Ipercoagulabilità / Valutazione Platelet

Panoramica

thrombophyli (iperagulabilità) è una condizione ereditaria o acquisita, che la stabilità della coagulazione è compromessa a favore della trombosi, e aumenta principalmente il rischio di trombopembolismo venoso (derin trombosi venosa e gofflismo polmonare). La trombofilia KALITSAL è raccolta intorno a due meccanismi.

La prima è la variante del risparmio di funzione (gain-of-function): la variante del fattore V Leiden rende V-attivabile da triturare con la proteina C (resistenza attiva della proteina C) e la trombofia ereditaria più spesso nelle popolazioni occidentali; la variante della protrombina G20210A aumenta il rischio aumentando il livello di protrombina. Il secondo è le carenze degli anticoagulanti naturali: antitrombina, proteine C e proteine Le carenze di S sono più rare, ma comporta un rischio maggiore di trombosi per persona; la mancanza di antitrombina in essi è il rischio più alto e clinicamente più importante (anche può fare resistenza all'eparina).

All'inizio della sindrome trombolipide aggressiva proviene dalla sindrome antifosfolipide; si tratta di un autoimmune congenito, definito dalla presenza di anticoagula lupus, anticoolipina e anti-beta2-glicoproteina I anticorpi, che possono portare sia alla trombosi arteriosa e complicazioni di gravidanza. Malignite è il trattamento contraccettivo/ormonale, la sindrome nefrotica, la neoplasia miyeloproliferativa e l'emoglobinurii notturni parossistici, che include la gravidanza e la lohusacità, estrogeni.

La questione chiave della valutazione trombophyli nella pratica clinica non è la diagnosi stessa, ma non cambierà e cambierà la gestione del TEST. L'amministrazione di un trombopembolo venoso (trattamento acuto, tempo di anticoagulazione, reursor) provoca in gran parte l'incidente (fattore di rischio temporaneo di majör — chirurgico, trauma, immobilizzazione prolungata, estrogeni) o inspiegabile (non spiegabile); i trombopfili più ereditati non cambiano questa decisione.

Pertanto, le guide aggiornate raccomandano di evitare il pannello trombofilico di routine, il test suggerisce solo di separare le situazioni selezionate in cui il risultato cambierà una decisione concreta (anticoagulazione latente, profilassi, evitando estrogeni, gestione della gravidanza). Se il test è fatto, la tempistica e l'interpretazione sono critici: i test funzionali in trombosi acuta e anticoagulante sono fuorvianti, anticoagulanti naturali ereditari e anticoagulanti lupus devono essere osservati in condizioni corrette e i risultati positivi devono essere verificati di nuovo.

Considerazioni principali

• Provoke tromboembolismo venoso (majör fattore di rischio temporaneo: grande chirurgica, trauma, immobilizzazione prolungata, ospedalizzazione, estrogeni), non può segnare una trombofilia permanente sottostante, ed è spesso gestito con anticoagulazione per un tempo limitato; trombofilizzata prova in questo gruppo è per lo più inutile.
• La trombosi associata malignita, particolarmente inspiegabile/non proporzionale o ripetitiva VTE dovrebbe essere esclusa; il cancro nascosto a volte si verifica prima volta con trombosi ed è la priorità dal pannello di trombofili di screening appropriato.
• Sindrome antifosfolipidi (dicolare), può fare la trombosi arteriosa hem velenosa e complicanze di gravidanza; è noto per la sua persistente positività antifosfolipidica anticorpo e la sua gestione (la scelta di anticoagulazione, vitamina K antagonista) è diversa dai trombofiti ereditari.
• Miyeloproliferative neoplasia (polisitemia vera, trombosi essenziale), è un motivo importante soprattutto in trombosi ven splanknik; JAK2 è ricercato con mutazione V617F e conta del sangue e scandito JAK2 in trombosi splanknik anche se sembra normale.
• L'emoglobina notturna parossistica è considerata in concomitanza con l'emorragia intravascolare (specialmente Budd-Chiari, ven cerebrale) con emoliz intravascolare (high LDH, basso pilltoglobin, Coombs-negativo) ed è ricercato con atrometria periferica del flusso sanguigno (FLAER).
• Altre condizioni protrombotiche congenite (sindrome nefrotica, gravidanza/lohusalic, uso estrogeno, trombocitopenia associata eparina, infezione grave/infiammazione) sono valutate in contesto clinico e interrogate prima del pannello ereditario.

Perché è importante?

