Фамилна средиземноморска треска — модел на нападение, промяна на целта с колхицин и риск от амилоидоза

НАЙ-ЧЕСТАТА ТОЧКА НА НЕРАЗБИРАНЕ И НЕПРАВИЛНО ИЗПОЛЗВАНЕ ПРИ ТОВА ЗАБОЛЯВАНЕ ВОДИ ДО ТОВА, ЧЕ ПАЦИЕНТЪТ НЕ ПОЛУЧАВА ПОЛЗА ОТ ЛЕЧЕНИЕТО | ОТ ПЕРСПЕКТИВАТА НА ПАЦИЕНТА, ВЗЕМАНЕТО НА ЛЕКАРСТВОТО ПО ВРЕМЕ НА ИНФАРКТ ИЗГЛЕЖДА ЛОГИЧНО: взема го, когато има болка, спира, когато мине, И СЧИТА, ЧЕ СЕ ПОВЕДЯВА ПОСЛЕДОВАТЕЛНО | ОБАЧЕ ТОВА ЛЕКАРСТВО НЕ Е ЗА СПИРАНЕ НА БОЛКАТА, А ЗА ПРЕДПАЗВАНЕ НА ИНФАРКТА ДА НЕ СЕ ПОЯВИ И ПОКАЗВА ЕФЕКТА СИ САМО ПРИ РЕДОВНА УПОТРЕБА; КОГАТО СЕ ВЗЕМА ПО ВРЕМЕ НА ИНФАРКТ, ТО НЕ СЪКРАЩАВА СЪЩЕСТВЕНО ИНФАРКТА | ОСНОВНАТА ЦЕЛ Е ОЩЕ ПО-ВАЖНА — НЕ ДА СЕ НАМАЛЯТ ИНФАРКТИТЕ, А ДА СЕ ПРЕДОТВРАТИ АМИЛОИДОЗАТА: дозата на лекарството за пациента са ИНФАРКТИТЕ; когато инфарктите намалеят или спрат, ПАЦИЕНТЪТ МИСЛИ, ЧЕ НЯМА НУЖДА ОТ ЛЕКАРСТВО | ТОЗИ МИСЛЕНЕ ОТМИНАВА ОСНОВНАТА ЗАПЛАХА НА ЗАБОЛЯВАНЕТО: инфарктите СА БОЛЕЗНЕНИ И НАРУШАВАТ КАЧЕСТВОТО НА ЖИВОТА, НО НЕ ПОСТАВЯТ ПОСТОЯННО УВРЕЖДАНЕ | ДЕЙСТВИТЕЛНОТО УВРЕЖДАНЕ, КОЕТО НАНАСЯ ПОСТОЯННО, Е АМИЛОИДОЗАТА — белтък, който се натрупва В ТЯЛОТО И ТЪЙ СЕ ВЪРШИ БЕЗШУМНО ВЪРШЕЩИ ЗАБОЛЯВАНИЯ В БЪБРЕЦИТЕ И БЪБРЕЦИТЕ ВОДИ ДО НЕДОСТАТЪЧНОСТ | НАЙ-ВАЖНА ХАРАКТЕРИСТИКА: НЕ Е ЗАВИСИМА ОТ ЧЕСТОТАТА НА ЕПИЗОДИТЕ → МОЖЕ ДА СЕ РАЗВИЕ ДОРИ ПРИ ПАЦИЕНТ С РЕДКИ ЕПИЗОДИ или БЕЗ ДА ОПРЕДЕЛЯ ЕПИЗОДИ → ПРИ ПАЦИЕНТ БЕЗ ЕПИЗОДИ ЛЕКАРСТВОТО СЕ ПРОДЪЛЖАВА | ВАЖНА Е ФОРМУЛИРОВКАТА НА ВЪПРОСА: не "ползваш ли лекарството си" — това е недостатъчно, а се пита "КОЙ ДНИ И ПРИ КАКВИ ОБСТОЯТЕЛСТВА го взимаш" | Отговорът ЧЕСТО Е във формата "само в дните на епизодите"

