Değişken Romatoloji / Bağ Dokusu Hastalıkları

Sistemik Skleroz — Raynaud Olgusunun Ayrılması, Erken Tanı ve Organ Taraması

Sistemik skleroz, DERİ ve İÇ ORGANLARDA SERTLEŞMEYE yol açan bir hastalıktır ve TANI ÇOĞU ZAMAN DERİ SERTLEŞTİKTEN SONRA konur; oysa EN DEĞERLİ ERKEN İPUCU DERİDEN ÖNCE ORTAYA ÇIKAR. BU İPUCU RAYNAUD OLGUSUDUR: soğukta ya da heyecanla parmakların RENK DEĞİŞTİRMESİ.

Raynaud olgusu TOPLUMDA YAYGINDIR ve ÇOĞU ZAMAN İYİ HUYLUDUR; belirleyici olan İKİSİNİ AYIRMAKTIR ve BU AYRIM İKİ BASİT ADIMLA YAPILIR: TIRNAK DİBİ KILCAL DAMARLARININ BÜYÜTEÇLE İNCELENMESİ ve ANTİKOR DEĞERLENDİRMESİ.

Bu iki adım, YILLAR ÖNCESİNDEN hastalığı öngörebilir. İKİNCİ TEMEL NOKTA, HASTALIĞIN DERİ HASTALIĞI OLMAMASIDIR: yaşam süresini belirleyen şey deri değil, AKCİĞER ve KALP tutulumudur.

AKCİĞER ARA DOKU HASTALIĞI ve AKCİĞER DAMARLARINDA BASINÇ ARTIŞI SESSİZ İLERLER ve NEFES DARLIĞI ORTAYA ÇIKTIĞINDA GEÇ KALINMIŞ olur; bu nedenle TARAMA YAKINMA BEKLENMEDEN yapılır. ÜÇÜNCÜ VE HAYATİ NOKTA BÖBREK KRİZİDİR:

ANİ ve AĞIR KAN BASINCI YÜKSELMESİ ile giden bu tablo YAŞAMI TEHDİT EDER ve YÜKSEK DOZ KORTİZON BU RİSKİ ARTIRIR. TÜM DOZLAR ve EŞİKLER KURUMSAL PROTOKOLDEN DOĞRULANMALIDIR.

Hızlı yönetim

Raynaud olgusunda başlangıç yaşı, asimetri, dijital ülser/pitting skarı, puffy fingers, tırnak dibi kapiller paterni ve sistemik belirtileri sorgula. Kapillaroskopide dev kapiller, hemoraji, kapiller kayıp ve neoanjiyogenez skleroderma paterni lehinedir.
Antikorları isim ve yöntemle değerlendir: ANA HEp-2 indirekt immünfloresan; anti-sentromer, anti-topoizomeraz-I (anti-Scl-70) ve anti-RNA polimeraz III başlıca SSc-spesifik testlerdir. Pozitiflik fenotip/tarama planını destekler; tek başına organ hastalığı veya tanı koydurmaz.
İlk organ taraması: solunum fonksiyon testi (FVC, TLC, DLCO), HRCT ile interstisyel akciğer hastalığı, EKG, ekokardiyografi ve NT-proBNP ile pulmoner arteriyel hipertansiyon/kalp tutulumu; semptom, risk ve başlangıç bulgusuna göre 6 dakika yürüme testi ve sağ kalp kateterizasyonu planla.
Her kontrolde kan basıncı, kreatinin/eGFR, idrar analizi ve proteinüriyi izle. Ani hipertansiyon + kreatinin artışı, trombositopeni, hemoliz (LDH yüksekliği, haptoglobin düşüklüğü, yaymada şistosit) veya baş ağrısı/görme değişikliği skleroderma renal krizidir; acil ACE inhibitörü ve nefroloji/yoğun bakım değerlendirmesi gerekir.
Yaygın/erken ilerleyen deri tutulumu, anti-Scl-70 veya anti-RNA polimeraz III, tendon sürtünmesi ve hızlı fonksiyon kaybı yüksek riskli fenotipi düşündürür. Tedavi organ hedeflidir; deri/ILD için mikofenolat ve seçilmiş hedefli tedaviler, PAH için uzman merkezde kombinasyon, Raynaud/dijital ülserde damar genişletici yaklaşım EULAR 2023 güncellemesine göre seçilir.
Reflü-disfaji, erken doyma, gastroparezi, intestinal psödo-obstrüksiyon, malabsorpsiyon, ağız açıklığı ve el fonksiyonu ayrıca değerlendirilir. Sigara bırakma, tüm vücudu soğuktan koruma, yara bakımı, aşılar, fizik/iş uğraşı tedavisi ve beslenme desteği tedavinin parçasıdır.
Yeni veya hızla artan nefes darlığı/hipoksi, senkop, göğüs ağrısı, istirahatte yüksek kan basıncı, oligüri, dijital iskemi-siyahlaşma, enfekte ülser, yutamama ya da açıklanamayan kilo kaybı acil değerlendirme gerektirir; yüksek doz glukokortikoidi gelişigüzel başlatma.