La logica della valutazione trombophyli si basa su una domanda: il risultato di questo test cambierà la gestione del paziente? Poiché il trattamento acuto di un trombopembolino venoso e la decisione di anticoagulazione, provocano notevolmente l'incidente o non è favorevole, il paziente è determinato in base al rischio di sanguinamento e preferenze; la maggior parte dei quali sono rilevati non cambiano indipendentemente questa decisione.

Provoke viene somministrato con un VTE (ad es. majör post-chirurgico) di solito limitata anticoagulazione del tempo, e anche se c'è un trombopfili ereditario in fondo, questa volta non è per lo più estesa; unprovoke è già in un VTE, poiché è già valutato in molti pazienti senza termine anticoagulazione, il test trombofili non cambia questa decisione in genere. Così la guida della American Society of Hematology 2023 suggerisce che non esegue test trombofilico di routine a VTE senza scopo di determinare sia il provoco che la durata del trattamento.

Rutin pannello ha danni: falsi positività e anomalie temporanee portano a trattamenti inutili, ansia del paziente, etichettatura, problemi di assicurazione e costi. Ci sono situazioni selezionate in cui il test può cambiare davvero la gestione.

La sindrome antifosfolipidica è la più importante di loro: la presenza permanente di anticorpo antifosfolipidi con trombosi comprovata richiede spesso anticoagulazione del tempo e la scelta del trattamento è spesso antagonista della vitamina K; particolarmente tripla positiva (lupus anticoagulante, antiquariato e anti-beta2-gli positivi) non è raccomandata in pazienti con anticoagulanti orali diretti (in particolare rivarossaban). Il secondo gruppo è selezionato test, che è fatto per evitare il trattamento estrogeno-contenente in individui con una storia familiare di trombopfili ereditari ad alto rischio (in particolare carenza antitrombina) o per guidare la risoluzione di trombopprophylaxis in gravidanza / lohusalik; si consiglia vivamente di controllare la routine prima di iniziare il contraccettivo orale combinato nella popolazione generale.

Il terzo gruppo è una trombosi con insediamento atipico (splanknik e ven cerebrale): la distribuzione della ricerca è diversa (JAK2 V617F per neoplasia mioproliferativa, paroxismo nokturnal hemoglobinurii, sindrome antifosfolipide) e trombophyli test può essere considerato guidare il tempo di anticoagulazione in casi selezionati. Il TIME è indispensabile durante i test.

I test funzionali e clot-some sono fuorvianti durante la trombosi acuta e sotto anticoagulante: la proteina C e la proteina S sono bassi sotto antagonista di varfarin/K in quanto sono dipendenti dalla vitamina K e dà l'impressione di carenza di liquori; l'antitrombina può essere inferiore sotto l'eparina e durante la trombosi acuta; gli anticoagulanti diretti orali possono mascherare o dare risultati falsi, rompendo il cloruolo. I test genetici (fattore V Leiden, protrombin G20210A) non sono influenzati dai tempi e possono essere visualizzati in ogni momento.

Pertanto, un risultato funzionale che viene basso, dopo che l'anticoagulazione è interrotta (tipicamente almeno due settimane, dopo che il trattamento preferito è completato) deve essere ripetuto e verificato sostenendo il lavoro familiare se possibile; non deve essere soddisfatto con una carenza permanente con un unico basso valore. Poiché gli anticorpi antifosfolipidi possono anche essere temporaneamente positivi, la diagnosi richiede positività due volte con almeno dodici settimane.

Per tutti questi motivi, la valutazione trombofilizzata dovrebbe essere portata insieme all'ematologia, con un approccio che preveda test inutili, consideri tempi corretti e si lega a una decisione concreta.

Complicanze critiche

• Danni dannosi (indizionali) alla prova trombofilizzata: falsi risultati anormali positivi e temporanei portano a un'inutile estensiva anticoagulazione (e rischio di sanguinamento), ansia del paziente, etichettando persistenti "trombofili", problemi assicurativi/lavori e costi inutili.
• Il risultato di test in tempo errato dà una diagnosi falsa: diagnosi di carenza di liquori con bassa proteina C/S sotto vena varicosa, basso antitrombina nell'incidente eparina/taglio, anticoagulante lupus sotto DOAC, e test funzionali possono mascherare una vera carenza o mettere una non diagnosi.
• La mancanza di antitrombina può portare alla resistenza all'eparina: l'obiettivo con dosi di eparina standard non può essere raggiunto ad aPTT/anti-Xa e può richiedere una strategia di anticoagulazione alternativa.
• Nella carenza di proteina C o proteina S, all'inizio l'antagonista della vitamina C/K (senza copertura parenterale attiva) può essere visto il necrosi della pelle associata; così la varfarina viene solitamente lanciata sotto la copertura anticoagulante parenterale.
• La scelta di riconoscimento insufficiente o falso anticoagulante nella sindrome antifosfolipidica porta nuovamente alla trombosi; soprattutto l'uso di anticoagulante orale direttamente in tre pazienti positivi aumenta il rischio di trombosi di nuovo. La sindrome catatrofica antiphospholipid con una variante pesante è un tavolo di emergenza che va rapidamente con trombosi organo multipla.
• Recensione di malattie gravi (miyeloproliferative neoplasia, paroxismal nokturnal hemoglobinurii) sotto la trombosi (Budd-Chiari, portale-mezenterico, ven cerebrale).