Фактът, че колхицинът е средство за предотвратяване на пристъпи, а не за облекчаване на нападения, е най-често неправилно разбираната точка при това заболяване. От гледна точка на пациента изглежда логично да се приема лекарството по време на пристъп, но това лекарство не се използва за облекчаване на болката, а за да предотврати появата на нападението изобщо, и се проявява ефектът при редовна употреба. Основната цел е още по-важна: да се предотврати амилоидоза, а не да се намаляват пристъпите. Пристъпите са болезнени, но не оставят трайни увреждания; амилоидозата причинява трайни увреждания и тихо нарушава бъбреците. Най-важната характеристика е, че е независима от честотата на пристъпите, затова лекарството продължава да се прилага при пациента без пристъп. Формата на въпроса е важна: не е достатъчно да се пита дали той приема лекарството си, а в кои дни го приема.

ПО ВРЕМЕ НА ЕДИН ПРИСТЪП ПАЦИЕНТЪТ СЕ ВИЖДА КАТО ИМАЩ ТЕМПЕРАТУРА И БОЛКИ В СТОМАХА: находките от прегледа и показателите за възпаление СА ЯСНО ИЗРАЗЕНИ и картината ПОДСЯЖДА СПЕШНА ХИРУРГИЧНА ПОТРЕБНОСТ | В ТОЗИ МОМЕНТ, КОГАТО СЕ ПРЕГЛЕЖДА, ТАЗИ ОЦЕНКА Е ВЯРНА и НЯМА НИТО ЕДНА СПЕЦИФИЧНА НАХОДКА, ПОКАЗВАЩА БОЛЕСТТА НА ПАЦИЕНТА | ТОВА, КОЕТО РАЗКРИВА ДИАГНОЗАТА, Е ПОВТАРЯНЕТО С ПРЕМИНАВАНЕ НА ВРЕМЕТО | ШАБЛОН: ЗАПОЧВА ВНЕЗАПНО | СЪС СЪПРОВОДНА ТЕМПЕРАТУРА | ОБИКНОВЕНО ПРОДЪЛЖАВА ПО-МАЛКО ОТ ТРИ ДНИ | МИНАВА САМО ПО СЕБЕ СИ | МЕЖДУ ПРИСТЪПИТЕ ПАЦИЕНТЪТ Е НАПЪЛНО НОРМАЛЕН | ПРИСТЪПИТЕ СЕ ПОВТАРЯТ | ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ СЕ НАУЧАВА САМО ПРИ ПОПИТВАНЕ: ПАЦИЕНТЪТ СЕ ОБРЪЩА КЪМ РАЗЛИЧЕН ЛЕКАР ПРИ ВСЕКИ ПРИСТЪП И ВСЕКИ ПЪТ ТОЙ СЕ ОЦЕНЯВА САМО ПО ОТДЕЛНО → НИКОЙ НЕ СЪЗДАВА ТАЗИ СВЪРЗАНОСТ | ВЪПРОС, КОЙТО ТРЯБВА ДА СЕ ЗАДАДЕ: "ТОВА БОЛКОВО ПРЕЖИВЯВАНЕ ДАЛИ Е СЕ СЛУЧВАЛО ПРЕДИ, КОЛКО ПЪТИ, КОЛКО ПРОДЪЛЖИ И МИНАВА ЛИ САМООБРАЗНО?" | ЛОКАЦИИ НА ВЪЗДЕЙСТВИЕ: СТОМАХ (най-често) | ГЪРДИ (едностранно, засилващо се при дишане) | СТАВИ (обикновено ЕДНА И ГОЛЯМА; най-често КОЛЯНО И ГЛЕННОСТА СТАВА) | КОЖА (подбедрица ) | Болестта обикновено започва в ДЕТСТВОТО

Фактът, че диагнозата се основава на модел, а не на един пристъп, обяснява както причината, така и решението на диагностичното забавяне. По време на пристъпа пациентът се наблюдава с температура и стомашни болки, симптомите са очевидни и картината подсказва хирургична спешност; когато се гледа в този момент, тази оценка е вярна и няма конкретни находки, които да показват заболяването. Това, което разкрива диагнозата, е рецидивът с течение на времето: пристъпите започват внезапно, идват с температура, обикновено продължават по-малко от три дни, преминават самостоятелно, а пациентът е напълно нормален междувременно. Тази информация се научава само когато бъде попитан, защото пациентът се консултира с различен лекар за всеки пристъп и никой не прави връзката.

