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Acalasia e Disturbi della Motilità Esofagea — Diagnosi e Gestione

L'achalasia è un disturbo della motilità caratterizzato dall'incapacità dello sfintere esofageo inferiore di rilassarsi durante la deglutizione e dalla perdita della peristalsi nel corpo dell'esofago. Il SINTOMO TIPICO È LA DISFAGIA SIA PER CIBI SOLIDI CHE LIQUIDI e questa caratteristica la distingue dalla stenosi meccanica; nella stenosi meccanica la disfagia inizia prima per i solidi e col tempo progredisce ai liquidi.

Possono accompagnarsi rigurgito, dolore toracico, perdita di peso e tosse notturna. L'ERRORE PIÙ COMUNE E PIÙ COSTOSO È SEGUIRE IL PAZIENTE PER ANNI COME SE AVESSE REFLUSSO GASTRICO, trattandolo con soppressione acida; in un paziente con sintomi di reflusso non responsivo, questa diagnosi dovrebbe essere considerata.

LA DIAGNOSI È IN TRE FASI: prima l'ENDOSCOPIA SUPERIORE per escludere ostruzioni meccaniche e soprattutto PSEUDOACHALASIA (tumore della giunzione gastroesofagea), poi si conferma con MANOMETRIA AD ALTA RISOLUZIONE e si determina il sottotipo secondo la classificazione di Chicago; la radiografia esofagea con bario è di supporto. IL SOTTOTIPO DETERMINA IL TRATTAMENTO.

Le opzioni di trattamento sono DILATAZIONE PNEUMATICA, MIOTOMIA DI HELLER LAPAROSCOPICA e MIOTOMIA ENDOSCOPICA PERCUTANEA; nessuna di esse guarisce la malattia, tutte facilitano lo svuotamento riducendo la resistenza dello sfintere. Dopo la miotomia il REFLUSSO è comune e deve essere monitorato.

L'ACALASIA aumenta il rischio di cancro esofageo a lungo termine.

Gestione rapida

SINTOMO DISTINTIVO:
DISFAGIA PER SOLIDI E LIQUIDI — nella disfagia da restringimento meccanico, la difficoltà inizia PRIMA con i solidi e poi progredisce ai liquidi.
Possono accompagnare rigurgito (soprattutto a letto, cibo non digerito), dolore toracico, perdita di peso, tosse notturna e aspirazione.
ERRORE PIÙ FREQUENTE: il paziente viene considerato per ANNI affetto da REFLUSSO e seguito con soppressione degli acidi — considera questa diagnosi in caso di sintomi da reflusso NON RESPONDENTI ALLA SOPPRESSIONE ACIDA.
DIAGNOSI IN TRE PASSI: (1) ENDOSCOPIA SUPERIORE — esclude ostruzione meccanica e soprattutto PSEUDOACALASIA (TUMORE della giunzione gastroesofagea); se età avanzata, sintomi recenti e PERDITA DI PESO SIGNIFICATIVA, sospetta e se necessario aggiungi imaging sezione; (2) MANOMETRIA AD ALTA RISOLUZIONE — conferma la diagnosi e determina il SOTTO-TIPO secondo la classificazione di Chicago; (3) RADIOGRAFIA ESOFAGEA CON BARIO — valutazione del becco di uccello e dello svuotamento.
DETERMINA IL SOTTOTIPO DI TRATTAMENTO: nella acalasia di tipo III (spastica), poiché è necessaria una miotomia lunga, la miotomia endoscopica perorale è preferita.
OPZIONI TERAPEUTICHE:
DILATAZIONE PNEUMATICA, MIOTOMIA DI HELLER LAPAROSCOPICA (generalmente con fundoplicatio), MIOTOMIA ENDOSCOPICA PERORALE.
NESSUNA CURA LA MALATTIA — riduce la resistenza dello sfintere.
IL REFLUSSO DOPO MIOTOMIA È COMUNE (soprattutto nella miotomia endoscopica perorale) e deve essere monitorato.
Nei pazienti non idonei alla chirurgia, la tossina botulinica è un'opzione temporanea.
A LUNGO TERMINE aumenta il rischio di CANCRO ESOFAGEO.