Considerazioni speciali

• Gravidanza e lohusalic è un periodo fisiologicamente protrombotico, e il rischio aumenta in presenza di trombofilismo; la gestione nel concepimento con alto rischio trombofili ereditari (soprattutto la mancanza di antitrombina) o sindrome antifosfolipidi è portata insieme da gravidanza ad alto rischio ed ematologia. L'antagonista della vitamina Varfarin/K è teratogenico in gravidanza; l' anticoagulazione è solitamente fornita con eparina di peso molecolare bassa. I test funzionali richiedono l'attenzione all'interpretazione in quanto può variare in gravidanza (la proteina scende fisiologicamente in gravidanza).
• Nella decisione del trattamento contraccettivo / ormonale che coinvolge estrogeni nelle donne, la scansione trombophyli di routine nella popolazione generale è fortemente raccomandato; ma il test selezionato può essere pensato per guidare la decisione di evitare estrogeni nell'individuo con un alto rischio storia famiglia trombofili ereditari.
• Un alto rischio trombophyli (soprattutto la mancanza di antitrombina) prova in individui sintomatici con la storia della famiglia, può essere considerato selezionato al fine di guidare la decisione di trombopprophylaxis ed evitare estrogeni / terapia ormone; la decisione di prova in parenti sintomatici è individualizzata con equilibrio di perdita di beneficio.
• trombosi atipica (splanknik: portale/mezenterico/epatik-Budd-Chiari; ricerca neoplasia miyeloproliferativa (JAK2 V617F), emoglobinuri e sindrome antifosfosfolipidica; questi casi sono associati con rami correlati (gastroenterologia, neurologia, interferenza radiologia) e e ermatologia
• trombosi nei bambini e adölesan è raro e spesso associato a fattori congeniti come il catetere venoso centrale, l'infezione pesante, la malignitÃ; la decisione e l'interpretazione dei trombopfili sono individualizzate da ematologia pediatrica.

Piano di follow-up

Il focus del mio orologio è la corretta indicazione del test e al momento giusto, correggere i risultati positivi e collegare il risultato a una decisione concreta. Un'anomalia rilevata in test funzionali (antitrombina, proteina C, proteina S) o anticoagulante lupus è considerata fuorviante se presa sotto anticoagulante o in incidente acuto, e dopo l'antiagulazione è interrotta (almeno ~2 settimane, dopo il trattamento preferito è completato), è confermata da ripetizione; è sostenuta da lavoro di famiglia quando possibile.

Poiché gli anticorpi antifosfolipidi possono essere temporaneamente positivi, la diagnosi richiede positività due volte con almeno dodici settimane, e non viene diagnosticata con APS con un unico risultato positivo. Il risultato del test è collegato a una decisione: la sindrome antifosfolipidica è confermata, la scelta del tempo e dell'agente anticoagulante (solitamente la scelta del trattamento e dell'antagonista della vitamina K; l'antiagulazione orale diretta in triplo positivo) viene riesaminata; se l'alto rischio viene rilevato con trombosi ereditaria, evitando estrogeni, profilassi in gravidanza/lohusacità e consultazione di individui familiari è pianificato.

La decisione del periodo di anticoagulazione continua in gran parte a essere provocata/non provoca, a sopportare il rischio di sanguinamento e la preferenza del paziente; questa decisione cambia solo in situazioni selezionate. Sintomi di trombosi ricorrente al paziente (infiammazione del sangue / calore, mancanza improvvisa, dolore toracico, rilevamento neurologico, dolore addominale grave), emorragia dei risultati sotto anticoagulazione e pre-applicazioni nei piani di utilizzo di gravidanza / estrogeni.

L'indicazione di prova, la tempistica, l'interpretazione e le decisioni di trattamento sono in responsabilità ematologia; il medico di primo passo svolge un ruolo attivo nel mettere in discussione il prompt dei test non necessari, la tempistica accurata e le cause secondarie (compresa la scansione di myalignation).