İlaç	Erişkin	Pediatri	Yol	Süre
RAYNAUD OLGUSU — iyi huylu mu, hastalık habercisi mi Raynaud olgusunun iyi huylu biçimden ayrılması, bu hastalıkta erken tanının tek gerçek fırsatıdır ve bu ayrım iki basit adımla yapılabilir. Raynaud olgusu toplumda yaygındır; özellikle genç kadınlarda sık görülür ve büyük çoğunluğunda altta yatan bir hastalık bulunmaz. Bu yaygınlık, yakınmanın rutin olarak geçiştirilmesine yol açar ve hastaya soğuktan korunması söylenerek gönderilir. Oysa aynı yakınma, sistemik sklerozun ilk belirtisi olabilir ve deri sertleşmesinden yıllar önce ortaya çıkar. İki grubu ayıran şey tırnak dibindeki kılcal damarların görünümüdür; bu damarlar bir büyüteçle bakıldığında iyi huylu biçimde düzenli ve normal görünürken, hastalıkta genişlemiş, kıvrılmış ve yer yer kaybolmuş olarak izlenir. Antikor değerlendirmesi bu bilgiyi tamamlar. Bu iki adım tamamlandığında hastalığın yıllar öncesinden öngörülmesi mümkün olur.	AYRIM İKİ BASİT ADIMLA yapılır: TIRNAK DİBİ KILCAL DAMARLARININ BÜYÜTEÇLE İNCELENMESİ ve ANTİKOR DEĞERLENDİRMESİ. İYİ HUYLU biçimde damarlar NORMALDİR; hastalıkta GENİŞLEMİŞ, KIVRILMIŞ ve KAYIP damarlar görülür. Bu iki adım hastalığı YILLAR ÖNCESİNDEN öngörebilir. Yöntem ve yorum KURUMSAL PROTOKOLDEN DOĞRULANMALIDIR	Çocukta Raynaud olgusu seyrektir ve araştırılmalıdır	Muayene ve laboratuvar	İlk değerlendirmede
UYARICI ÖZELLİKLER — hangi Raynaud araştırılmalı Raynaud olgusuyla başvuran hastada araştırma gerektiren özelliklerin bilinmesi, hem gereksiz tetkiki hem gecikmeyi önler. İyi huylu biçim genellikle ergenlik döneminde ya da genç erişkinlikte başlar, her iki eli simetrik biçimde tutar ve parmaklarda kalıcı bir iz bırakmaz. Buna karşılık otuz yaşından sonra başlayan bir Raynaud olgusu, altta yatan bir hastalık açısından daha kuşkuludur. Asimetrik ya da tek parmakta görülen tutulum damarsal bir soruna işaret edebilir. En değerli muayene bulgusu parmak ucundaki yara ya da iyileşmiş yaraların bıraktığı küçük çukurcuk izleridir; bu izler dokunun geçmişte yeterince kanlanmadığını gösterir ve iyi huylu biçimde beklenmez. Ellerde şişlik ve parmak derisinde gerginlik, deri tutulumunun erken evresi olabilir; bu dönemde deri henüz sert değildir ancak ödemli görünür ve hasta yüzüklerinin darlaştığını söyleyebilir.	ARAŞTIRMA GEREKTİREN ÖZELLİKLER: OTUZ YAŞ SONRASI BAŞLAYAN Raynaud, ASİMETRİK ya da TEK PARMAK tutulumu, PARMAK UCUNDA YARA ya da İYİLEŞMİŞ ÇUKURCUK İZİ, EL ve PARMAK ŞİŞLİĞİ, PARMAK DERİSİNDE GERGİNLİK, EKLEM YAKINMALARI, YUTMA GÜÇLÜĞÜ ve REFLÜ, NEFES DARLIĞI ve KURULUK YAKINMALARI	Çocukta her Raynaud olgusu araştırılmalıdır	Öykü ve muayene	İlk değerlendirmede
BU BİR DERİ HASTALIĞI DEĞİLDİR — akciğer taraması Bu hastalığın bir deri hastalığı olarak algılanması, yaşam süresini belirleyen tutulumların gözden kaçmasına yol açar ve bu algı hem hastada hem hekimde bulunur. Hastalığın adı ve en görünür bulgusu deriye işaret eder; hasta ellerindeki değişikliği fark eder ve hekim de değerlendirmeyi deri üzerinden yürütür. Oysa bu hastalarda ölümün başlıca nedenleri akciğer ve kalp tutulumudur. Akciğerde ara doku hastalığı sinsi ilerler; akciğer dokusu yavaşça sertleşir ve bu süreç uzun süre yakınma yaratmaz çünkü vücut hareket düzeyini farkında olmadan azaltarak uyum sağlar. Hasta nefes darlığı tanımladığında akciğer kapasitesinin önemli bir bölümü yitirilmiştir. Akciğer damarlarındaki basınç artışı da benzer biçimde sessizdir. Bu nedenle tarama yakınmaya dayandırılmamalı, düzenli ve planlı yapılmalıdır.	YAŞAM SÜRESİNİ DERİ DEĞİL, AKCİĞER ve KALP TUTULUMU belirler. AKCİĞER ARA DOKU HASTALIĞI ve AKCİĞER DAMARLARINDA BASINÇ ARTIŞI SESSİZ İLERLER; NEFES DARLIĞI ORTAYA ÇIKTIĞINDA GEÇ KALINMIŞTIR. TARAMA YAKINMA BEKLENMEDEN ve DÜZENLİ yapılmalıdır: AKCİĞER GÖRÜNTÜLEMESİ, SOLUNUM İŞLEV TESTLERİ ve KALP ULTRASONU. Yöntem seçimi ve aralıklar KURUMSAL PROTOKOLDEN DOĞRULANMALIDIR	Çocukta da organ taraması yapılmalıdır	—	Düzenli
HAYATİ — böbrek krizi ve kortizon uyarısı Böbrek krizinin bu hastalıkta ani ve yaşamı tehdit eden bir tablo olması, hem hastanın hem hekimin bu olasılığa hazırlıklı olmasını gerektirir. Tablo genellikle hastalığın erken döneminde ve deri tutulumu hızla yayılan hastalarda ortaya çıkar. Kan basıncı kısa sürede çok yüksek düzeylere çıkar ve böbrek işlevleri hızla bozulur; buna baş ağrısı, görme bozukluğu ve nöbet eşlik edebilir. Tanınmadığında ve zamanında tedavi edilmediğinde kalıcı böbrek yetmezliği ve ölümle sonuçlanabilir. Bu tablonun yönetimindeki en önemli bilgi, yüksek doz kortizonun bu riski artırmasıdır; bu bilgi sezgiye aykırıdır çünkü kortizon pek çok romatizmal hastalıkta ilk seçenektir. Bu hastalıkta kortizon dikkatle ve gerekçelendirilerek kullanılmalıdır. Risk taşıyan hastalara evde kan basıncı izlemi öğretilmesi erken yakalamayı sağlar.	BÖBREK KRİZİ: ANİ ve AĞIR KAN BASINCI YÜKSELMESİ, HIZLI BÖBREK İŞLEV BOZULMASI, BAŞ AĞRISI, GÖRME BOZUKLUĞU ve NÖBET ile gelebilir; YAŞAMI TEHDİT EDER ve ACİL DEĞERLENDİRME gerektirir (ilgili protokol). YÜKSEK DOZ KORTİZON BU RİSKİ ARTIRIR; bu hastalıkta KORTİZON DİKKATLE ve GEREKÇELENDİRİLEREK kullanılmalıdır. HASTAYA EVDE KAN BASINCI İZLEMİ öğretilebilir; ölçütler KURUMSAL PROTOKOLDEN DOĞRULANMALIDIR	Çocukta da aynı risk gözetilmelidir	—	İzlem boyunca