Farmaco	Adulto	Pediatrico	Via	Durata
Primo step: escludere la pseudoacalasia mediante endoscopia Il motivo per cui l'endoscopia occupa il primo posto nel processo diagnostico non è mostrare l'achalasia, ma escludere condizioni che la imitano e che richiedono una gestione completamente diversa. La più importante di queste è la pseudoachalasia: un tumore che infiltra la giunzione gastroesofagea può creare un quadro molto simile all'achalasia nella manometria. Se il trattamento per l'achalasia viene effettuato senza questa distinzione, sia la diagnosi del tumore si ritarda sia il paziente subisce un intervento inutile. Le caratteristiche sospette sono note: esordio in età avanzata, comparsa rapida dei sintomi in un breve periodo (mesi) e perdita di peso significativa. Nell'achalasia vera, i sintomi progrediscono in genere in modo insidioso nel corso di anni. Nell'endoscopia possono essere osservati residui di cibo e dilatazione nell'esofago; lo sfintere esofageo inferiore può apparire teso, ma l'endoscopio generalmente passa anche con resistenza; una resistenza marcata o un'irregolarità della mucosa durante il passaggio aumentano il sospetto di tumore e richiedono biopsia e imaging sezionale.	Si esegue ENDOSCOPIA SUPERIORE; la giunzione gastroesofagea viene esaminata attentamente e, se necessario, valutata in retroflessione. In presenza di ETÀ AVANZATA, sintomi di breve durata e PERDITA DI PESO SIGNIFICATIVA, si aggiungono biopsia e IMAGING TRASVERSALE per sospetta pseudoacalasia	L'achalasia nei bambini è rara; quando viene rilevata si indagano le associazioni sindromiche (come la sindrome di Allgrove)	Endoscopia	Il primo passo nel processo diagnostico
Diagnosi: manometria ad alta risoluzione e sottotipizzazione La manometria ad alta risoluzione è lo standard d'oro per la diagnosi della acalasia e non solo serve a diagnosticare, ma guida anche la scelta del trattamento. La classificazione di Chicago divide la malattia in tre sottotipi e ciascun sottotipo mostra risposte diverse al trattamento. Nei tipi I e II il modello di pressione nel corpo esofageo è diverso e entrambi rispondono bene ai trattamenti standard; in particolare il tipo II è il gruppo con la migliore risposta. Il tipo III, invece, presenta caratteristiche spastiche e si manifesta con contrazioni precoci e ad alta pressione nel corpo esofageo; in questi pazienti non è sufficiente rilassare solo lo sfintere, ma anche il segmento spastico deve essere incluso nella miotomia. Per questo motivo, nella acalasia di tipo III, la miotomia endoscopica perorale con miotomia estesa è particolarmente indicata. Scegliere il trattamento senza sottotipizzazione può portare, soprattutto nei pazienti con tipo III, a risultati insufficienti e al persistere dei sintomi. I manometri identificano anche i disturbi della motilità non achalasici.	La diagnosi si ottiene tramite MANOMETRIA AD ALTA RISOLUZIONE: viene evidenziata una insufficiente rilassamento dello sfintere esofageo inferiore durante la deglutizione e la perdita della peristalsi corporea. Secondo la classificazione di Chicago si determina il SOTTO-TIPO INFERIORE (I, II, III)	Nei bambini la manometria viene eseguita in un centro pediatrico con apparecchiature adeguate	—	Al momento della diagnosi
Radiografie esofagee con bario e valutazione dello svuotamento La radiografia con bario non sostituisce la manometria, ma è preziosa sotto due aspetti. In primo luogo, riconoscere i reperti classici (restringimento distale con dilatazione prossimale, aspetto a becco di uccello) supporta la diagnosi e, soprattutto in contesti dove l'accesso alla manometria è limitato, funge da guida. In secondo luogo, e più importante, la radiografia temporizzata con bario misura oggettivamente lo svuotamento esofageo; valutando l'altezza della colonna di bario nelle immagini acquisite a intervalli regolari, si determina se lo svuotamento è sufficiente. Questa misurazione è particolarmente preziosa nel follow-up dopo il trattamento, poiché in una parte dei pazienti i sintomi possono diminuire mentre lo svuotamento resta insufficiente, il che nel tempo porta alla dilatazione esofagea e a complicazioni. Nelle fasi avanzate l'esofago può dilatarsi notevolmente e assumere configurazioni sinuose (esofago sigmoide); a questo stadio la risposta ai trattamenti standard diminuisce.	La radiografia esofagea con bario è uno strumento diagnostico di supporto e di MONITORAGGIO; vengono valutati la classica immagine del BECCHEGGIO DEL UCCELLO, la dilatazione esofagea e il ritardo nello svuotamento. La radiografia con bario cronometrata viene utilizzata per il monitoraggio oggettivo della risposta al trattamento	Nei bambini, l'indicazione viene fissata con attenzione considerando il carico di radiazioni	Radiologia	Nella diagnosi e nel monitoraggio
Trattamento interventistico: dilatazione o miotomia Il punto fondamentale da comprendere nel trattamento dell'achalasia è che nessun trattamento guarisce la malattia. La peristalsi persa non ritorna; tutti gli interventi riducono la resistenza del muscolo sfintere esofageo inferiore, permettendo lo svuotamento con l'aiuto della gravità. Questo fatto deve essere spiegato chiaramente al paziente, altrimenti le aspettative vengono impostate in modo errato e il mancato completo miglioramento dei sintomi viene percepito come un fallimento. Tutte e tre le opzioni sono efficaci e la scelta è individuale. La dilatazione pneumatica viene eseguita endoscopicamente, può essere ripetuta ma comporta il rischio di perforazione. La miotomia di Heller laparoscopica è un'opzione chirurgica con buoni risultati a lungo termine e di solito viene aggiunta una fundoplicatura parziale per ridurre il reflusso. La miotomia endoscopica perorale, invece, non richiede incisioni, e poiché la lunghezza della miotomia può essere regolata, è particolarmente vantaggiosa nell'achalasia di tipo III; tuttavia, poiché non include una componente antireflusso, il reflusso è più frequente successivamente.	Ci sono tre opzioni efficaci: DILATAZIONE PNEUMATICA, MIOTOMIA DI HELLER LAPAROSCOPICA (generalmente con fundoplicatio parziale) e MIOTOMIA ENDOSCOPICA PERORALE. La scelta dipende dal SOTTO-TIPO, dall'età del paziente, dal rischio chirurgico e dall'esperienza del centro	La scelta del trattamento nel bambino viene fatta insieme alla chirurgia pediatrica e alla gastroenterologia	Endoscopia / Chirurgia	Singolo intervento; se necessario, ripetibile
Opzioni per i pazienti non adatti all'intervento La tossina botulinica viene iniettata nello sfintere esofageo inferiore, inibendo il rilascio di acetilcolina e riducendo temporaneamente la pressione dello sfintere. Il suo effetto diminuisce generalmente entro alcuni mesi ed è necessario ripetere la procedura; inoltre, iniezioni ripetute possono causare fibrosi sottomucosa, rendendo tecnicamente più difficile una miotomia successiva. Pertanto, la tossina botulinica dovrebbe essere destinata a pazienti non idonei a trattamenti permanenti (età avanzata, gravi comorbidità, alto rischio chirurgico) e non dovrebbe essere utilizzata come prima scelta nei pazienti giovani e idonei alla chirurgia. Farmaci come i nitrati e i bloccanti dei canali del calcio possono ridurre moderatamente la pressione dello sfintere, ma la loro efficacia è limitata, gli effetti collaterali (mal di testa, ipotensione) sono frequenti e non forniscono una soluzione a lungo termine; di solito vengono utilizzati a scopo ponte quando le altre opzioni non possono essere applicate.	L'iniezione di tossina botulinica nei pazienti non idonei alla chirurgia e alla dilatazione fornisce un sollievo temporaneo; il suo effetto diminuisce nel corso dei mesi e deve essere ripetuto. I nitrati e i bloccanti dei canali del calcio offrono benefici limitati e temporanei	Queste opzioni vengono raramente utilizzate nei bambini e dipendono dalla decisione dello specialista	Endoscopia / PO	Temporaneo; da ripetere
Follow-up after treatment: reflux and cancer risk Dopo il trattamento dell'acalasia devono essere monitorati due problemi a lungo termine. Il primo è il reflusso gastroesofageo; quando la resistenza dello sfintere è ridotta, il contenuto gastrico passa più facilmente nell'esofago e questo è una conseguenza inevitabile del trattamento. Il reflusso è particolarmente comune dopo la miotomia endoscopica per via orale perché questo metodo non include un componente antireflusso; la fundoplicatio parziale aggiunta alla miotomia laparoscopica riduce questo rischio. Un dettaglio importante è che in questi pazienti il reflusso può essere silente; poiché la sensibilità esofagea è ridotta, il paziente potrebbe non avvertire bruciore e l'esofagite può essere osservata solo all'endoscopia. Il secondo problema è che l'acalasia aumenta il rischio di cancro esofageo a lungo termine; questo rischio è associato all'infiammazione cronica dovuta al ristagno del cibo nell'esofago. Il beneficio della sorveglianza endoscopica di routine è discutibile e la decisione viene presa individualmente; tuttavia, deve essere effettuata una valutazione in caso di sintomi nuovi o modificati.	Follow-up for REFLUX is done after myotomy (especially after peroral endoscopic myotomy); symptoms are questioned and endoscopic evaluation is planned with acid suppression if necessary. In the long term, the risk of ESOPHAGEAL CANCER is increased	Long-term follow-up in children is continued with pediatric gastroenterology	—	A lungo termine