НАЙ-ОЧЕВИДНОТО и НАЙ-ЧЕСТО ВИЖДАНО ВРЕДНО ПРИ ТАЗИ БОЛЕСТ | МЕХАНИЗЪМ: по време на пристъп се развива НАИСТИНА ВЪЗПАЛЕНИЕ В ПЕРИТОНЕУМА → коремът на пациента е ЧУВСТВИТЕЛЕН, ИМА ЗАЩИТА, ИМА ТРЕСКА И ПОВИШЕНИ СА МАРКЕРИТЕ НА ВЪЗПАЛЕНИЕ | ТАЗИ КАРТИНА НЕ МОЖЕ ДА СЕ РАЗЛИЧИ ОТ ХИРУРГИЧНА СПЕШНОСТ И ОБРАЗНАТА ДИАГНОСТИКА СЪЩО НЕ ПРАВИ ТАЗИ РАЗЛИКА — функцията на образната диагностика не е да ПОКАЖЕ ТАЗИ БОЛЕСТ, а да ИЗКЛЮЧИ АПЕНДИСИТ | ИЗВОД: важна част от тези пациенти ПОДЛЕЖИ НА АПЕНДЕКТОМИЯ ПРЕДИ ДА БЪДЕ ПОСТАВЕНА ДИАГНОЗА и отстраненият апендикс е НАМИРАН ЗА НОРМАЛЕН | ПРАВИЛО: ТАЗИ ДИАГНОЗА СЕ ИЗСЛЕДВА ПРИ ПАЦИЕНТ, КОЙТО ИМА ПОВТАРЯЩИ СЕ КОРЕМНИ БОЛКИ ИЛИ ПРЕДИ ТОВА МУ Е ПРЕМАХНАТ НАЙ-НОРМАЛНИЯ АПЕНДИКС | Обратното предупреждение също е необходимо: ПАЦИЕНТ С ДИАГНОЗА МОЖЕ ДА ИМА АПЕНДИСИТ → наличието на диагноза НЕ ИЗКЛЮЧВА АПЕНДИСИТ | Диференциалната диагноза при остър корем СЕ РАЗГЛЕЖДА В ОТДЕЛЕН ПРОТОКОЛ

Невъзможността да се различи коремният пристъп от апендисит причинява най-конкретните увреждания при това заболяване. По време на пристъпа се развива истинско възпаление в перитонеума; коремът е болезнен, има защита, има температура и маркерите са повишени. Тази картина не може да се различи от хирургична спешност, а образната диагностика не прави това разграничение, тъй като функцията на образната диагностика не е да покаже това заболяване, а да изключи апендицит. В резултат значителна част от тези пациенти преминават през апендектомия без диагноза и отстраненият апендикс се оказва нормален. Повтаряща се коремна болка или анамнеза на предварително отстранен нормален апендикс изисква изследване на тази диагноза; Въпреки това, предупреждение е необходимо и в обратна посока, тъй като пациентът с диагнозата може да има апендицит.

