North American Familial Chylomicronemia Syndrome (NAFCS) Score
Clinical calculators
These tools do not replace clinical judgment. Results should be interpreted together with physician assessment, current guidelines, and the patient's clinical context.
North American Familial Chylomicronemia Syndrome (NAFCS) Score
Ciddi hipertrigliseridemisi (≥440 mg/dL) olan hastalarda ailesel şilomikronemi sendromu (FCS) olasılığını klinik ve laboratuvar bulgularıyla tahmin eden puanlama sistemi.
When to use
Fibrat ve yüksek doz omega-3 yağ asitlerine yeterli yanıt vermeyen (trigliserit %20 veya daha fazla azalmayan), ≥1 yaşında, ciddi hipertrigliseridemisi (≥440 mg/dL) olan hastalarda.
Formula
Puanlar: yaş 1-9 (+12) VEYA yaş ≥10 (+0) — yalnız biri seçilir; ≥10 yaşta HTG başlangıcı <10 yaş (+12) veya ≥10 yaş (+0); BMI <25 kg/m² veya <85. persentil (+9); pankreatit (+16), karın ağrısı-pankreatitsiz (+9), ikisi de yok (+0); sekonder faktör yok (+11); tüm TG>880 mg/dL (+13); TG/TK oranı>8 (+8); apoB<1.0 g/L (+12). Ek puanlar: yaş 1-9 VE sekonder faktör yoksa (+7); TG/TK>8 VE apoB<1.0 ise (+7); TG/TK>8 VE sekonder faktör yoksa (+5). Yorum: ≥60 kesin FCS, 45-59 olası FCS, 30-44 genetik test düşünülmeli, <30 FCS olası değil (yine de genetik test gerekebilir).
Interpretation
NAFCS ≥60 kesin ailesel şilomikronemi sendromunu (FCS) güçlü şekilde düşündürür; 45-59 olası FCS; 30-44 aralığında genetik test düşünülmelidir; <30 FCS olası değildir ancak klinik şüphe yüksekse genetik test yine de gerekebilir. Skor, genetik doğrulamanın (LPL ve ilişkili genler) yerini almaz. Genetik olarak doğrulanmış FCS hastalarını içeren Balance çalışması kohortunda (n=66) hastaların yaklaşık yüzde 95,5'inde skor ≥45 (olası FCS eşiği), yaklaşık yüzde 74,2'sinde ise ≥60 (kesin FCS eşiği) bulunmuştur; bu, düşük eşiğin (≥45) FCS'yi dışlamada yüksek duyarlılığa sahip olduğunu, buna karşın çok yüksek eşiğin (≥60) bazı gerçek FCS olgularını kaçırabileceğini gösterir. Aracın temel klinik değeri, monogenik FCS'yi çok daha sık görülen poligenik/multifaktöriyel şilomikronemi sendromundan (MCS) ayırarak pahalı genetik testi ve yeni hedefe yönelik tedavileri en olası hastalara yönlendirmektir.
References
- Hegele RA, Ahmad Z, Ashraf A, et al. Development and validation of clinical criteria to identify familial chylomicronemia syndrome (FCS) in North America. J Clin Lipidol. 2024. doi:10.1016/j.jacl.2024.09.008.
- Familial chylomicronemia syndrome: An expert clinical review from the National Lipid Association. J Clin Lipidol. 2025. https://www.lipidjournal.com/article/S1933-2874(25)00066-2/fulltext
NAFCS yalnızca ≥440 mg/dL trigliserit düzeyi olan, fibrat/yüksek doz omega-3 tedavisine yeterli yanıt vermeyen hastalarda kullanılmalıdır. Gebe hastalarda ve 1 yaşından küçük infantlarda geçerli değildir. Skor genetik testin yerine geçmez; sınırda skorlarda (30-59) LPL ve ilişkili genlerde genetik test önerilir.
Frequently asked questions
What is North American Familial Chylomicronemia Syndrome (NAFCS) Score?
Ciddi hipertrigliseridemisi (≥440 mg/dL) olan hastalarda ailesel şilomikronemi sendromu (FCS) olasılığını klinik ve laboratuvar bulgularıyla tahmin eden puanlama sistemi.
When is North American Familial Chylomicronemia Syndrome (NAFCS) Score used?
Fibrat ve yüksek doz omega-3 yağ asitlerine yeterli yanıt vermeyen (trigliserit %20 veya daha fazla azalmayan), ≥1 yaşında, ciddi hipertrigliseridemisi (≥440 mg/dL) olan hastalarda.
How is North American Familial Chylomicronemia Syndrome (NAFCS) Score calculated?
Puanlar: yaş 1-9 (+12) VEYA yaş ≥10 (+0) — yalnız biri seçilir; ≥10 yaşta HTG başlangıcı <10 yaş (+12) veya ≥10 yaş (+0); BMI <25 kg/m² veya <85. persentil (+9); pankreatit (+16), karın ağrısı-pankreatitsiz (+9), ikisi de yok (+0); sekonder faktör yok (+11); tüm TG>880 mg/dL (+13); TG/TK oranı>8 (+8); apoB<1.0 g/L (+12). Ek puanlar: yaş 1-9 VE sekonder faktör yoksa (+7); TG/TK>8 VE apoB<1.0 ise (+7); TG/TK>8 VE sekonder faktör yoksa (+5). Yorum: ≥60 kesin FCS, 45-59 olası FCS, 30-44 genetik test düşünülmeli, <30 FCS olası değil (yine de genetik test gerekebilir).
How is the North American Familial Chylomicronemia Syndrome (NAFCS) Score result interpreted?
NAFCS ≥60 kesin ailesel şilomikronemi sendromunu (FCS) güçlü şekilde düşündürür; 45-59 olası FCS; 30-44 aralığında genetik test düşünülmelidir; <30 FCS olası değildir ancak klinik şüphe yüksekse genetik test yine de gerekebilir. Skor, genetik doğrulamanın (LPL ve ilişkili genler) yerini almaz. Genetik olarak doğrulanmış FCS hastalarını içeren Balance çalışması kohortunda (n=66) hastaların yaklaşık yüzde 95,5'inde skor ≥45 (olası FCS eşiği), yaklaşık yüzde 74,2'sinde ise ≥60 (kesin FCS eşiği) bulunmuştur; bu, düşük eşiğin (≥45) FCS'yi dışlamada yüksek duyarlılığa sahip olduğunu, buna karşın çok yüksek eşiğin (≥60) bazı gerçek FCS olgularını kaçırabileceğini gösterir. Aracın temel klinik değeri, monogenik FCS'yi çok daha sık görülen poligenik/multifaktöriyel şilomikronemi sendromundan (MCS) ayırarak pahalı genetik testi ve yeni hedefe yönelik tedavileri en olası hastalara yönlendirmektir.