Alternativa

Nella acalasia di Tipo III (spastica), poiché è necessaria una miotomia lunga, la miotomia endoscopica per via orale è preferita; l'efficacia della dilatazione pneumatica in questo sottotipo è più bassa.
La fundoplicatio parziale aggiunta alla miotomia laparoscopica di Heller riduce il reflusso dopo il trattamento e perciò fa parte della pratica standard.
Nei casi di recidiva o risposta insufficiente, si valuta un secondo intervento (ripetizione della dilatazione, miotomia di riserva) e la decisione viene presa in un centro esperto.
Nella fase avanzata con esofago chiaramente dilatato e tortuoso (sigmoideo), la risposta ai trattamenti standard diminuisce; in casi selezionati, può essere presa in considerazione l'esofagectomia.
La gestione dei disturbi della motilità esofagea non acalasia (spasmo esofageo distale, esofago a martello pneumatico, motilità inefficace) è diversa e la manometria consente la distinzione.
Quando viene rilevata una pseudoacalasia, la gestione è rivolta al tumore sottostante ed è necessaria una valutazione oncologica (protocolli pertinenti).
Nei pazienti non idonei a interventi chirurgici o endoscopici, la tossina botulinica può essere utilizzata ripetutamente; tuttavia, va tenuto presente che può rendere più difficile una miotomia successiva.