ПРОВЕРКАТА НА ПРОТЕИН В УРИНАТА Е ОСНОВАТА НА НАБЛЮДЕНИЕТО — поради ниската си цена и ранната предупредителна стойност | МЕХАНИЗЪМ: когато амилоидът се натрупва в бъбрека, ПЪРВИЯТ СИМПТОМ Е ПРОТЕИНОВ ЕКСКРЕТ В УРИНАТА и НА ТОЗИ ЕТАП ПАЦИЕНТЪТ НЕ ОПИСВА НИКАКВИ СИМПТОМИ; ФУНКЦИИТЕ НА БЪБРЕЦИТЕ СЪЩО СА ОЩЕ НОРМАЛНИ | СИМПТОМИТЕ ЗАПОЧВАТ САМО КОГАТО СЕ ПОЯВЯТ ОТОЦИ И БЪБРЕЧНА НЕДОСТАТЪЧНОСТ — В ТОЗИ ЕТАП В БЪБРЕКА ВЕЧЕ ИМА ПОСТОЯННО УВРЕЖДАНЕ | ПРАВИЛО: наблюдението НЕ МОЖЕ ДА СЕ ОСЪЩЕСТВЯВА СТОЙКИ НА СИМПТОМИ; ПРОСТА ПРОВЕРКА НА УРИНАТА СЕ ПОВТАРЯ РЕДОВНО — тя не е скъпа, МОЖЕ ДА СЕ ИЗВЪРШИ НАВСЯКЪДЕ и НАПРЯКО КОНТРОЛИРА НАЙ-ВАЖНАТА ЦЕЛ НА ЛЕЧЕНИЕТО | Когато се установи протеин, ОЦЕНКАТА НЕ СЕ ЗАБАВЯ | ВТОРИЯТ ТИХ ИНДИКАТОР — ВЪЗПАЛИТЕЛНИ МАРКЕРИ МЕЖДУ ПРИСТЪПИТЕ: наблюдението обикновено се извършва по ЧЕСТОТАТА НА ПРИСТЪПИТЕ и пациент, при когото пристъпите рядко се появяват, СЕ СЧИТА ЗА ДОБЪР, изследване може да не се изисква | НЯКОИ ПАЦИЕНТИ ВЪПРЕКИ ТОВА ИМАМЕ ЛЕКО ВЪЗПАЛЕНИЕ И МЕЖДУ ПРИСТЪПИТЕ и ТОЗИ ТИХ ВЪЗПАЛИТЕЛЕН ПРОЦЕС ВОДИ ДО АМИЛОИДОЗА УВЕЛИЧАВА РИСКА → маркерите се оценяват и В ПЕРИОД БЕЗ АТАКИ | ПОДРЕЖДАНЕТО ПРИ НЕОТГОВАРЯНЕ НА КОЛХИЦИН: първо се пита КАК СЕ ПРИЕМА ЛЕКАРСТВОТО (значителна част от пациентите го приемат НЕРЕДОВНО или САМО В ДНИ НА АТАКА) → след това ДОЗАТА → РЕАЛНОТО НЕОТГОВАРЯНЕ се определя едва след като това е изключено

Проверка на протеин в урината е основата на наблюдението, защото първият признак на амилоидоза е просмукване на протеин в урината и на този етап пациентът не описва никакви оплаквания, стойностите на бъбречната функция също са нормални. Оплакванията започват при поява на оток и бъбречна недостатъчност и на този етап вече е настъпило постоянно увреждане; затова наблюдението не може да се извършва като се изчакват оплаквания и прост анализ на урината трябва да се повтаря редовно. Вторият тих признак са маркерите на възпаление между пристъпите; наблюдението на базата на честотата на пристъпите пропуска това, докато продължаващото тихо възпаление увеличава риска от амилоидоза. При непотурност към колхицин първо трябва да се оцени как се използва лекарството и дозата.

