centro specializzato secondo l'idoneità del donatore.
- Terapia genetica (aggiunta di geni e approcci basati sul gene-editing): beta talaside dipendente dalla trasfusione è le opzioni curative in via di sviluppo applicate in centri specializzati in pazienti selezionati; le indicazioni, l'accesso e i dati a lungo termine variano a seconda del centro — dovrebbero essere verificati dalla guida corrente e dal protocollo centrale.
- Alfa talaside hydrops fetalis (Hb Bart, alpha0 homozigot): tradizionalmente fatale; in alcuni centri ci sono trasfusione intrauterina e trasfusione cronica / esperienza di trapianto dopo il parto — richiede pianificazione avanzata con la medicina perinatale / fetale e genetica.
Segnali di allarme
- Hydrops fetalis/Hb Bart (alpha0 talasemi omozigotiation): grave anemia fetale, edema comune, epatosplenomegaly, insufficienza cardiaca → mortale crociera in gravidanza e grave rischio ostetrico in madre (preeklampia); diagnosi prenatale, medicina fetale e consultazione genetica dovrebbero urgentemente.
- Diverse anemia sintomatica / crisi aplastica: goccia improvvisa di emoglobina in pazienti con talasemi, palezza, tachicardia, debolezza — in particolare crisi aplastica temporanea o ipersplenizm collegato al parvovirus B19; trasfusione urgente può essere richiesto.
- Carico di ferro cardiaco e insufficienza cardiaca: aritmia in paziente trasfusione-dipendente, edema, dispne, senkop → accumulazione di ferro miocardiale (cardiac T2* basso, soprattutto <10 ms alto rischio) è la causa della morte di START nel majör; gestione urgente è necessaria con schration intensiva e cardiologia.
- Il fuoco in pazienti con Splenectomy: con capsule batteri (pnömococc, meningok, Haemophilus influenzae) richiede gravi sepsi (infezione nonfulminana dopo la fulenectomia) rischio → la valutazione di emergenza febbre, la cultura e l'antibiotico a spettro precoce.
- Le masse ematopoiesiche extramedullar: in particolare le masse paraspinali intermediada trasfusioni-indipendenti possono portare al basso del midollo spinale (dolore cieco/lar, debolezza, perdita di senso, disturbo sfinkter) → emergenza neurologica che richiede l'imaging di emergenza e il trattamento (trasfusione/radioterapia/chirurgica).
- Acuta reazione emolitica/trasfusione e alloimmunizzazione: rapida goccia di emoglobina, fuoco, urine scure, iperbiliivamia → reazione di trasfusione dovrebbe essere indagato, appropriato sangue antigene riflettente dovrebbe essere fornito.
Destinazione e follow-up
- Green zone
- Talasemi carrier (minore) o paziente stabile trasfusione-indipendente, non c'è complicazione acuta: la traccia di ematologia in piedi; evitando il ferro a vuoto al vettore e GENTIC DANMA, complicazione intermedia (safra stone, ematopoitina extramedullare, carico di ferro) scansione e, se necessario, guardare carico di ferro / salute chimica.
- Yellow zone
- Trasfusione-dipendente paziente di routine/gestione di trasfusione-comunicazione pianificata, carico incontrollato di ferro (caricando ferritina, compromessa T2*/carcciğer ferro MRI) o nuova complicazione: revisione del piano di trasfusione e schration con ematologia, endocrino/cardiac/kemic watchmi, seguire attentamente in piedi.
- Red zone
- Hydrops fetalis, grave anemia sintomatica/crisi aplastica, insufficienza cardiaca/aritmia, sepsi in splenectomia paziente, ematopoiesi extramedullar o pesante reazione di trasfusione: servizio di emergenza/formazione, ramo relativo (cardiologia/enfeksion/nörooosuji/metal medicina) e gestione congiunta di emergenza con ematologia.
Note cliniche e dosi
Generale
OKU — microcitosi e trappola di ferro + sicurezza di schration
Microciter anemia = non automatica carenza di ferro; Mentzer indice (MCV ÷ RBC) <13 e pensare al talasemi ferrite normale/alto, ferro VERME per bendare
Poiché il numero di eritrociti nella mancanza di ferro è basso, Mentzer indice >13; il numero di eritrociti nel vettore talasemi è conservato, l'indice è di solito <13 (la vista stradale, non riconoscibile). Il carico di ferro di Talasemide ZATEN è inutile ferro orale/parenterale dannoso perché è spesso. Deferipron è obbligatorio tagliare regolarmente neutrofilite e farmaci antincendio a causa del rischio di AGRANULOSITOZ nel paziente. Va notato che la vaccinazione prima di Splenectomy e successiva allerta infezione. Fonte: Indice Mentzer letteratura; guida TIF 2021.