Segnali di allarme

ETÀ AVANZATA + COMPARSA RAPIDA DEI SINTOMI + PERDITA DI PESO MARCATA → PSEUDOACALASIA (tumore della giunzione gastroesofagea); sono necessarie biopsia e imaging sezione.
In endoscopia, RESISTENZA MARCATA o irregolarità della mucosa al PASSAGGIO DALLA GIUNZIONE → sospetto di tumore; deve essere indagato prima di iniziare il trattamento dell’acalasia.
Sintomo di reflusso non rispondente alla soppressione acida → si dovrebbe considerare l’achalasia; questi pazienti possono essere seguiti per anni con diagnosi errata.
Tosse notturna, polmonite ricorrente o segni di aspirazione → aspirazione dovuta a rigurgito; l’intervento non deve essere ritardato.
Dolore toracico acuto post-procedura, febbre, enfisema sottocutaneo → PERFORAZIONE; è necessaria una valutazione urgente e consulto chirurgico.
Non indagare il REFLUSSO dopo la miotomia → in questi pazienti il reflusso può essere SILENZIOSO e l’esofagite è visibile solo all’endoscopia.
Perdita di peso e anemia con disfagia progressiva → valutazione per il cancro esofageo (protocollo pertinente).
Scegliere il trattamento senza eseguire la manometria → se il SOTTO TIPO non è definito, in particolare nei pazienti di tipo III, si ottengono risultati insufficienti.
Nei pazienti giovani e idonei alla chirurgia, l'utilizzo della tossina botulinica come prima opzione → fornisce un beneficio temporaneo e può rendere più difficile una successivamiotomia.
Mancata valutazione oggettiva dell'evacuazione dopo il trattamento → anche se il sintomo diminuisce, l'evacuazione può rimanere insufficiente e la dilatazione esofagea può progredire.

Destinazione e follow-up

Green zone: Disfagia stabile, paziente con alimentazione preservata: valutazione diagnostica ambulatoriale (endoscopia, manometria, radiografia con bario) e pianificazione delle opzioni terapeutiche insieme al paziente.
Yellow zone: Perdita di peso significativa, disturbo nutrizionale, aspirazioni ricorrenti o sospetto di pseudoacalasia: accelerazione del percorso diagnostico, supporto nutrizionale e invio a un centro esperto.
Red zone: Polmonite da aspirazione, ostruzione completa, sospetto di perforazione post-procedurale o instabilità emodinamica: valutazione urgente, ricovero e consulto chirurgico (protocolli pertinenti).

Punti clinici chiave

LEGGERE PRIMA — la natura della disfagia distingue la diagnosi

ACALASIA: disfagia sia ai solidi che ai liquidi (problema di motilità) | STENOSI MECCANICA: la disfagia inizia PRIMA con i solidi, progressivamente verso i liquidi (restringimento del lume) | Questa singola domanda divide la diagnosi differenziale fin dall'inizio | RISCONTRI AGGIUNTIVI: rigurgito di cibo non digerito quando si è sdraiati, dolore toracico, perdita di peso, tosse notturna e aspirazione | ERRORE PIÙ COMUNE E COSTOSO: il paziente viene erroneamente considerato per ANNI con reflusso e seguito con soppressione acida — in presenza di reflusso resistente alla soppressione acida, considerare l'acalasia

Mettere in discussione la natura della disfagia è il passo che non richiede nessun esame costoso e riduce più rapidamente la diagnosi differenziale. In un restringimento meccanico, il lume si restringe progressivamente; perciò inizialmente si verifica difficoltà con il cibo solido, i liquidi passano comodamente a lungo e solo quando il restringimento progredisce compare la disfagia per i liquidi. Nella disfunzione della motilità, invece, il problema non è il diametro del lume, ma il malfunzionamento del meccanismo che trasporta il cibo in avanti; in questo caso non c'è distinzione tra solidi e liquidi e il paziente descrive difficoltà fin dall'inizio in entrambi. Nell'acalasia a questo quadro si aggiunge la rigurgitazione che compare sdraiandosi, contenente cibo non digerito; il paziente la chiama spesso vomito o reflusso. Ed è a questo punto che si commettono più frequentemente errori: i sintomi vengono interpretati come malattia da reflusso e si inizia al paziente una terapia con soppressione dell'acido. Il trattamento non funziona ma viene continuato aumentando la dose, e la diagnosi viene ritardata per anni. Pertanto, i sintomi di reflusso che non rispondono alla soppressione dell'acido dovrebbero essere un campanello d'allarme per l'achalasia.