ГЕННИЯТ ТЕСТ МОЖЕ ДА ПРОИЗВЕДЕ ИЗЛИШНА ДИАГНОЗА И НЕСПРАВЕДЛИВО ИЗКЛЮЧВАНЕ, И ДВЕТЕ ГРЕШКИ СА ЧЕСТИ | ГРЕШКА 1 — СМЯНАТА НА НОСИТЕЛСТВОТО ЗА БОЛЕСТ: в тази страна НОСИТЕЛСТВОТО Е ДОСТА РАЗПРОСТРАНЕНО и МНОГО ХОРА С ЕДНА МУТАЦИЯ НИКОГА НЕ ЗАБОЛЯВАТ → ДА СЕ ПОСТАВЯ ДИАГНОЗА БОЛЕСТ НА ТЕЗИ ХОРА И ДА СЕ ПРЕДПИШЕ ЛЕКАРСТВО ЗА ЦЕЛИЯ ЖИВОТ Е ГРЕШНО | ЕДНА МУТАЦИЯ НАМЕРЕНА ПРИ ПАЦИЕНТ, КОЙТО ИМА БОЛКИ В КОРЕМА, НЕ ПОКАЗВА, ЧЕ ТАЗИ БОЛКА Е ОТ ТОВА ЗАБОЛЯВАНЕ | ГРЕШКА 2 — ИЗКЛЮЧВАНЕ С ПРИЗНАК НА НЕГАТИВЕН РЕЗУЛТАТ: при пациент с ТИПИЧЕН ПРИСТЪП, НЕГАТИВЕН РЕЗУЛТАТ или НОСЕНЕТО НА ЕДНА МУТАЦИЯ НЕ ИЗКЛЮЧВА ДИАГНОЗАТА | ДИАГНОЗАТА СЕ ОСНОВАВА НА КЛИНИЧНАТА КАРТИНА; генният тест Е САМО ПОДПОМАЩА СЪСТАВКА и ако клиничната картина е типична, МОЖЕ ДА СЕ ОБМИСЛИ ОПИТ ЗА ЛЕЧЕНИЕ | СТРАНИЧНИ ЕФЕКТИ — НАЙ-ЧЕСТАТА ПРИЧИНА ЗА ПРЕКРАТЯВАНЕ НА ЛЕКАРСТВОТО: при част от хората, приемащи колхицин, се появяват ГАДЕНЕ, БОЛКИ В КОРЕМА и ДИАРИЯ; може да са леки, но ДОСАЖДАТ НА ЕЖЕДНЕВНИЯ ЖИВОТ | ПАЦИЕНТЪТ САМ НЕ РАЗКАЗВА: ако вярва в ползата от лекарството, НЕ ИСКА ДА СЕ ОПЛАЧЕ, ако не вярва, ВСЪЩНОСТ ГО Е СПРЯЛ И НЕ ГО КАЗВА | ОСВЕН ТОВА ТЕЗИ ОПЛАКВАНИЯ МОГАТ ДА СЕ СМЕСЯТ С БОЛКИТЕ В СТОМАХА И ПАЦИЕНТЪТ МОЖЕ ДА НЕ МОЖЕ ДА РАЗЛИЧИ КОЕ Е КАКВО → ПРИ ВСЯКА ПРИЕМНА БЕСЕДА СЕ ПИТА НАПРЯМО; в повечето случаи ОПЛАКВАНИЯТА СЕ ПРЕМАХВАТ ЧРЕЗ НАСТРОЙВАНЕ НА ДОЗАТА И НАЧИНА НА ПРИЕМ И ЛЕКАРСТВОТО СЕ ПРОДЪЛЖАВА | ОСВЕН ТОВА СЕ НАБЛЮДАВА: КРЪВНА КАРТИНА и ЧЕРЕН ДРОБ | ПРИ БЪБРЕЧНА НЕДОСТАТЪЧНОСТ – НАСТРОЙВАНЕ НА ДОЗАТА | ВЛИЯНИЯ НА ЛЕКАРСТВАТА (при някои лекарства РИСКЪТ ОТ ТОКСИЧНОСТ СЕ УВЕЛИЧАВА)

Двупосочният лимит на генетичното тестване може да доведе както до ненужна диагноза, така и до несправедливо изключване. Носенето е често срещано в страната и много хора с една мутация никога не се разболяват; грешно е да се поставят диагнози тези хора и да се започне лечение за цял живот. Обратно, отрицателен резултат при пациент с типичен модел не изключва диагнозата, защото диагнозата се основава на клиничния модел. Страничните ефекти са най-честата причина за спиране на медикаментите; Наблюдават се гадене, коремна болка и диария, но пациентът не ги описва спонтанно, като тези оплаквания могат да бъдат объркани с коремна атака. Това трябва да се задава директно на всяка среща, тъй като в повечето случаи лекарството може да се поддържа чрез коригиране на дозата и метода на прием.