BRUE (Evento inspiegabile a breve termine: infanzia)

Panoramica

Questo protocollo copre una situazione in un bambino <1 anno di età in cui l'osservatore segnala un evento IMPROVVISO, BREVE (<1 minuto) AUTOREMOVENTE che risulta INSPEGABILE al momento della valutazione. BRUE viene diagnosticato solo se non è possibile trovare una CAUSA dopo un'attenta anamnesi ed un esame completo, quindi BRUE è una diagnosi di ESCLUSIONE; Il bambino dovrebbe essere tornato alle condizioni di base e i suoi esami e parametri vitali dovrebbero essere normali al momento del ricovero.

Se viene identificata una spiegazione (ad esempio, bronchiolite, reflusso GER, pertosse, convulsioni, aritmia, sepsi, ipoglicemia, abuso), la diagnosi non è BRUE e viene gestita in base a tale causa. Il vecchio termine "ALTE" (evento apparentemente pericoloso per la vita) è stato abbandonato per ridurre l'incertezza e le indagini non necessarie; Inoltre, un nesso causale tra ALTE e sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS) non è mai stato dimostrato, e il conseguente rischio di morte a un anno di età per un bambino affetto da BRUE non è risultato diverso da quello della popolazione generale, quindi l'AAP non considera la BRUE un precursore della SIDS e non raccomanda l'uso di un monitor per l'apnea domiciliare per prevenire la SIDS.

La maggior parte degli eventi descritti non implicano una grave malattia di base; Una diagnosi di base grave (malattia persistente o patologia grave del sistema cervello-cardio-respiratorio) è stata identificata in circa il 4% dei ricoveri BRUE in coorti multicentriche, mentre quando è stato incluso l'evento ricorrente, il 17,2% dei pazienti in un'ampia coorte di 15 ospedali pediatrici (2015-2020, n = 3283) ha avuto una diagnosi grave (4,6%) o una recidiva dell'evento (esito composito). Negli studi di validazione esterna dei criteri a basso rischio AAP 2016, la sensibilità nel predire una diagnosi di base grave è risultata essere del 95-100%, ma la specificità è rimasta molto bassa (circa 7-9%); Ciò significa che i criteri sono forti nel NON trascurare malattie gravi, ma la maggior parte dei bambini etichettati ad ALTO RISCHIO NON hanno effettivamente malattie gravi (rischio di sovratest) – i valori di AUC sono risultati vicini a 0,50, rendendo la discriminazione scarsa.

L'abuso fisico/la copertura intenzionale è stato rilevato in una piccola minoranza di ricoveri BRUE (pochi su mille in un'ampia coorte), ma i test di screening (imaging della testa, scansione scheletrica, enzimi epatici) vengono eseguiti a tassi bassi nella maggior parte dei centri; Ciò indica che alcuni dei possibili casi potrebbero non essere rilevati. La linea guida AAP 2016 fornisce raccomandazioni basate sull’evidenza solo per la gestione infantile a BASSO RISCHIO; Per i neonati ad alto rischio, il quadro Merritt del 2019 raccomanda un approccio graduale (innanzitutto per motivi legati al fattore tempo).

Negli studi prospettici di follow-up, la maggior parte (circa l’86%) dei bambini dimessi dopo BRUE ha riportato almeno un sintomo (in particolare attacchi di soffocamento/ostruzione) durante il follow-up, e una piccola percentuale è stata riammessa; La maggior parte dei criteri di rischio pubblicati non erano associati a esiti avversi, con l'unica associazione coerente riscontrata tra prematurità ed eventi ricorrenti. Nella pratica turca: osservazione breve con SpO2 continua, ECG quando necessario, formazione della famiglia sulla RCP, valutazione del rischio sociale e decisione condivisa sono fondamentali; Se ulteriori esami/monitoraggio nella periferia non sono sicuri, si prende in considerazione un'azione conservativa e il rinvio.