LEGGERE PRIMA — perché l'endoscopia è al primo posto: pseudoachalasia

Lo scopo dell'endoscopia non è MOSTRARE l'achalasia, ma escludere chi la MIMICA | PSEUDOACHALASIA: un TUMORE che infiltra la giunzione gastroesofagea crea un quadro MOLTO SIMILE all'achalasia alla manometria | Se non si distingue: la diagnosi di tumore SI RITARDA e il paziente viene sottoposto a procedure inutili | SEGNALI D'ALLARME: ETÀ AVANZATA, comparsa RAPIDA dei sintomi in MESI, PERDITA DI PESO SIGNIFICATIVA (nell'achalasia vera i sintomi progrediscono lentamente nel corso di ANNI) | Resistenza evidente o irregolarità mucosa al passaggio dalla giunzione → biopsia + IMAGING SEZIONALE

La pseudoacalasia è un esempio classico che mostra perché l'ordine diagnostico sia importante. La manometria è lo standard d'oro per la diagnosi di acalasia; tuttavia, un tumore che infiltra la giunzione gastroesofagea può anch'esso impedire il rilassamento dello sfintere, producendo risultati quasi identici alla manometria. Pertanto, la manometria da sola non può distinguere tra queste due condizioni. Ciò che permette la differenziazione è il contesto clinico e l'endoscopia. Nella vera acalasia, i sintomi progrediscono tipicamente in modo insidioso nel corso di anni e il paziente riesce a gestirli a lungo; nella pseudoacalasia, invece, la condizione si instaura rapidamente in pochi mesi e si accompagna a una significativa perdita di peso. L'età avanzata aumenta anche il sospetto. All'endoscopia, la resistenza percepita durante il passaggio dallo sfintere esofageo inferiore può essere presente anche nell'acalasia, ma se il passaggio è molto difficile o se si osservano irregolarità o masse sulla mucosa, ciò suggerisce un tumore, e in questo caso sono necessari biopsia e imaging a sezioni. Se questo passaggio viene saltato e si passa direttamente al trattamento dell'achalasìa, la diagnosi di tumore viene ritardata.

Il sottotipo determina il trattamento (classificazione di Chicago)

La manometria NON fa solo la DIAGNOSI, determina il SOTTOTIPO e guida la scelta del trattamento | TIPO I e TIPO II: buona risposta ai trattamenti standard (il tipo II è il gruppo con la migliore risposta) | TIPO III (SPASTICO): contrazioni precoci e ad alta pressione nel corpo — rilassare solo lo sfintere NON basta, anche il segmento spastico deve essere incluso nella miotomia → spicca la MIOTOMIA ENDOSCOPICA ORALE PERORALE con lunghezza regolabile; la dilatazione pneumatica ha un’efficacia inferiore in questo tipo | Se la scelta del trattamento viene effettuata senza classificazione in sottotipi, soprattutto nei pazienti con TIPO III si ottengono risultati insufficienti

Il valore clinico della classificazione di Chicago è che induce a smettere di considerare l’acalasia come una singola malattia. I tre sottotipi condividono la stessa alterazione di base (l’incapacità dello sfintere di rilassarsi), ma il comportamento del corpo dell’esofago è diverso e questa differenza modifica la risposta al trattamento. Nei tipi I e II il corpo non produce contrazioni o mostra solo pressioni; in questi pazienti il problema è prevalentemente la resistenza all’uscita e qualsiasi trattamento che rilassi lo sfintere funziona, in particolare il tipo II ha il tasso di risposta più alto. Il tipo III invece è differente: nel corpo ci sono contrazioni spastiche precoci e intense, che contribuiscono sia al dolore sia alla difficoltà nella deglutizione. In questi pazienti intervenire solo a livello dello sfintere lascia il segmento spastico intatto e i sintomi persistono. Il vantaggio della miotomia endoscopica perorale è la possibilità di regolare la lunghezza della miotomia e di comprendere anche il segmento spastico.

Il trattamento NON CURA la malattia — stabilisci correttamente le aspettative

La PERISTALSI SCOMPARSA non torna | Tutti gli interventi (dilatazione pneumatica, miotomia di Heller, miotomia endoscopica perorale) riducono solo la RESISTENZA DELLO SFINTERE e permettono lo svuotamento con l’aiuto della GRAVITÀ | Questo deve essere spiegato CHIARAMENTE al paziente — altrimenti il fatto che i sintomi non scompaiano completamente è considerato FALLIMENTO | RISULTATO PRATICO: il paziente deve mangiare seduto dritto, masticare bene e evitare di mangiare prima di andare a letto | La sufficienza dello svuotamento si misura oggettivamente con una RADIOGRAFIA CON BARIO TEMPORIZZATA — anche se i sintomi diminuiscono, lo svuotamento può rimanere insufficiente

