Simon Broome Diagnostic Criteria for Familial Hypercholesterolemia (FH)
Clinical calculators
These tools do not replace clinical judgment. Results should be interpreted together with physician assessment, current guidelines, and the patient's clinical context.
Simon Broome Diagnostic Criteria for Familial Hypercholesterolemia (FH)
Kolesterol düzeyi eşiği ile klinik (tendon ksantomu), genetik (LDL reseptör/APOB/PCSK9 mutasyonu) ve aile öyküsü (erken miyokard infarktüsü veya yüksek kolesterol) kriterlerini birleştirerek ailesel hiperkolesterolemiyi "Kesin" veya "Olası" olarak sınıflandıran tanı kriterleri seti.
When to use
Belirgin şekilde yüksek total kolesterol veya LDL-K düzeyi olan (özellikle genç yaşta veya erken kardiyovasküler aile öyküsü olan) erişkin ve çocuklarda ailesel hiperkolesterolemi tanısının doğrulanması.
Formula
Kolesterol eşiği: Erişkinde total kolesterol >290 mg/dL (>7,5 mmol/L) veya LDL kolesterolü >190 mg/dL (>4,9 mmol/L); çocukta (<16 yaş) total kolesterol >260 mg/dL (>6,7 mmol/L) veya LDL kolesterolü >155 mg/dL (>4,0 mmol/L). Kesin FH = kolesterol eşiği ile birlikte tendon ksantomu VEYA DNA temelli mutasyon kanıtı bulunması. Olası FH = kolesterol eşiği ile birlikte, tendon ksantomu veya DNA kanıtı yokken erken miyokard infarktüsü aile öyküsü VEYA yüksek kolesterol aile öyküsünden en az birinin bulunması. Kolesterol eşiği karşılanmıyorsa veya hiçbir ek klinik/genetik/aile öyküsü kriteri yoksa Simon Broome kriterlerine göre FH tanısı konulamaz.
Interpretation
Kesin FH: kolesterol eşiği ile birlikte tendon ksantomu veya DNA mutasyon kanıtı bulunur; tanısal kesinlik yüksektir. Olası FH: kolesterol eşiği ile birlikte erken miyokard infarktüsü veya yüksek kolesterol aile öyküsü bulunur, ancak tendon ksantomu veya genetik kanıt yoktur. NICE kılavuzuna göre hasta Simon Broome kriterlerine göre Olası veya Kesin FH tanısı aldığında bir uzman FH servisine DNA testi için yönlendirilmeli ve genetik tanı konulan hastalarda birinci, ikinci ve mümkünse üçüncü derece biyolojik akrabalarda kademe (basamak) taraması yapılmalıdır. Her iki kategoride de lipid düşürücü tedavi (genellikle yüksek yoğunlukta statin) ve yaşam boyu izlem planlanır. Kriterler karşılanmıyorsa, sekonder nedenler dışlanmalı ve poligenik hiperkolesterolemi gibi alternatif tanılar değerlendirilmelidir.
References
- Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register Group. Risk of fatal coronary heart disease in familial hypercholesterolaemia. BMJ. 1991;303(6807):893-896. PMID: 1933004.
- National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Familial hypercholesterolaemia: identification and management. Clinical guideline CG71. 2008 (güncelleme 2019). https://www.nice.org.uk/guidance/cg71
Simon Broome kriterleri, sekonder hiperkolesterolemi nedenleri (hipotiroidi, nefrotik sendrom, kolestaz, ilaç ilişkili) dışlandıktan sonra uygulanmalıdır. Kolesterol değerleri lipid düşürücü tedavi öncesi en yüksek kayıtlı değerler olmalıdır; tedavi altındaki düşük değerler tanıyı yanlış biçimde dışlayabilir. Kriterler klinik ve aile öyküsü temelli olup genetik test negatif olsa dahi geçerliliğini korur; sonuç, uzman lipid kliniği değerlendirmesinin ve genetik danışmanlığın yerine geçmez.
Frequently asked questions
What is Simon Broome Diagnostic Criteria for Familial Hypercholesterolemia (FH)?
Kolesterol düzeyi eşiği ile klinik (tendon ksantomu), genetik (LDL reseptör/APOB/PCSK9 mutasyonu) ve aile öyküsü (erken miyokard infarktüsü veya yüksek kolesterol) kriterlerini birleştirerek ailesel hiperkolesterolemiyi "Kesin" veya "Olası" olarak sınıflandıran tanı kriterleri seti.
When is Simon Broome Diagnostic Criteria for Familial Hypercholesterolemia (FH) used?
Belirgin şekilde yüksek total kolesterol veya LDL-K düzeyi olan (özellikle genç yaşta veya erken kardiyovasküler aile öyküsü olan) erişkin ve çocuklarda ailesel hiperkolesterolemi tanısının doğrulanması.
How is Simon Broome Diagnostic Criteria for Familial Hypercholesterolemia (FH) calculated?
Kolesterol eşiği: Erişkinde total kolesterol >290 mg/dL (>7,5 mmol/L) veya LDL kolesterolü >190 mg/dL (>4,9 mmol/L); çocukta (<16 yaş) total kolesterol >260 mg/dL (>6,7 mmol/L) veya LDL kolesterolü >155 mg/dL (>4,0 mmol/L). Kesin FH = kolesterol eşiği ile birlikte tendon ksantomu VEYA DNA temelli mutasyon kanıtı bulunması. Olası FH = kolesterol eşiği ile birlikte, tendon ksantomu veya DNA kanıtı yokken erken miyokard infarktüsü aile öyküsü VEYA yüksek kolesterol aile öyküsünden en az birinin bulunması. Kolesterol eşiği karşılanmıyorsa veya hiçbir ek klinik/genetik/aile öyküsü kriteri yoksa Simon Broome kriterlerine göre FH tanısı konulamaz.
How is the Simon Broome Diagnostic Criteria for Familial Hypercholesterolemia (FH) result interpreted?
Kesin FH: kolesterol eşiği ile birlikte tendon ksantomu veya DNA mutasyon kanıtı bulunur; tanısal kesinlik yüksektir. Olası FH: kolesterol eşiği ile birlikte erken miyokard infarktüsü veya yüksek kolesterol aile öyküsü bulunur, ancak tendon ksantomu veya genetik kanıt yoktur. NICE kılavuzuna göre hasta Simon Broome kriterlerine göre Olası veya Kesin FH tanısı aldığında bir uzman FH servisine DNA testi için yönlendirilmeli ve genetik tanı konulan hastalarda birinci, ikinci ve mümkünse üçüncü derece biyolojik akrabalarda kademe (basamak) taraması yapılmalıdır. Her iki kategoride de lipid düşürücü tedavi (genellikle yüksek yoğunlukta statin) ve yaşam boyu izlem planlanır. Kriterler karşılanmıyorsa, sekonder nedenler dışlanmalı ve poligenik hiperkolesterolemi gibi alternatif tanılar değerlendirilmelidir.