Obiettivo di trasfusione e guardare il carico di ferro Home
Pretrasfusione Hb ~9-10,5 g/dL; carico di ferro ferritina + cardiaco T2* MRI + monitor con concentrazione di ferro epatico
Pre-trasfusione aumenta la trasfusione di ceppo Hb >10 g/dL e il carico di ferro. La ferritina viene monitorata ogni 1-3 mesi; con concentrazione di ferro epatico e T2*MRI cardiaco (un anno da circa 8-10 anni) — il rischio aumentato di T2* <20 ms cardiaco, <10 ms è alto rischio. Il fenotipo antigene esteso prima della prima trasfusione riduce la decomposizione. Le soglie definite devono essere verificate dalla guida enterprise/update. Fonte: TIF 2021.
adulto
⚖ Doz hesaplayıcı (Deferasirox (illustrazione orale) — headlang Tags)
Deferoxamine (illustrazione verticale)
Fino a ~50-60 mg/kg in adulto; infusione 8-12 ore SC, 5-7 giorni a settimana (~20-40 mg/kg/giorno)
L'applicazione rafforza la conformità delle difficoltà. Alta dose + udito a basso carico di ferro (odiometria), visione (oftalmologia) e scheletro / tossicità corpo nel bambino è monitorato. L'uso continuo di IV/combinazione su carico di ferro cardiaco pesante proviene dall'ordine del giorno. Il dosaggio deve essere verificato dalle informazioni attuali del prodotto. Fonte: TIF 2021.
Deferipron (costruzione orale) — fialaxi neutrofila ZORUNLU
~75 mg/kg/giorno PO suddivisi in 3 dosi (max ~100 mg/kg/giorno); Efficace in ferro cardiaco
Spesso combinato con deferoxamine (particolarmente carico di ferro cardiaco). AGRANULOSİTOZ/ciddi è un orologio neutrofilo assoluto ZORUNLU con il numero di sangue pieno di regolare (classe settimanale) a causa del rischio di neutropenia; tagliare la medicina quando il fuoco sta sviluppando e valuta urgentemente. Il dosaggio/review deve essere verificato dalle informazioni attuali del prodotto. Fonte: TIF 2021.
Luspatercept (riduzione del carico di trasfusione) — Agente speciale a base di kg
Transfusion-dependent beta talaside access ~1,0-1,25 mg/kg SC, 3 settimane (decisione di estensione)
BELIEVE fase-3 ha ridotto significativamente la necessità di trasfusione in funzione (l'erfetto erythropoezi bersaglio agente di maturazione). La trasfusione regolare viene aggiunta con la decisione esperta del paziente adulto selezionato; viene monitorata in termini di effetti collaterali come la trombosi e il dolore osseo/esamento. L'indicazione e la dose devono essere verificate dalle attuali informazioni sul prodotto/breve. Fonte: Cappellini NEJM 2020 (BELIEVE).
Valutazione dettagliata
Quadro clinico
Panoramica
Talasemiler è un gruppo di emoglobinopatia, che una delle catene globina di emoglobina (alfa o beta) è ereditata o fermata; in ultima analisi, catene globina sbilanciate portano a eritropoeze, emorrosi e grado variabile di anemia. La sintesi beta talaside beta globin è ridotta, e più catene alfa rimanenti formano precipitazione tossica; alfa talaside riduce la produzione di globina alfa e forma emoglobina disfunzionale come più gama (periodo fetale) o catene beta rispettivamente Hb Bart (gama-4) e HbH (beta-4).
Il peso clinico dipende in gran parte dal numero di geni affetti e dal tipo di mutazione. Beta talaside carrier (minor), intermedia trasfusione-indipendente e transfusion-linking tavoli majör creare una gamma; beta talasemi majör classico rivela con grave anemia dal primo mese di vita, dove la transizione da emoglobina fetale a emoglobina adulta è completata.