Nella gestione dell'aspettativa nel trattamento dell'acalasia, è importante tanto quanto il successo tecnico. I pazienti generalmente sperano che dopo un intervento chirurgico o una procedura la deglutizione torni completamente normale; tuttavia, questo non è possibile perché può essere corretto solo uno dei due componenti della malattia. La mancata rilassamento dello sfintere può essere risolta con un intervento, ma la perdita del peristaltismo del corpo esofageo non è reversibile. Dopo il trattamento, il cibo raggiunge lo stomaco non mediante il movimento dei muscoli, ma in gran parte grazie alla gravità. Quando questo fatto è compreso, le aspettative diventano realistiche e anche ciò che il paziente deve fare acquista significato: sedersi dritti durante i pasti, masticare bene, mantenere bocconi piccoli e evitare di mangiare prima di andare a letto non sono più suggerimenti arbitrari, ma necessità fisiologiche. Inoltre, è importante sapere che la diminuzione dei sintomi non significa che lo svuotamento sia sufficiente; per questo motivo si esegue una valutazione oggettiva con radiografia al bario eseguita nei tempi appropriati.

Due problemi a lungo termine dopo il trattamento

1) REFLUSSO: È INEVITABILE poiché la resistenza dello sfintere è ridotta; comune soprattutto dopo la MIOTOMIA ENDOSCOPICA PERORALE (non contiene componenti anti-reflusso) | La FUNDOPLICATURA PARZIALE aggiunta alla miotomia laparoscopica riduce questo rischio | CRITICO: in questi pazienti il reflusso può essere SILENZIOSO — poiché la sensibilità dell’esofago è ridotta, il paziente potrebbe non descrivere bruciore e l’esofagite può essere visibile solo all’ENDOSCOPIA → non affidarsi ai sintomi, valutare | 2) Il rischio di CANCRO ESOFAGEO aumenta nel lungo periodo (infiammazione cronica dovuta alla permanenza prolungata del cibo); il beneficio della sorveglianza di routine è discutibile, la decisione è individuale ma in caso di sintomi NUOVI o CAMBIATI deve essere effettuata una valutazione

Il trattamento dell'achalasia, risolvendo un problema, ne genera un altro e questo scambio deve essere spiegato al paziente fin dall'inizio. Quando la resistenza dello sfintere è ridotta, il cibo può passare nello stomaco; allo stesso modo, la stessa via è aperta anche per il reflusso del contenuto gastrico. Per questo motivo il reflusso è una conseguenza inevitabile del trattamento. Esistono differenze tra i metodi: la fundoplicatura parziale aggiunta alla miotomia di Heller laparoscopica crea una barriera che riduce il reflusso, mentre la miotomia endoscopica perorale, non avendo un tale componente, provoca reflusso più frequentemente. Nei pazienti con questa condizione, è particolarmente importante ricordare che il reflusso può essere silente; la malattia di lunga durata riduce la sensibilità dell'esofago, quindi il paziente potrebbe non riferire i classici sintomi di bruciore e l'esofagite può essere rilevata solo endoscopicamente. Il secondo problema a lungo termine è il rischio di cancro; il cibo che ristagna a lungo nell'esofago provoca un'infiammazione cronica, che aumenta il rischio di malignità.

Fonti esterne in evidenza

Linea guida clinica ACG: Diagnosi e gestione dell'acalasia.Diagnosi, classificazione di Chicago e opzioni terapeutiche.
Registrazione della fonte del testo completo della linea guida ACGLinee guida cliniche del College Americano di Gastroenterologia.

Valutazione dettagliata

Ragionamento diagnostico e decisionale

Quadro clinico

Panoramica

L'acalasia è un disturbo primario della motilità caratterizzato dall'incapacità dello sfintere esofageo inferiore di rilassarsi durante la deglutizione e dalla perdita della peristalsi nel corpo esofageo, a seguito della perdita dei neuroni inibitori nel plesso mienterico dell'esofago. Il sintomo tipico è la disfagia sia per cibi solidi che liquidi, e questa caratteristica la distingue dalla stenosi meccanica; nella stenosi meccanica la disfagia inizia prima con i solidi e col tempo progredisce ai liquidi.

Possono associarsi rigurgito di cibo non digerito quando ci si sdraia, dolore toracico, perdita di peso, tosse notturna e aspirazione. Nella pratica clinica, l'errore più comune e costoso è interpretare questi sintomi come malattia da reflusso e seguire il paziente per anni con terapia inibitrice dell'acido; la mancanza di risposta dei sintomi da reflusso all'inibizione dell'acido dovrebbe essere un segnale per questa diagnosi.

La diagnosi si compone di tre passaggi. Prima si esegue un'endoscopia superiore; il suo scopo non è mostrare l'achalasia, ma escludere la pseudoachalasia causata da un tumore che infiltra la giunzione gastroesofagea, perché questa condizione dà risultati molto simili all'achalasia nella manometria.

L'età avanzata, l'insorgenza rapida dei sintomi in pochi mesi e una perdita di peso significativa suscitano sospetti. Successivamente la diagnosi viene effettuata tramite manometria ad alta risoluzione e, secondo la classificazione di Chicago, viene determinato il sottotipo; il sottotipo guida la scelta del trattamento e richiede in particolare una miotomia lunga nel tipo spastico III.