Sindirim tutulumu — neredeyse her hastada Sindirim sistemi tutulumunun neredeyse her hastada bulunması ve yaşam kalitesini belirgin biçimde etkilemesi, bu tutulumun izlemde ayrı bir başlık olmasını gerektirir. Hastalık kas dokusunu ve sinirleri etkileyerek sindirim borusunun hareketlerini yavaşlatır. Yemek borusunda bu yavaşlama iki sonuç doğurur: yutulan lokma aşağı doğru yeterince itilemez ve mide içeriğinin geri kaçmasını engelleyen kapak işlevini yitirir. Sonuçta hasta hem yutma güçlüğü hem şiddetli reflü yaşar. Reflünün bu hastalıkta özel bir önemi vardır çünkü ağır ve sürekli olduğundan yemek borusunda hasar, darlık ve kanama yapabilir. Midede ve bağırsakta yavaşlama erken doyma, şişkinlik ve bakteri artışına bağlı ishal ile kabızlığın birbirini izlediği bir tabloya yol açar; ileri olgularda emilim bozukluğu ve kilo kaybı görülür.	SİNDİRİM TUTULUMU neredeyse HER HASTADA bulunur: REFLÜ ve YUTMA GÜÇLÜĞÜ (yemek borusu hareketleri azalır), ERKEN DOYMA ve ŞİŞKİNLİK, BAĞIRSAK YAVAŞLAMASI ile İSHAL-KABIZLIK DÖNGÜSÜ ve EMİLİM BOZUKLUĞU. AĞIR REFLÜ YEMEK BORUSU HASARINA ve DARLIĞA yol açar. Tedavi ve izlem KURUMSAL PROTOKOLDEN DOĞRULANMALIDIR	Çocukta beslenme ve büyüme ayrıca izlenmelidir	—	Sürekli
Parmak ucu yaraları ve korunma Parmak uçlarındaki yaraların önlenmesi, tedavi edilmelerinden çok daha kolaydır ve bu nedenle korunma önlemleri erken dönemde öğretilmelidir. Bu yaralar parmak uçlarındaki dokunun yeterince kanlanmaması sonucu oluşur; hastalık küçük damarları daralttığından soğuk gibi ek bir daralma etkeni eklendiğinde doku beslenmesi kritik düzeyin altına iner. Oluşan yaralar çok ağrılıdır, aylarca iyileşmeyebilir ve enfekte olduğunda parmak kaybına kadar gidebilir. Korunmanın en önemli parçası soğuktan kaçınmaktır ancak burada sık yapılan bir eksiklik vardır: hastalar yalnızca ellerini korumaya odaklanır, oysa vücudun herhangi bir bölümünün üşümesi refleks olarak parmaklardaki damarları daraltır. Bu nedenle tüm vücudun sıcak tutulması gerekir. Sigara ayrıca ve kesin biçimde bırakılmalıdır çünkü damar daralmasını doğrudan artırır.	PARMAK UCU YARALARI hem AĞRILI hem ENFEKSİYONA AÇIKTIR ve İYİLEŞMELERİ YAVAŞTIR. TEMEL ÖNLEMLER: SOĞUKTAN KORUNMA (yalnızca eller değil TÜM VÜCUT sıcak tutulmalıdır), SİGARANIN BIRAKILMASI, DAMAR BÜZÜCÜ ETKİLİ İLAÇLARDAN KAÇINMA ve YARA BAKIMI. Yeni yara, ARTAN AĞRI, KIZARIKLIK ya da AKINTI değerlendirme gerektirir. İlaç seçimleri KURUMSAL PROTOKOLDEN DOĞRULANMALIDIR	Çocukta korunma önlemleri aileye öğretilmelidir	—	Sürekli
Deri tutulumunun yaygınlığı seyri öngördürür Deri tutulumunun yaygınlığının belirlenmesi, yalnızca bir sınıflandırma işlemi değil, izlem planını belirleyen bir karardır. Deri sertleşmesi el ve yüzle sınırlı kalabildiği gibi kollara, bacaklara ve gövdeye de yayılabilir; ayrım genellikle sertleşmenin dirsek ve diz üzerine çıkıp çıkmadığına göre yapılır. Bu ayrımın değeri, iki grubun farklı seyretmesindedir. Yaygın tutulumu olan hastalarda hastalık daha hızlı ilerler ve akciğerde ara doku hastalığı ile böbrek krizi riski ilk yıllarda belirgin biçimde yüksektir; bu hastalarda izlem sık olmalıdır. Sınırlı tutulumu olanlarda seyir daha yavaştır ancak akciğer damarlarındaki basınç artışı yıllar sonra ortaya çıkabilir; bu grupta izlem uzun süre sürdürülmelidir. Bu nedenle deri değerlendirmesi tanı anında yapılmalı ve izlem yoğunluğu buna göre planlanmalıdır.	DERİ TUTULUMUNUN YAYGINLIĞI seyri öngördürür: DİRSEK ve DİZ ÜSTÜNE ÇIKAN yaygın tutulum daha HIZLI ilerler ve ORGAN TUTULUMU RİSKİ DAHA YÜKSEKTİR; SINIRLI tutulumda AKCİĞER DAMAR BASINCI ARTIŞI daha GEÇ dönemde öne çıkar. Bu ayrım TARAMA YOĞUNLUĞUNU belirler; ölçütler KURUMSAL PROTOKOLDEN DOĞRULANMALIDIR	Çocukta sınıflama ve izlem uzman merkezde yapılır	Muayene	İlk değerlendirmede
Beklentinin yönetimi ve destek tedavileri Beklentinin doğru yönetilmesi, bu hastalıkta hasta ile hekim arasındaki ilişkiyi ve tedaviye bağlılığı doğrudan etkiler. Hastalar tanı aldıklarında hastalığın geri çevrilip çevrilemeyeceğini sorar; bu soruya verilecek yanıt dürüst ancak umutsuz olmamalıdır. Hastalığın tümünü geri çeviren bir tedavi bulunmamaktadır ve bunun söylenmemesi güven kaybına yol açar. Ancak bu bilgi tek başına aktarıldığında hasta yapılabilecek hiçbir şey olmadığı sonucuna varır ve izlemden uzaklaşır. Oysa gerçek farklıdır: organ tutulumlarının her biri ayrı ayrı tedavi edilebilir, akciğer tutulumu yavaşlatılabilir, böbrek krizi zamanında yakalandığında yönetilebilir ve parmak yaraları önlenebilir. İzlemin kendisi seyri değiştirir. Bu çerçevenin anlatılması hastayı hem gerçekçi hem etkin kılar. El işlevi ve ağız açıklığı için egzersizler de bu çerçevenin parçasıdır.	Hastaya HASTALIĞIN TÜMÜNÜ GERİ ÇEVİREN BİR TEDAVİ BULUNMADIĞI ancak ORGAN TUTULUMLARININ AYRI AYRI TEDAVİ EDİLEBİLDİĞİ ve İZLEMİN SEYRİ DEĞİŞTİRDİĞİ anlatılmalıdır. EL İŞLEVİ için FİZİK TEDAVİ ve EGZERSİZ, AĞIZ AÇIKLIĞI için EGZERSİZ, RUHSAL DESTEK ve BESLENME DESTEĞİ değerlendirilmelidir	Çocukta büyüme, okul ve ruhsal destek ayrıca planlanmalıdır	—	Sürekli