Il numero di geni alfa colpiti da alfa talaside determina la tabella: singolo gene perdita vettore silenzioso, due gene perdita alfa talasemi vettore (minor), tre perdita di gene HbH malattia (anemia emolitica) e la perdita di quattro geni alfa è causata dalla sindrome di Hb Bart idrops fetalis (solitamente fatale). Talaside è il più spesso e il più pericoloso errore precoce, la deficienza diretta di ferro dell'anemia di microcitro ipocromo è l'inizio del ferro ampiorico: il midollo osseo nella mancanza di ferro non può produrre un numero sufficiente di eritrociti, sia il numero diffuso di gocce di eritrociti che l'indice di Mentzer (MCV si divide in milioni di conteggi di erythrosit) su 13; Profilo del ferro nella diagnosi (la ferritina del lato è normale o alto), elettroforesi dell'emoglobina o cromatografia liquida ad alte prestazioni (HPLC) e l'analisi molecolare viene utilizzata quando necessario.
Il caratteristico risultato del vettore beta talasemi è l'aumento di HbA2 (di solito superiore al 3,5%), spesso aumenta in HbF; il majör e l'intermediaada HbF possono salire in avanti. Questo corrisponde a alfa talaside HbA2 e elettroforesi emoglobina spesso appaiono normali, quindi la diagnosi di alfa talasemi è in gran parte basata su DNA/analisi molecolare.
Definire la diagnosi e il fenotipo è necessario per evitare sia il trattamento di ferro non necessario e pianificare la corretta gestione e la consultazione genetica. 13
Diagnosi differenziale e valutazione
Considerazioni principali
- L'anemia di carenza di ferro è il tavolo più spesso misto con vettore talasemi; entrambi sono ipocromo di microcitro ma il numero di eritrociti nella carenza di ferro è basso, la ferritina e la saturazione di trasferimento è bassa, alto RDW e indice di Mentzer >13 — la ferritina di talaside è normale/alto, il numero di eritrociti è conservato e l'indice di Mentzer trovato di solito è <13;
- L'anemia cronica della malattia può fare la microcitosi mite ma il ferrite è diviso in normale/alto, basso ferro, storia della malattia infiammatoria/cronica sottostante; l'elettroforesi dell'emoglobina è normale.
- Anemia sideroblastica (cuore o acquisita), può mimare talasemi con microcitosio e carico di ferro; è diviso in sideroblasti dell'anello e relativi motivi genetici/indizionali.
- L'avvelenamento da piombo può essere mescolato con l'anemia di microcitro e la macchia basofila; distingue la storia dell'esposizione e il livello di piombo nel sangue.
- Altre emoglobina e sindacati (ad esempio, orak cell-beta talasemi, HbE-beta talasemi), l'emoglobina è nota per l'analisi elettroforesia/HPLC e molecolare e cambia notevolmente il peso clinico.
- Alfa talasemi carrier non mostra HbA2 aumento a differenza di beta talasemi, e l'elettroforesi può essere normale; inspiegabile, microcitosi non ferrosa talasemi alfa dovrebbe essere considerato e verificato da analisi molecolari.
Ragionamento decisionale clinico
Perché è importante?
La base dell'amministrazione di thalasemi è quello di classificare il paziente correttamente secondo il fenotipo e scegliere una strategia, perché in base alla stessa testa diagnostica, il vettore privo di trattamento è raccolto condizioni cliniche molto diverse da vita a majör che richiedono trasfusione. Il primo passo è quello di distinguere correttamente la causa di anemia microciter: il ferro ampiorico, che è dato alla diagnosi di carenza di ferro accidentale, è entrambi inutili, e talaside è già dannoso per aumentare il carico di ferro, quindi punte come il profilo di ferro (ferritina, saturazione di trasferimento) e l'indice di Mentzer dovrebbe essere valutato, la diagnosi emoglobina elettroforsia/HPLC e dovrebbe essere verificata da analisi molecolare se necessario.
Mentre l'aumento di Beta talaside HbA2 è l'indicatore del vettore, va tenuto presente che la diagnosi richiede spesso l'analisi del DNA come alfa talaside HbA2 non aumenta e l'elettroforesi normale. Non vi è alcun trattamento medico nel vettore individuale; l'intervento principale è GENTIC, perché c'è un rischio di talasemi pesanti (majör o idropi) nel bambino di due vettori e deve essere informato su screening del vettore, diagnosi prenatale e opzioni riproduttive per le coppie.