La radiografia con bario è di supporto e, se eseguita nel tempismo corretto, misura oggettivamente lo svuotamento. Le opzioni di trattamento sono la dilatazione pneumatica, la miotomia di Heller laparoscopica e la miotomia endoscopica perorale; nessuna di queste cura la malattia, si limita solo a ridurre la resistenza dello sfintere.

Diagnosi differenziale e valutazione

Considerazioni principali

La pseudoacalasia è dovuta a un tumore che infiltra la giunzione gastroesofagea e alla manometria assomiglia molto all'acalasia; età avanzata, insorgenza rapida dei sintomi e significativa perdita di peso destano sospetto (protocollo pertinente).
La malattia da reflusso gastroesofageo è la diagnosi più spesso confusa con l'acalasia; la mancata risposta alla soppressione dell'acido dovrebbe far sospettare l'acalasia (protocollo pertinente).
L'esofagite eosinofila si manifesta con disfagia e incastramento del cibo e si distingue tramite biopsia (protocollo pertinente).
Stenosi peptica o caustica causa disfagia meccanica e la storia clinica insieme all'endoscopia permettono la distinzione (protocolli pertinenti).
Lo spasmo esofageo distale e l'esofago a martello pneumatico causano dolore toracico e disfagia e si distinguono tramite manometria; la loro gestione è diversa dall'acalasia.
La malattia di Chagas, nelle aree endemiche, crea un quadro simile all'acalasia e deve essere indagata la storia epidemiologica.
La sclerosi sistemica e altre malattie del tessuto connettivo producono un pattern di motilità diverso con coinvolgimento dell'esofago (protocolli correlati).
Il cancro esofageo si manifesta con disfagia progressiva e perdita di peso e deve essere escluso principalmente.
La disfagia funzionale si considera dopo aver escluso disordini strutturali e motori.

Ragionamento decisionale clinico

Perché è importante?

Ciascuno dei quattro punti che determinano il risultato clinico nella gestione dell'acalasia può essere derivato dalla fisiologia della malattia. Il primo è la natura della disfagia e, con un interrogatorio a costo zero, divide la diagnosi differenziale in due parti: nella stenosi meccanica, a causa della restrizione del lume, complicanze iniziano con i solidi, mentre nel disturbo della motilità, poiché il meccanismo di trasporto non funziona, non c'è differenza tra solidi e liquidi.

La mancata conoscenza di questa distinzione porta a interpretare la malattia come reflusso e a trattamenti inutili con soppressione dell'acidità per anni; infatti, questa è la causa più comune del ritardo nella diagnosi di acalasia. Il secondo è la sequenza diagnostica.

La manometria è lo standard d'oro, ma non può distinguere un pseudoacalasia da una vera acalasia, poiché un tumore che infiltra la componente può anche impedire meccanicamente il rilassamento dello sfintere e produrre un pattern manometrico simile. Per questo motivo, l'endoscopia viene effettuata prima della manometria; il suo scopo non è fare la diagnosi, ma escludere il tumore.

Il contesto clinico è determinante in questa distinzione: la vera acalasia progredisce silenziosamente nel corso degli anni, mentre la pseudoacalasia si instaura rapidamente nel giro di mesi e la perdita di peso è significativa. Il terzo motivo è che la sottotipizzazione guida il trattamento.

La classificazione di Chicago toglie l'acalasia dal gruppo delle malattie uniche; nei tipi I e II il problema è in gran parte la resistenza all'uscita e qualsiasi metodo che rilassi lo sfintere funziona, mentre nel tipo III le contrazioni spastiche del corpo contribuiscono al quadro e un intervento effettuato solo a livello dello sfintere risulta insufficiente. Per questo motivo, la miotomia per via endoscopica perorale, in cui è possibile regolare la lunghezza della miotomia, è maggiormente indicata in questo sottotipo.

Il quarto punto, e il più importante in termini di comunicazione con il paziente, è che nessun trattamento guarisce la malattia. La perdita della peristalsi è irreversibile; tutti gli interventi riducono la resistenza dello sfintere permettendo lo svuotamento con la gravità.

Comprendere questa realtà è prezioso da due punti di vista: rende le aspettative del paziente realistiche e trasforma le raccomandazioni sullo stile di vita (mangiare in posizione eretta, masticare bene, non mangiare prima di andare a letto) da consigli arbitrari a necessità fisiologiche. La stessa logica spiega anche il monitoraggio post-trattamento: la riduzione della resistenza dello sfintere facilita il reflusso ed è inevitabile; inoltre, poiché la malattia a lungo termine riduce la sensibilità dell’esofago, il reflusso può essere silente e visibile solo tramite endoscopia.

Infine, si deve sottolineare che la diminuzione dei sintomi non significa che lo svuotamento sia adeguato, pertanto è necessaria una valutazione oggettiva mediante grafia al bario a tempo.