Alternatif

İyi huylu Raynaud olgusu, toplumda yaygındır ve tırnak dibi incelemesiyle ayrılır.
Sistemik lupus, örtüşen bulgular verebilir (ilgili protokol).
İnflamatuar miyopatiler, örtüşme sendromu oluşturabilir (ilgili protokol).
Sjögren sendromu, birlikte bulunabilir (ilgili protokol).
İlaca ve mesleki maruziyete bağlı sertleşme tabloları ayırt edilmelidir.
Nefrojenik sistemik fibrozis, böbrek yetmezliği zemininde görülür.
Eozinofilik fasiit, deri tutulumunun ayırıcı tanısındadır.
Damar tıkanıklığı ve tuzak sendromları, asimetrik Raynaud olgusunda düşünülmelidir.
Skleroderma renal krizi, acil bir tablodur (ilgili protokol).

Kırmızı bayraklar

RAYNAUD OLGUSUNUN rutin olarak geçiştirilmesi → aynı yakınma bu hastalığın İLK BELİRTİSİ olabilir ve DERİ SERTLEŞMESİNDEN YILLAR ÖNCE ortaya çıkar.
TIRNAK DİBİ KILCAL DAMARLARININ incelenmemesi → iyi huylu biçimde damarlar NORMALDİR, hastalıkta GENİŞLEMİŞ, KIVRILMIŞ ve KAYIP damarlar görülür; bu inceleme hastalığı YILLAR ÖNCESİNDEN öngörebilir.
OTUZ YAŞ SONRASI başlayan ya da ASİMETRİK Raynaud olgusunun araştırılmaması.
PARMAK UCUNDAKİ ÇUKURCUK İZLERİNİN gözden kaçması → bu izler dokunun GEÇMİŞTE YETERİNCE KANLANMADIĞINI gösterir ve İYİ HUYLU BİÇİMDE BEKLENMEZ.
Hastalığın DERİ HASTALIĞI olarak ele alınması → YAŞAM SÜRESİNİ AKCİĞER ve KALP TUTULUMU belirler.
AKCİĞER TARAMASININ yakınmaya dayandırılması → tutulum SESSİZ ilerler çünkü vücut HAREKET DÜZEYİNİ FARKINDA OLMADAN AZALTARAK UYUM SAĞLAR; NEFES DARLIĞI çıktığında KAPASİTENİN ÖNEMLİ BÖLÜMÜ YİTİRİLMİŞTİR.
BÖBREK KRİZİNİN akla gelmemesi → ANİ ve AĞIR KAN BASINCI YÜKSELMESİ ile HIZLI BÖBREK BOZULMASI YAŞAMI TEHDİT EDER ve ACİLDİR.
YÜKSEK DOZ KORTİZON kullanılması → BÖBREK KRİZİ RİSKİNİ ARTIRIR; bu bilgi SEZGİYE AYKIRIDIR çünkü kortizon pek çok romatizmal hastalıkta İLK SEÇENEKTİR.
SOĞUKTAN KORUNMANIN yalnızca ELLERE indirgenmesi → VÜCUDUN HERHANGİ BİR BÖLÜMÜNÜN ÜŞÜMESİ REFLEKS OLARAK PARMAK DAMARLARINI DARALTIR; TÜM VÜCUT sıcak tutulmalıdır.
SİGARANIN bırakılmaması → damar daralmasını DOĞRUDAN ARTIRIR ve parmak yaralarını ağırlaştırır.
AĞIR REFLÜNÜN sıradan sayılması → bu hastalıkta reflü AĞIR ve SÜREKLİDİR; YEMEK BORUSUNDA HASAR, DARLIK ve KANAMA yapabilir.
Hastaya "YAPILACAK BİR ŞEY YOK" izlenimi verilmesi → organ tutulumları AYRI AYRI TEDAVİ EDİLEBİLİR ve İZLEMİN KENDİSİ SEYRİ DEĞİŞTİRİR.