Il paziente trasfusione-dipendente (class beta talasemi majör) è una trasfusione regolare di eritrociti e shilation di ferro. Lo scopo della trasfusione non è solo di correggere l'anemia, ma anche di sopprimere l'eritropoezi e le sue deformità ossee associate, ematopaesi extramedullar e crescita dalak; per questo, un programma che detiene l'emoglobina pre-trasfusione a circa 9-10,5 g/dL livello è applicato.
L'emoglobina è la necessità di trasfusione per tenerla su di essa e quindi aumenta il carico di ferro ovunque non necessario. Il concetto più critico nel trattare thalasemi majör è che la trasfusione è inevitabilmente porta al RAIL LOAD: si accumula nei cuori di ferro, nel fegato e negli organi endocrini che entrano nella trasfusione, e non è trattato, e conduce a complicazioni come la cardiomiopatia, la cirrosi, il diabete, l'ipogonadismo e l'ipotiroidismo.
Il carico di ferro cardiac è la causa principale della morte in talasemi majör, quindi il carico di ferro deve essere seguito da ferrite siero, così come la concentrazione di ferro epatico e la risonanza magnetica cardiaca T2*, e la schration tempestiva deve essere eseguita. La schelazione è di solito iniziata dopo la prima trasfusione 10-20 o quando il siero ferrite è avvicinato a circa 1000 ng/mL livelli, e la dose è vibrata secondo gli indicatori di carico di ferro.
Ci sono tre schlators con licenza: deferoxamine parenterale con deferasirox orale e deferipron; deferipron è spesso combinato con deferoxamine in carico cardiaco pesante, soprattutto perché è efficace nella rimozione del cuore cardiaco, ma richiede monitoraggio neuofilo regolare a causa del rischio di agranulocytoz. Il luspatercept rivolto a erythropoezi, accesso beta talasemili collegato a trasfusione, è stato utilizzato con i dati del lavoro BELIEVE per ridurre il carico di trasfusione e viene aggiunto con la decisione esperta in paziente selezionato.
Splenectomy è spesso applicato nella necessità di ipersplenizm e trasfusione aumentata dal primo, poiché trombosi aumenta il rischio di infezione grave con ipertensione polmonare e capsule, è ora più selettivamente utilizzato e richiede la vaccinazione prima. Il trapianto di cellule staminali Allogene nel paziente appropriato è curativo; l'aggiunta di geni e i trattamenti genici basati sulla modificazione del gene sono beta talaside trasfusione-dipendente che sviluppa approcci curanti e applicati in centri specializzati.
Complicanze e sicurezza
Complicanze critiche
- Il carico di ferro e i danni agli organi è il problema più importante del talasimi trasfusione-dipendente; cardiomiopatia di ferro e aritmia (causa di morte indotta), fibrosi epatica/sirosi e disturbi endocrini (diyabet, ipogonadismo, ipotiroidismo, ipoparatiroidismo, lo schienale di crescita) devono essere seguiti da MRI cardiaco/carcciğer con ferritina.
- Erythropoez inefficace e l'espansione del midollo osseo, nel paziente con insufficiente trasfusione, deformità di raniofasale, incelme corticale e fratture patologiche; trasfusione regolare stampa questi cambiamenti.
- Ematopoiesi extramedullari possono portare a basso midollo spinale creando masse paraspinali soprattutto in intermediazione trasfusione-indipendente e forma emergenza neurologica; contribuisce anche a epatosplenomegaly.
- Splenomegaly e ipersplenizm porta a maggiori esigenze di trasfusione e cicopenia; la splenectomia aumenta anche il rischio di trombosi, ipertensione polmonare e infezione grave se può risolvere questo problema.
- Le reazioni di Alloimmunizzazione e trasfusione sono osservate in pazienti molto transatti; il fenotipo antigene esteso e la selezione appropriata del sangue riducono questo rischio.
- Il rischio di infezione aumenta a causa sia di infezioni battericidali che di carico di ferro e fattori correlati alla trasfusione associati alla splenectomia; la vaccinazione prima della splenectomia e l'avviso di infezione è necessaria.
- trombosi e ipertensione polmonare può essere visto nel terreno di ipercoagulabilità, in particolare nell'intermediazione splenectomia-indipendente.
- Le pietre Purera e le complicazioni emorrolia croniche (pietre di biliro, colelityase) e l'osteoporosi/problemi sanitari chimici sono spesso in un lungo periodo.