Sicurezza e monitoraggio

Complicanze e sicurezza

Complicanze critiche

La polmonite da aspirazione si osserva soprattutto nei pazienti con rigurgito notturno e può essere la causa di infezioni polmonari ricorrenti.
I disturbi dell'alimentazione e la perdita di peso sono evidenti nei pazienti a lungo non diagnosticati e possono richiedere un supporto nutrizionale prima dell'intervento.
La perforazione dovuta alla dilatazione pneumatica è la complicanza più grave della procedura e richiede una valutazione chirurgica d'urgenza.
Il reflusso gastroesofageo dopo la miotomia è frequente e si osserva soprattutto dopo la miotomia endoscopica per via orale; può essere silente.
L'esofagite e la progressiva evoluzione verso l'esofago di Barrett dovute al reflusso possono svilupparsi; è quindi necessario il follow-up (protocollo pertinente).
La risposta insufficiente al trattamento e la recidiva dei sintomi possono richiedere un secondo intervento.
Nelle fasi avanzate, la marcata dilatazione e curvatura dell'esofago (esofago sigmoidale) riduce la risposta ai trattamenti standard e l'esofagectomia può essere presa in considerazione in casi selezionati.
Il rischio di cancro esofageo aumenta nel lungo periodo e richiede una valutazione in caso di nuovi sintomi o sintomi cambiati.

Popolazioni speciali di pazienti

Considerazioni speciali

Nei sintomi che compaiono in età avanzata e si stabilizzano rapidamente, la pseudoacalasia deve essere esclusa per prima; in questo gruppo la probabilità di malignità è notevolmente alta.
Nei pazienti ad alto rischio chirurgico o in età avanzata, la tossina botulinica è un'opzione temporanea; tuttavia, può rendere più difficile una miotomia successiva.
L'acalasia nei bambini è rara; quando viene rilevata, devono essere indagate le associazioni sindromiche (come la sindrome di Allgrove con insufficienza surrenalica e alacrimia).
In gravidanza, se possibile, le procedure diagnostiche e interventistiche sono rimandate al periodo post-partum; il supporto nutrizionale diventa prioritario.
Nei pazienti provenienti da aree endemiche per la malattia di Chagas va indagata la storia epidemiologica.
Nei pazienti che hanno già subito un intervento e che presentano nuovamente sintomi, la decisione per un secondo intervento deve essere presa in un centro esperto.
Nei pazienti in fase avanzata con esofago sigmoideo, la risposta ai trattamenti standard è ridotta e le opzioni chirurgiche vanno valutate separatamente.
Nei pazienti sottoposti a miotomia endoscopica per via orale, il rischio di reflusso è più elevato, quindi monitoraggio e necessità di soppressione acida devono essere programmati separatamente.

Follow-up e rivalutazione

Piano di follow-up

Lo scopo del monitoraggio è valutare oggettivamente la risposta al trattamento, rilevare il reflusso e monitorare le complicazioni a lungo termine. Dopo l'intervento, i sintomi devono essere indagati, ma non ci si deve basare solo sui sintomi; l'adeguatezza dello svuotamento deve essere valutata con metodi oggettivi come la radiografia con bario temporizzata, poiché in alcuni pazienti i sintomi diminuiscono ma lo svuotamento rimane insufficiente, il che nel tempo porta all'espansione dell'esofago.

Il monitoraggio del reflusso è particolarmente importante; in questi pazienti il reflusso può essere asintomatico, quindi non è sufficiente indagare solo la sensazione di bruciore, e può essere necessaria una valutazione endoscopica. Nei pazienti in cui viene rilevato il reflusso, si pianifica un trattamento con soppressione dell'acidità e a lungo termine viene effettuata una valutazione per il rischio di esofago di Barrett.

Al paziente deve essere spiegato chiaramente che il trattamento non cura la malattia, che la peristalsi non è tornata e che il cibo scende principalmente per gravità; di conseguenza, devono essere fornite le raccomandazioni come sedersi dritti durante i pasti, mantenere bocconi piccoli, masticare bene, assumere liquidi insieme al cibo e evitare di mangiare prima di coricarsi, con le relative motivazioni. Lo stato nutrizionale e il peso devono essere monitorati; se la perdita di peso persiste, devono essere effettuate valutazioni sia per un trattamento insufficiente sia per la possibilità di una patologia maligna.

La storia di infezioni respiratorie ricorrenti deve essere indagata per l’aspirazione. In caso di ripresentazione dei sintomi, le opzioni di un secondo intervento devono essere valutate in un centro esperto.

Si deve sapere che il rischio di cancro esofageo aumenta a lungo termine; poiché il beneficio dell'endoscopia di sorveglianza di routine è discutibile, la decisione viene presa individualmente, ma in caso di aumento recente della disfagia, perdita di peso o anemia, deve essere effettuata tempestivamente una valutazione endoscopica.