Yatış ve izlem

Yeşil alan: Tanısı konmuş, organ taraması güncel, parmak koruması ve sindirim yönetimi düzenlenmiş hasta: ayaktan izlem, planlı tarama, korunma önlemlerinin yinelenmesi.
Sarı alan: Yeni ya da kötüleşen nefes darlığı, tarama testlerinde bozulma, yeni parmak ucu yarası, hızla yayılan deri tutulumu, kan basıncında yükselme eğilimi: hızlandırılmış değerlendirme ve romatoloji yönlendirmesi.
Kırmızı alan: Ani ve ağır kan basıncı yükselmesi, hızlı böbrek işlev bozulması, baş ağrısı, görme bozukluğu ya da nöbet: skleroderma böbrek krizi açısından acil değerlendirme (ilgili protokol). Hızlı ilerleyen nefes darlığı ya da hipoksi: acil değerlendirme. Parmakta siyahlaşma, şiddetli ağrı ya da enfeksiyon bulguları: acil değerlendirme. Kanama ya da yutamama ile giden yemek borusu bulguları: acil değerlendirme.

Kritik klinik noktalar

ÖNCE OKU — Raynaud: erken tanının tek gerçek fırsatı

AYRIM İKİ BASİT ADIMLA YAPILABİLİR ve HASTALIĞI YILLAR ÖNCESİNDEN ÖNGÖREBİLİR | Raynaud olgusu TOPLUMDA YAYGINDIR: özellikle GENÇ KADINLARDA sık görülür ve BÜYÜK ÇOĞUNLUĞUNDA ALTTA YATAN BİR HASTALIK BULUNMAZ | BU YAYGINLIK, yakınmanın RUTİN OLARAK GEÇİŞTİRİLMESİNE yol açar ve hastaya SOĞUKTAN KORUNMASI SÖYLENEREK GÖNDERİLİR | OYSA AYNI YAKINMA SİSTEMİK SKLEROZUN İLK BELİRTİSİ OLABİLİR ve DERİ SERTLEŞMESİNDEN YILLAR ÖNCE ortaya çıkar | ADIM 1 — TIRNAK DİBİ KILCAL DAMARLARI (bir BÜYÜTEÇLE bakılır): İYİ HUYLU biçimde DÜZENLİ ve NORMAL görünür | HASTALIKTA GENİŞLEMİŞ, KIVRILMIŞ ve YER YER KAYBOLMUŞ olarak izlenir | ADIM 2 — ANTİKOR DEĞERLENDİRMESİ bu bilgiyi tamamlar | ARAŞTIRMA GEREKTİREN ÖZELLİKLER: OTUZ YAŞ SONRASI BAŞLANGIÇ | ASİMETRİK ya da TEK PARMAK tutulumu | PARMAK UCUNDA YARA ya da İYİLEŞMİŞ ÇUKURCUK İZİ (dokunun GEÇMİŞTE YETERİNCE KANLANMADIĞINI gösterir, İYİ HUYLU BİÇİMDE BEKLENMEZ) | EL ve PARMAK ŞİŞLİĞİ, PARMAK DERİSİNDE GERGİNLİK (deri tutulumunun ERKEN EVRESİ olabilir; deri HENÜZ SERT DEĞİLDİR ancak ÖDEMLİ görünür ve hasta YÜZÜKLERİNİN DARLAŞTIĞINI söyleyebilir) | YUTMA GÜÇLÜĞÜ ve REFLÜ | NEFES DARLIĞI | KURULUK

Raynaud olgusunun iyi huylu biçimden ayrılması bu hastalıkta erken tanının tek gerçek fırsatıdır ve iki basit adımla yapılabilir. Raynaud toplumda yaygındır ve büyük çoğunluğunda altta yatan hastalık bulunmaz; bu yaygınlık yakınmanın geçiştirilmesine yol açar. Oysa aynı yakınma sistemik sklerozun ilk belirtisi olabilir ve deri sertleşmesinden yıllar önce ortaya çıkar. İki grubu ayıran şey tırnak dibindeki kılcal damarların görünümüdür; iyi huylu biçimde düzenli ve normalken hastalıkta genişlemiş, kıvrılmış ve yer yer kaybolmuş izlenir. Antikor değerlendirmesi bunu tamamlar. Otuz yaş sonrası başlangıç, asimetrik tutulum, parmak ucundaki çukurcuk izleri ve el şişliği araştırma gerektirir.

Bu bir deri hastalığı değildir — sessiz akciğer

Hastalığın DERİ HASTALIĞI OLARAK ALGILANMASI, YAŞAM SÜRESİNİ BELİRLEYEN TUTULUMLARIN GÖZDEN KAÇMASINA yol açar ve bu algı HEM HASTADA HEM HEKİMDE bulunur | Hastalığın ADI ve EN GÖRÜNÜR BULGUSU DERİYE İŞARET EDER: hasta ELLERİNDEKİ DEĞİŞİKLİĞİ FARK EDER ve hekim de DEĞERLENDİRMEYİ DERİ ÜZERİNDEN YÜRÜTÜR | OYSA BU HASTALARDA ÖLÜMÜN BAŞLICA NEDENLERİ AKCİĞER ve KALP TUTULUMUDUR | AKCİĞER ARA DOKU HASTALIĞI SİNSİ İLERLER: akciğer dokusu YAVAŞÇA SERTLEŞİR ve bu süreç UZUN SÜRE YAKINMA YARATMAZ çünkü VÜCUT HAREKET DÜZEYİNİ FARKINDA OLMADAN AZALTARAK UYUM SAĞLAR | Hasta NEFES DARLIĞI TANIMLADIĞINDA AKCİĞER KAPASİTESİNİN ÖNEMLİ BİR BÖLÜMÜ YİTİRİLMİŞTİR | AKCİĞER DAMARLARINDAKİ BASINÇ ARTIŞI da BENZER BİÇİMDE SESSİZDİR | KURAL: TARAMA YAKINMAYA DAYANDIRILMAZ — DÜZENLİ ve PLANLI yapılır: AKCİĞER GÖRÜNTÜLEMESİ | SOLUNUM İŞLEV TESTLERİ | KALP ULTRASONU | Yöntem ve aralıklar KURUMSAL PROTOKOLDEN DOĞRULANMALIDIR