Popolazioni speciali di pazienti
Considerazioni speciali
- Gravidanza e età riproduttiva: talasimi severo (majör o alpha talaside hydrops fetalis) nel bambino di due vettori in coppie portatrici hanno il rischio di pre gravidanza / in gravidanza vettore screening, consulenza genetica e opzioni diagnostiche prenatali sono offerti; trasfusione-dipendente donna richiede la programmazione multidisciplinare (emitologia- cardiologia-perinaologia) in termini di sicurezza in gravidanza, farmaci e carico cardiaco.
- Talasemi alfa e idropi fetali: la perdita di quattro geni alfa (Hb Bart) porta spesso a gravi rischi ostetrici (preeklampsi, forza di nascita) in idropi fatali fetalise e madre; diagnosi precoce prenatale e routing medico/genetico fetale in coppie sotto rischio è fondamentale, ci sono esperienza di trasfusione intrauterina in alcuni centri.
- Bambini: classico beta talasemi majör si verifica dal primo mese di vita; il profilo di tossicità di crescita-sviluppo, la funzione endocrina, la salute ossea e farmaci di schration nei bambini (effetti di deferoxaminin scheletro/fema) deve essere seguito da vicino, il trattamento deve essere gestito da ematologia pediatrica.
- I pazienti con splenectomia: la vaccinazione contro le capsule (pnömococc, meningok, Haemophilus influenzae type b) deve essere eseguita prima dell'infezione di fulminan dopo che una splenectomia di aak sparato deve essere presa sul serio e l'antibiotico deve essere applicato quando necessario; trombosi e ipertensione polmonare deve anche essere monitorata.
- paziente trasfusione-indipendente (intermedia): carico di ferro, ematopoitina extramedullare, ipertensione polmonare, ulcere della gamba e trombosi a causa di un aumento dell'assorbimento del ferro intestinale, anche se la trasfusione regolare non è ricevuta.
Follow-up e rivalutazione
Piano di follow-up
Talaside è modellato secondo il mio fenotipo. Il vettore (minore) non richiede cure mediche e monitoraggio intensivo nell'individuo; il passo principale è quello di evitare inutili trattamenti di ferro e fornire consulenza genetica nel quadro dei piani riproduttivi.
La fondazione della vigilanza in paziente dipendente dalla trasfusione è regolare programma di trasfusione e monitoraggio del carico di ferro: la gamma di destinazione (~9-10,5 g/dL) è mantenuta misurando l'emoglobina prima di ogni trasfusione, reazioni di trasfusione e alloimmünization è allertata. Il carico di ferro è seguito dalla concentrazione di ferro epatico e dalla risonanza magnetica cardiaca T2*, accanto alla ferritina siero (di solito ogni 1-3 mesi), e la durata della schration è vibrata secondo questi indicatori, e la caduta di T2* cardiaco (in particolare <10 ms) richiede una programmazione intensiva e la cooperazione cardiologica.
L'orologio speciale è fatto secondo lo schlator utilizzato: deferasiroxta funzione rene/cancro e proteina dell'urina; l'udito di deferoxamine (odiometria), la visione (oftalmologia) e la crescita/pusculoscheletale nel bambino; neutrofilo assoluto (agranulositoz vigilanza) è monitorato con regolare conteggio del sangue pieno. Le complicazioni endocrine (crescita, puberta, tiroide, paratiroide, metabolismo del glucosio) e la salute ossea (osteopozosi) vengono valutate periodicamente; sono monitorate le pietre biliari e lo stato della lacca dipendente dall'emolisi cronica.
La vaccinazione nei pazienti con Splenectomy viene mantenuta aggiornata e gli attacchi sono presi sul serio. Anche se non vi è trasfusione nel paziente intermedio, il carico di ferro viene mantenuto in termini di ematopoiesi extramedullare, ipertensione polmonare e trombosi.
Si insegna che i pazienti e le famiglie senza indugio in situazioni di emergenza come improvvisa palezza/mezza (crisi aplastica), segni di insufficienza cardiaca, fuoco dopo splenectomia e mal di schiena in intermedia (cord bass). Con le decisioni di diagnosi, trasfusione e schration, è responsabilità di ematologia (trapianto, trattamento genico) valutazione di opzioni curative (trapianto, terapia genica), corretta interpretazione del medico di primo passo, evitando il ferro inutile, riferendosi alla vaccinazione, consulenza genetica e ruolo efficace nella complicazione.
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