US MEDPED Ailesel Hiperkolesterolemi (FH) Tanı Kriterleri

US MEDPED Ailesel Hiperkolesterolemi (FH) Tanı Kriterleri

Ailesel hiperkolesterolemi (FH) tanılı bir akrabası bulunan (veya genel popülasyondaki) bireylerde, yaşa ve akrabalık derecesine göre değişen total kolesterol eşik değerlerini kullanarak FH tanısını destekleyen ABD kaynaklı MEDPED programı kriteri.

Ne zaman kullanılır

Ailesinde FH tanılı bir bireyin bulunduğu (veya total kolesterolü belirgin yüksek olan) kişilerde FH olasılığının değerlendirilmesi; aile içi kademeli tarama (cascade screening) programlarında.

Formül

Williams RR ve ark. (Am J Cardiol 1993) US MEDPED yaş/akrabalık derecesine göre total kolesterol eşik tablosu (mg/dL, eşik veya üzeri FH tanısını destekler): <20 yaş → 1.derece 220 / 2.derece 230 / 3.derece 240 / genel popülasyon 270; 20-29 yaş → 1.derece 240 / 2.derece 250 / 3.derece 260 / genel popülasyon 290; 30-39 yaş → 1.derece 270 / 2.derece 280 / 3.derece 290 / genel popülasyon 340; ≥40 yaş → 1.derece 290 / 2.derece 300 / 3.derece 310 / genel popülasyon 360.

Yorumlama

Ölçülen total kolesterol, hastanın yaş grubu ve FH tanılı akrabasına olan ilişki derecesine karşılık gelen MEDPED eşik değerine eşit veya üzerindeyse, ailesel hiperkolesterolemi tanısı MEDPED kriterine göre desteklenir. Eşikler yüksek özgüllük (yaklaşık %98) için ayarlandığından, eşiğin karşılanması güçlü bir pozitif bulgudur ve genellikle lipid uzmanına yönlendirmeyi ve aile içi kademeli taramayı gerektirir. Eşiğin altındaki değerler FH'yi tamamen dışlamaz; test edilen kişinin bilinen bir FH hastasıyla akrabalık derecesi uzaklaştıkça (özellikle genel popülasyon eşiği kullanıldığında) kriterin duyarlılığı düşer ve yanlış negatif olasılığı artar. Klinik şüphe devam ediyorsa LDL-kolesterol, fizik muayene bulguları (tendon ksantomu, arkus kornealis) ve mümkünse genetik test ile, tercihen Dutch Lipid Clinic Network veya Simon Broome kriterleri kullanılarak ileri değerlendirme yapılmalıdır.

Kaynaklar

• Williams RR, Hunt SC, Schumacher MC, et al. Diagnosing heterozygous familial hypercholesterolemia using new practical criteria validated by molecular genetics. Am J Cardiol. 1993;72(2):171-176.

MEDPED kriteri yalnızca total kolesterol ve akrabalık derecesine dayanır; LDL-kolesterol, trigliserit, fizik muayene bulguları veya genetik testi içermez. Sekonder hiperkolesterolemi nedenleri dışlanmalıdır. Sınır değerlere yakın sonuçlarda veya klinik şüphenin yüksek olduğu durumlarda Dutch Lipid Clinic Network veya Simon Broome kriterleri ile birlikte değerlendirme ve lipid uzmanına yönlendirme önerilir.