Bu hastalığın deri hastalığı olarak algılanması yaşam süresini belirleyen tutulumların gözden kaçmasına yol açar. Hastalığın adı ve en görünür bulgusu deriye işaret eder; hasta ellerindeki değişikliği fark eder ve hekim değerlendirmeyi deri üzerinden yürütür. Oysa ölümün başlıca nedenleri akciğer ve kalp tutulumudur. Akciğerde ara doku hastalığı sinsi ilerler; doku yavaşça sertleşir ve süreç uzun süre yakınma yaratmaz çünkü vücut hareket düzeyini farkında olmadan azaltarak uyum sağlar. Hasta nefes darlığı tanımladığında kapasitenin önemli bölümü yitirilmiştir. Bu nedenle tarama yakınmaya dayandırılmamalı, düzenli ve planlı yapılmalıdır.

HAYATİ — böbrek krizi ve sezgiye aykırı kortizon uyarısı

ANİ ve YAŞAMI TEHDİT EDEN bir tablo; HEM HASTANIN HEM HEKİMİN HAZIRLIKLI OLMASINI gerektirir | Genellikle hastalığın ERKEN DÖNEMİNDE ve DERİ TUTULUMU HIZLA YAYILAN hastalarda ortaya çıkar | TABLO: KAN BASINCI KISA SÜREDE ÇOK YÜKSEK DÜZEYLERE ÇIKAR | BÖBREK İŞLEVLERİ HIZLA BOZULUR | eşlik edebilir: BAŞ AĞRISI | GÖRME BOZUKLUĞU | NÖBET | Tanınmadığında ve zamanında tedavi edilmediğinde KALICI BÖBREK YETMEZLİĞİ ve ÖLÜMLE sonuçlanabilir | EN ÖNEMLİ BİLGİ — SEZGİYE AYKIRIDIR: YÜKSEK DOZ KORTİZON BU RİSKİ ARTIRIR | Bu bilgi sezgiye aykırıdır çünkü KORTİZON PEK ÇOK ROMATİZMAL HASTALIKTA İLK SEÇENEKTİR → BU HASTALIKTA KORTİZON DİKKATLE ve GEREKÇELENDİRİLEREK kullanılır | RİSK TAŞIYAN HASTALARA EVDE KAN BASINCI İZLEMİ ÖĞRETİLMESİ ERKEN YAKALAMAYI SAĞLAR | Ölçütler KURUMSAL PROTOKOLDEN DOĞRULANMALIDIR

Böbrek krizinin ani ve yaşamı tehdit eden bir tablo olması hazırlıklı olmayı gerektirir. Genellikle hastalığın erken döneminde ve deri tutulumu hızla yayılan hastalarda ortaya çıkar; kan basıncı kısa sürede çok yüksek düzeylere çıkar ve böbrek işlevleri hızla bozulur, buna baş ağrısı, görme bozukluğu ve nöbet eşlik edebilir. Zamanında tedavi edilmediğinde kalıcı böbrek yetmezliği ve ölümle sonuçlanabilir. En önemli bilgi yüksek doz kortizonun bu riski artırmasıdır; bu sezgiye aykırıdır çünkü kortizon pek çok romatizmal hastalıkta ilk seçenektir. Bu hastalıkta kortizon dikkatle kullanılmalı ve risk taşıyan hastalara evde kan basıncı izlemi öğretilmelidir.

Sindirim tutulumu ve parmak ucu yaraları

SİNDİRİM TUTULUMU NEREDEYSE HER HASTADA bulunur ve YAŞAM KALİTESİNİ BELİRGİN ETKİLER | MEKANİZMA: hastalık KAS DOKUSUNU ve SİNİRLERİ etkileyerek SİNDİRİM BORUSUNUN HAREKETLERİNİ YAVAŞLATIR | YEMEK BORUSUNDA İKİ SONUÇ: (1) YUTULAN LOKMA AŞAĞI DOĞRU YETERİNCE İTİLEMEZ | (2) MİDE İÇERİĞİNİN GERİ KAÇMASINI ENGELLEYEN KAPAK İŞLEVİNİ YİTİRİR → hasta HEM YUTMA GÜÇLÜĞÜ HEM ŞİDDETLİ REFLÜ yaşar | REFLÜNÜN ÖZEL ÖNEMİ: AĞIR ve SÜREKLİ olduğundan YEMEK BORUSUNDA HASAR, DARLIK ve KANAMA yapabilir | MİDE ve BAĞIRSAKTA YAVAŞLAMA: ERKEN DOYMA | ŞİŞKİNLİK | BAKTERİ ARTIŞINA BAĞLI İSHAL ile KABIZLIĞIN BİRBİRİNİ İZLEDİĞİ tablo | ileri olgularda EMİLİM BOZUKLUĞU ve KİLO KAYBI | PARMAK UCU YARALARI — ÖNLENMESİ TEDAVİ EDİLMESİNDEN ÇOK DAHA KOLAYDIR | Bu yaralar PARMAK UÇLARINDAKİ DOKUNUN YETERİNCE KANLANMAMASI sonucu oluşur: hastalık KÜÇÜK DAMARLARI DARALTTIĞINDAN SOĞUK gibi EK BİR DARALMA ETKENİ eklendiğinde DOKU BESLENMESİ KRİTİK DÜZEYİN ALTINA İNER | Oluşan yaralar ÇOK AĞRILIDIR, AYLARCA İYİLEŞMEYEBİLİR ve ENFEKTE OLDUĞUNDA PARMAK KAYBINA kadar gidebilir | SIK YAPILAN EKSİKLİK: hastalar YALNIZCA ELLERİNİ KORUMAYA ODAKLANIR — OYSA VÜCUDUN HERHANGİ BİR BÖLÜMÜNÜN ÜŞÜMESİ REFLEKS OLARAK PARMAKLARDAKİ DAMARLARI DARALTIR → TÜM VÜCUT SICAK TUTULUR | SİGARA AYRICA ve KESİN BİÇİMDE BIRAKILIR çünkü DAMAR DARALMASINI DOĞRUDAN ARTIRIR