Considerazioni principali

• L'apnea soffocante associata a reflusso gastroesofageo viene presa in considerazione quando l'anamnesi include ripetuti soffocamenti durante o dopo l'alimentazione; Tuttavia, poiché la causalità tra reflusso e BRUE non è supportata da evidenze oggettive e il valore predittivo dei sintomi è basso, è opportuno evitare di attribuire questa diagnosi al bambino senza evidenze.
• L'infezione da pertosse può causare un quadro molto simile al BRUE con apnea, attacchi di tosse e cianosi in un bambino non vaccinato o vaccinato in modo incompleto; L'anamnesi dei contatti e l'aumento stagionale supportano la diagnosi e sono confermati dal campione nasofaringeo.
• L'apnea dovuta alla bronchiolite da RSV può verificarsi PRIMA che i sintomi respiratori diventino evidenti, soprattutto nei neonati prematuri o piccoli, e pertanto può essere trascurata alla prima presentazione; Si distingue per suoni respiratori e pannello virale.
• La sepsi precoce, la meningite o l'infezione del tratto urinario possono presentarsi come apnea o pallore nel bambino, anche se non è presente febbre; Se accompagnato da letargia, malnutrizione o instabilità vitale, lo screening delle infezioni dovrebbe essere ampliato.
• Le convulsioni/epilessie si distinguono dal BRUE per la sonnolenza postictale, la deviazione oculare, il movimento ritmico o l'incontinenza urinaria osservati durante o dopo l'evento; In caso di dubbio viene richiesto l'EEG.
• Aritmie cardiache e canalopatie (sindrome del QT lungo, Wolff-Parkinson-White) o cardiopatie congenite strutturali dovrebbero essere considerate per prime quando vi è una storia familiare di morte improvvisa infantile o di morte improvvisa in giovane età; Viene scansionato con un ECG a 12 derivazioni.
• L'ipoglicemia, i disturbi elettrolitici o le malattie metaboliche congenite devono essere presi in considerazione quando accompagnati da eventi ricorrenti, difficoltà di alimentazione o ritardo della crescita; può essere rapidamente escluso dal glucosio e dall'emogasanalisi.
• L'ostruzione intermittente delle vie aeree superiori si presenta con una storia di disfagia/aspirazione o laringomalacia, soffocamento indotto dall'alimentazione, respirazione rumorosa o mancato aumento di peso e viene valutata mediante studio videofluoroscopico della deglutizione.
• Il trauma cranico violento (sindrome del bambino scosso) o lo strangolamento/copertura intenzionale sono gli imitatori più pericolosi e facilmente sfuggiti; In presenza di anamnesi incoerente o mutevole, carie inspiegabile, sanguinamento intorno alla bocca e al naso o emorragia retinica, è opportuno indagare e il bambino non deve essere considerato sicuro senza esclusione.
• L'apnea prematura o la respirazione periodica possono essere osservate fisiologicamente nei bambini di piccola età corretta e bassa età gestazionale e influenzano direttamente la soglia di basso rischio dei criteri diagnostici BRUE.
• L'esposizione a farmaci o tossine (ad esempio sedativi materni, farmaci somministrati accidentalmente, fumo passivo/monossido di carbonio) è rara ma non deve essere dimenticata nella diagnosi differenziale; L'ambiente domestico e l'uso dei farmaci da parte degli operatori sanitari dovrebbero essere interrogati nell'anamnesi.

Perché è importante?

Lo scopo della classificazione a basso rischio è quello di evitare ricoveri ospedalieri non necessari con esami di basso valore, invasivi e costosi in bambini con una probabilità molto bassa di una causa sottostante grave; Il rischio di perdere una diagnosi rara è bilanciato dai danni e dai bassi risultati di questi test. Sono richiesti TUTTI i criteri di BASSO RISCHIO della linea guida AAP 2016: (1) età> 60 giorni; (2) gestazione alla nascita ≥ 32 settimane E età corretta (postconcezionale) ≥ 45 settimane; (3) BRUE singolo/iniziale (nessun cluster); (4) durata <1 minuto; (5) La RCP non è stata richiesta da personale medico addestrato; (6) nessuna storia allarmante o risultati dell'esame fisico.

Se anche uno solo di questi criteri non viene soddisfatto, il bambino è considerato AD ALTO RISCHIO. Nei casi a basso rischio, l'AAP raccomanda vivamente di NON eseguire un esame WBC/emocoltura/LCS; La raccomandazione intermedia è di NON eseguire radiografia del torace, ecografia, polisonnografia, emogasanalisi, neuroimaging, EEG, antiepilettici/soppressori dell'acidità/monitoraggio cardiorespiratorio domiciliare e screening GER/metabolico/anemia.