Sindirim tutulumu neredeyse her hastada bulunur ve yaşam kalitesini belirgin etkiler. Hastalık kas dokusunu ve sinirleri etkileyerek sindirim borusunun hareketlerini yavaşlatır; yemek borusunda lokma yeterince itilemez ve geri kaçmayı engelleyen kapak işlevini yitirir, sonuçta hem yutma güçlüğü hem şiddetli reflü olur. Reflü ağır ve sürekli olduğundan yemek borusunda hasar, darlık ve kanama yapabilir. Parmak ucu yaralarının önlenmesi tedavisinden kolaydır; hastalık küçük damarları daralttığından soğuk eklendiğinde doku beslenmesi kritik düzeyin altına iner. Sık yapılan eksiklik yalnızca ellerin korunmasıdır; oysa vücudun herhangi bir bölümünün üşümesi refleks olarak parmak damarlarını daraltır.

Deri yaygınlığı izlemi belirler, beklenti yönetimi

DERİ TUTULUMUNUN YAYGINLIĞI YALNIZCA BİR SINIFLANDIRMA İŞLEMİ DEĞİL, İZLEM PLANINI BELİRLEYEN BİR KARARDIR | Ayrım genellikle sertleşmenin DİRSEK ve DİZ ÜZERİNE ÇIKIP ÇIKMADIĞINA göre yapılır | YAYGIN TUTULUM: hastalık DAHA HIZLI İLERLER; AKCİĞER ARA DOKU HASTALIĞI ve BÖBREK KRİZİ RİSKİ İLK YILLARDA BELİRGİN YÜKSEKTİR → İZLEM SIK olmalıdır | SINIRLI TUTULUM: seyir DAHA YAVAŞTIR ancak AKCİĞER DAMARLARINDAKİ BASINÇ ARTIŞI YILLAR SONRA ortaya çıkabilir → İZLEM UZUN SÜRE SÜRDÜRÜLMELİDİR | Deri değerlendirmesi TANI ANINDA yapılır ve İZLEM YOĞUNLUĞU BUNA GÖRE planlanır | BEKLENTİ YÖNETİMİ — hasta ile hekim arasındaki ilişkiyi ve TEDAVİYE BAĞLILIĞI doğrudan etkiler | Hastalar tanı aldıklarında HASTALIĞIN GERİ ÇEVRİLİP ÇEVRİLEMEYECEĞİNİ sorar; yanıt DÜRÜST ancak UMUTSUZ OLMAMALIDIR | Hastalığın TÜMÜNÜ GERİ ÇEVİREN BİR TEDAVİ BULUNMAMAKTADIR ve BUNUN SÖYLENMEMESİ GÜVEN KAYBINA yol açar | ANCAK BU BİLGİ TEK BAŞINA AKTARILDIĞINDA hasta YAPILABİLECEK HİÇBİR ŞEY OLMADIĞI SONUCUNA VARIR ve İZLEMDEN UZAKLAŞIR | GERÇEK FARKLIDIR: ORGAN TUTULUMLARININ HER BİRİ AYRI AYRI TEDAVİ EDİLEBİLİR | AKCİĞER TUTULUMU YAVAŞLATILABİLİR | BÖBREK KRİZİ ZAMANINDA YAKALANDIĞINDA YÖNETİLEBİLİR | PARMAK YARALARI ÖNLENEBİLİR | İZLEMİN KENDİSİ SEYRİ DEĞİŞTİRİR | Bu çerçevenin anlatılması hastayı HEM GERÇEKÇİ HEM ETKİN kılar | EL İŞLEVİ ve AĞIZ AÇIKLIĞI için EGZERSİZLER, RUHSAL DESTEK ve BESLENME DESTEĞİ bu çerçevenin parçasıdır

Deri tutulumunun yaygınlığı izlem planını belirleyen bir karardır; ayrım sertleşmenin dirsek ve diz üzerine çıkıp çıkmadığına göre yapılır. Yaygın tutulumda hastalık daha hızlı ilerler ve akciğer ile böbrek krizi riski ilk yıllarda yüksektir, izlem sık olmalıdır; sınırlı tutulumda seyir yavaştır ancak akciğer damar basıncı artışı yıllar sonra çıkabilir ve izlem uzun sürdürülmelidir. Beklenti yönetimi tedaviye bağlılığı etkiler; hastalığın tümünü geri çeviren bir tedavi bulunmadığı söylenmelidir ancak bu tek başına aktarıldığında hasta yapılacak bir şey olmadığı sonucuna varır. Oysa organ tutulumları ayrı ayrı tedavi edilebilir ve izlemin kendisi seyri değiştirir.

Detaylı değerlendirme

Tanı ve karar mantığı

Klinik çerçeve

Genel bakış

Sistemik skleroz, deri ve iç organlarda sertleşmeye yol açan bir hastalıktır ve tanı çoğu zaman deri sertleştikten sonra konur; oysa en değerli erken ipucu deriden önce ortaya çıkar. Bu ipucu Raynaud olgusudur ve toplumda yaygın olduğundan sıklıkla geçiştirilir; belirleyici olan iyi huylu biçimden ayırmaktır ve bu ayrım tırnak dibi kılcal damarlarının büyüteçle incelenmesi ile antikor değerlendirmesi olmak üzere iki basit adımla yapılır.

İkinci temel nokta hastalığın bir deri hastalığı olmamasıdır; yaşam süresini akciğer ve kalp tutulumu belirler ve bu tutulumlar sessiz ilerlediğinden tarama yakınma beklenmeden yapılmalıdır. Üçüncü ve hayati nokta böbrek krizidir; ani ve ağır kan basıncı yükselmesiyle giden bu tablo yaşamı tehdit eder ve yüksek doz kortizon bu riski artırır.

Ayırıcı tanı ve değerlendirme

Düşünülmesi gerekenler

İyi huylu Raynaud olgusu, tırnak dibi incelemesiyle ayrılır.
Sistemik lupus, örtüşen bulgular verebilir (ilgili protokol).
İnflamatuar miyopatiler, örtüşme sendromu oluşturabilir (ilgili protokol).
Sjögren sendromu, birlikte bulunabilir (ilgili protokol).
İlaca ve mesleki maruziyete bağlı sertleşme tabloları ayırt edilmelidir.
Nefrojenik sistemik fibrozis, böbrek yetmezliği zemininde görülür.
Eozinofilik fasiit, deri tutulumunun ayırıcı tanısındadır.
Damar tıkanıklığı ve tuzak sendromları, asimetrik Raynaud olgusunda düşünülmelidir.
Skleroderma renal krizi, acil bir tablodur (ilgili protokol).

Klinik karar mantığı

Neden önemli?

Bu hastalıkta klinik sonucu belirleyen noktalar, erken tanı fırsatının kullanılması ve sessiz organ tutulumlarının yakalanmasıyla ilgilidir. Birinci nokta Raynaud olgusudur; yaygın olduğu için geçiştirilir ancak tırnak dibi incelemesi ve antikor değerlendirmesi hastalığı yıllar öncesinden öngörebilir.

İkinci nokta hastalığın deri hastalığı sanılmasıdır; yaşam süresini akciğer ve kalp belirler ve bu tutulumlar sessiz ilerlediğinden tarama yakınmaya dayandırılmamalıdır. Üçüncü ve hayati nokta böbrek kriziyle ilgili sezgiye aykırı bilgidir; yüksek doz kortizon bu riski artırır.

Dördüncü nokta sindirim tutulumunun neredeyse her hastada bulunması ve reflünün ağır seyretmesidir. Beşinci nokta parmak yaralarında korunmanın tedaviden kolay olması ve soğuktan korunmanın yalnızca ellere indirgenmemesi gerektiğidir.

Son nokta beklentinin dürüst ancak umutsuz olmayan biçimde yönetilmesidir.

Güvenlik ve izlem

Komplikasyonlar ve güvenlik

Kritik komplikasyonlar

Akciğer ara doku hastalığı, sessiz ilerler ve solunum yetmezliğine gider.
Akciğer damarlarında basınç artışı, kalp yetmezliğine yol açar.
Böbrek krizi, kalıcı böbrek yetmezliği ve ölümle sonuçlanabilir.
Parmak ucu yaraları enfekte olabilir ve parmak kaybına gidebilir.
Ağır reflü, yemek borusunda darlık ve kanama yapar.
Bağırsak yavaşlaması, emilim bozukluğu ve kilo kaybına neden olur.
El işlevi kaybı ve eklem kontraktürleri gelişir.
Ağız açıklığının azalması, beslenmeyi ve diş bakımını zorlaştırır.

Özel hasta grupları

Farklı değerlendirilmesi gerekenler

Yaygın deri tutulumu bulunanlarda izlem ilk yıllarda sıklaştırılmalıdır.
Sınırlı tutulumu bulunanlarda akciğer damar basıncı izlemi uzun sürdürülmelidir.
Yüksek doz kortizon gerektiren durumlarda böbrek krizi riski gözetilmelidir.
Sigara içenlerde parmak yaraları daha ağır seyreder.
Gebelik planlayan hastalarda hastalık ve ilaçlar önceden değerlendirilmelidir.
Soğuk iklimde ya da soğuk ortamda çalışanlarda korunma ayrıca planlanmalıdır.
Beslenme sorunu bulunanlarda destek erken devreye alınmalıdır.
Çocukta değerlendirme pediatrik romatoloji ile yürütülmelidir.

İzlem ve yeniden değerlendirme

İzlem planı

Sistemik skleroz izlemi, sessiz seyreden organ tutulumlarını yakalayacak biçimde ve deri tutulumunun yaygınlığına göre planlanmalıdır. Akciğer taraması düzenli olarak yapılmalı; solunum işlev testleri, görüntüleme ve kalp ultrasonu belirlenen aralıklarla yinelenmelidir.

Bu tarama hastanın nefes darlığı tanımlamasına bağlanmamalıdır çünkü yakınma geç ortaya çıkar. Kan basıncı her görüşmede ölçülmeli ve risk taşıyan hastalara evde ölçüm öğretilmelidir; ani yükselme durumunda ivedi başvurması gerektiği anlatılmalıdır.

Parmak ucu muayenesi yapılmalı, yeni yara ya da iz aranmalı ve korunma önlemleri yinelenmelidir; soğuktan korunmanın tüm vücudu kapsaması gerektiği vurgulanmalı ve sigara bırakma sürekli desteklenmelidir. Sindirim yakınmaları sorgulanmalı, reflü tedavisi ve beslenme durumu değerlendirilmelidir.

El işlevi ve ağız açıklığı izlenmeli, egzersiz uyumu sorulmalıdır. Ruhsal durum ve yaşam kalitesi düzenli olarak ele alınmalıdır.