Con una raccomandazione debole, l'esame seriale SpO2 + a breve termine, l'ECG a 12 derivazioni e il test della pertosse, se indicati, POSSONO ESSERE CONSIDERATI; Non è consigliabile sdraiarsi solo per guardare il monitor. Nell'alto rischio (Merritt 2019), le cause urgenti (abuso, problema nutrizionale, aritmia, infezione, anomalia congenita) vengono prima valutate con ~4 ore di osservazione della SpO2, ECG e laboratorio mirato.

La logica di questo approccio in due fasi è supportata dai dati sulle prestazioni diagnostiche: la sensibilità dei criteri AAP a basso rischio nel rilevare diagnosi gravi di base negli studi di validazione esterna è molto elevata (circa 95-100%) ma la specificità è molto bassa (circa 7-9%); Cioè, i criteri raramente tralasciano una malattia grave, ma la maggior parte dei bambini etichettati ad alto rischio in realtà non hanno una malattia grave. Questa bassa specificità spiega perché la linea guida raccomanda un percorso STAGED e MIRATO anche nei pazienti ad alto rischio, sostenendo innanzitutto la ricerca di cause urgenti piuttosto che un ampio panel di routine.

Non esiste una contraddizione completa tra le linee guida; tuttavia, l'AAP 2016 contiene raccomandazioni formali solo per il gruppo a basso rischio, non una sintesi sistematica delle prove per il gruppo ad alto rischio: una lacuna colmata dal quadro Merritt 2019 come consenso di esperti, e quindi le raccomandazioni Merritt non hanno il sistema di grado/livello di evidenza dell'AAP ma dovrebbe essere letto come un algoritmo basato sull'esperienza. L’approccio precedentemente comune (emocromo di routine, biochimica, radiografia del torace, EEG e monitoraggio domiciliare dell’apnea per ogni bambino con diagnosi di ALTE) è stato abbandonato con l’AAP 2016; La ragione di ciò è che questi test hanno una resa diagnostica molto bassa nel gruppo a basso rischio, i risultati falsi positivi portano a interventi non necessari e i monitoraggi domiciliari hanno dimostrato di creare false rassicurazioni e non prevenire la SIDS.

Complicanze critiche

• La recidiva è l'esito più comune dopo la dimissione e rappresenta la maggior parte degli esiti avversi compositi negli ampi studi di coorte; Le famiglie dovrebbero essere chiaramente spiegate al momento della dimissione quando cercare un trattamento di emergenza in caso di recidiva.
• La mancanza di una grave malattia di base può verificarsi quando i criteri a basso rischio vengono applicati in modo errato o quando non viene raccolta un'anamnesi completa; Va notato che i criteri sono validi solo se TUTTI vengono soddisfatti e il mancato rispetto anche di un solo criterio rende il bambino ad alto rischio.
• Mancare un caso di abuso/strangolamento intenzionale è la complicanza più grave; È noto che i test di screening (imaging della testa, scansione scheletrica, esame del fondo oculare) vengono eseguiti a bassa frequenza nella maggior parte dei centri, quindi la soglia di screening dovrebbe essere mantenuta bassa quando c'è una storia sospetta.
• Esami non necessari ed eccessivi (complicanze iatrogene) sono comuni a causa di criteri di alto rischio con bassa specificità; Prelievi di sangue non necessari, radiazioni per immagini, ulteriori test non necessari dovuti a risultati falsi positivi e una maggiore ansia dei genitori sono i principali danni di questo esame eccessivo.
• Ciò potrebbe comportare ricoveri ospedalieri non necessari, ansia in famiglia, interruzione del legame madre-bambino, rischio di infezioni contratte in ospedale e costi aggiuntivi per il sistema sanitario; Nei pazienti a basso rischio non è pertanto raccomandato il ricovero ospedaliero esclusivamente a scopo di monitoraggio.
• L'uso domiciliare del monitor cardiorespiratorio può portare all'insonnia dei genitori e all'ansia cronica a causa della frequenza dei falsi allarmi; Essa comporta anche il rischio di creare false rassicurazioni poiché la sua efficacia nel prevenire la SIDS non è stata dimostrata.
• In studi prospettici di follow-up è stata segnalata la persistenza di attacchi di soffocamento/ostruzione nella maggior parte dei neonati dopo la dimissione; Questo risultato richiede che la famiglia sia informata con aspettative realistiche al momento della dimissione.

Considerazioni speciali

• In un bambino nato prematuro (età gestazionale <32 settimane), i criteri AAP di basso rischio non sono soddisfatti fin dall'inizio e il bambino è automaticamente considerato ad alto rischio; Inoltre, la prematurità è l’unica caratteristica tra i fattori di rischio pubblicati che è stata costantemente associata alla recidiva.
• I criteri di basso rischio non sono soddisfatti in un neonato la cui età corretta (postconcezionale) è inferiore a 45 settimane; Questo gruppo richiede un'osservazione più attenta perché i loro meccanismi di controllo dell'apnea sono immaturi.
• La classificazione a basso rischio non è valida per i bambini di età inferiore a 60 giorni; Poiché la probabilità di infezione batterica occulta e sepsi è maggiore in questa fascia di età, la soglia di screening dell’infezione dovrebbe essere abbassata anche in assenza di febbre.
• Poiché la possibilità di canalopatia (come la sindrome del QT lungo) e di malattie metaboliche ereditarie aumenta in un bambino con una storia familiare di morte improvvisa infantile o di morte improvvisa inspiegabile in giovane età, l'ECG e la consulenza genetica/metabolica sono una priorità.
• Nelle famiglie con fattori di rischio sociale (anamnesi incoerente, domanda ritardata, precedenti precedenti in materia di protezione dei minori), la soglia di screening per abusi dovrebbe essere abbassata e i test di screening (imaging della testa, scansione scheletrica, esame del fondo oculare) dovrebbero essere applicati senza saltare; È stato dimostrato che i tassi di screening rimangono bassi in questa popolazione.
• La possibilità di pertosse è una priorità nei bambini scomparsi o che non sono mai stati vaccinati contro la pertosse e in condizioni simili a BRUE che si presentano con apnea, e la soglia del test nasofaringeo dovrebbe essere abbassata.
• Poiché la possibilità di disfagia/aspirazione e di malattia metabolica congenita aumenta in un bambino con difficoltà di alimentazione o ritardo della crescita, dovrebbe essere presa in considerazione una valutazione aggiuntiva (studio videofluoroscopico della deglutizione, screening metabolico).

Piano di follow-up

A basso rischio, prima della dimissione, agli operatori sanitari viene spiegata la natura dell'evento, la bassa probabilità di conseguenze gravi e i segnali d'allarme; supporto vitale di base/risorsa CPR fornita; Viene organizzato un follow-up ravvicinato con un medico disponibile entro 24 ore. In caso di recidiva dell'evento, prolungamento della sua durata, cianosi/arresto respiratorio, deterioramento nutrizionale o tendenza del bambino a dormire, è richiesta l'applicazione immediata (112 in Türkiye).

Il monitoraggio cardiologico/neurologico/infettivo/protezione infantile è organizzato in base ai risultati ad alto rischio; Il bambino non è considerato sicuro finché non viene eliminato il sospetto di abuso. Studi prospettici di follow-up hanno dimostrato che la maggior parte dei neonati ricoverati per BRUE riporta almeno un sintomo alle indagini post-dimissione (più comunemente un attacco di soffocamento/ostruzione) e una piccola percentuale ritorna alla struttura sanitaria; Pertanto, al momento della dimissione, la famiglia dovrebbe essere informata che non solo sono previsti segnali d'allarme urgenti ma anche lievi sintomi ricorrenti e che ciò non significa necessariamente urgente ma deve essere segnalato al medico di monitoraggio.

Per un bambino con sintomi persistenti o ricorrenti, le cure primarie o il controllo pediatrico dovrebbero essere pianificati entro poche settimane e, se necessario, il paziente dovrebbe essere indirizzato al reparto competente (cardiologia, neurologia, gastroenterologia). Non è richiesto il monitoraggio domiciliare di routine a lungo termine o lo screening per le sequele, poiché non è stato dimostrato che un neonato affetto da BRUE abbia un rischio maggiore di morte rispetto alla popolazione generale a lungo termine; L'effettiva necessità di un follow-up a lungo termine dipende dalla causa sottostante (se presente) rilevata durante la diagnosi.