Variable Endokrinoloji / Kemik ve Mineral

Tablas de pérdida de osteomalacia y fosfato — Diferenciación de la osteoporosis y tratamiento por causa

La osteomalacia es la INCAPACIDAD DE ENDURECER EL ESQUELETO PROTEICO DEL HUESO CON MINERALES MIENTRAS SE PRODUCE EN FORMA NORMAL; El hueso está presente en cantidad pero es BLANDO. Esta definición también explica la principal diferencia que distingue la enfermedad de la OSTEOPOROSIS: en la osteoporosis, el hueso es ESCASO pero de dureza NORMAL.

EL EQUIVALENTE MÁS PRÁCTICO DE ESTA DIFERENCIA EN LA CLÍNICA ES EL DOLOR: LA OSTEOPOROSIS ES INDOLORA HASTA QUE SE PRODUCE FRACTURA, mientras que en la OSTEOMALACIA HAY DOLOR ÓSEO GENERALIZADO Y SENSIBILIDAD CAUSADA POR PRESIONAR EL HUESO; esto va acompañado de DEBILIDAD EN LOS MÚSCULOS DE LAS CADERAS Y LOS HOMBROS y MARCHA DE PATO.

ESTA DISTINCIÓN ES VITAL PORQUE CUANDO SE PIENSA QUE LA IMAGEN ES OSTEOPOROSIS Y SE INICIA EL FÁRMACO QUE DETIENE LA DESTRUCCIÓN ÓSEA, SE DESARROLLA UNA BAJA SEVERA DE CALCIO Y EL PRINCIPAL PROBLEMA DEL PACIENTE PERMANECE SIN TRATAR. EL SEGUNDO PUNTO BÁSICO ES DETERMINAR LA CAUSA:

AUNQUE LA CAUSA MÁS COMÚN ES UNA GRAVE DEFICIENCIA DE VITAMINA D, LOS CASOS CON PÉRDIDA DE FOSFATO EN EL RIÑÓN son un grupo separado y DAR SOLO VITAMINA D NO FUNCIONA EN ELLOS. Por lo tanto, DEBE OBSERVARSE EL NIVEL DE FOSFATO.

Manejo rápido

DEFINICIÓN y DIFERENCIA CON LA OSTEOPOROSIS: en la osteomalacia, el ESQUELETO DE PROTEÍNA del hueso se produce NORMALMENTE pero NO PUEDE ENDURECERSE CON MINERALES → el hueso EXISTE EN CANTIDAD pero es BLANDO.
En la osteoporosis, el hueso es ESCASO pero tiene DUREZA NORMAL.
LA CORRESPONDENCIA CLÍNICA MÁS PRÁCTICA ES EL DOLOR:
LA OSTEOPOROSIS ES INDOLORA HASTA QUE OCURRE UNA FRACTURA | EN LA OSTEOMALACIA HAY DOLOR ÓSEO DIFUSO y SENSIBILIDAD A LA PRESIÓN SOBRE EL HUESO; además, se observa DEBILIDAD EN LOS MÚSCULOS DEL HOMBRO Y LA CADERA, DIFICULTAD PARA LEVANTARSE DE UNA SILLA, MARCHA PATO FORMA y CAÍDAS.
ESTA DISTINCIÓN ES VITAL: si el cuadro se confunde con OSTEOPOROSIS y se inician MEDICAMENTOS QUE DETIENEN LA DESTRUCCIÓN ÓSEA, SE DESARROLLA HIPOCALCEMIA SEVERA y EL PROBLEMA PRINCIPAL QUEDA SIN TRATAMIENTO.
LABORATORIO:
CALCIO normal o bajo, FÓSFORO puede estar bajo, FOSFATASA ALCALINA alta, HORMONA PARATIROIDEA alta, VITAMINA D puede estar baja.
EN IMÁGENES radiográficas son típicas las LÍNEAS DE FRACTURA FALSA TRANSVERSALES en el hueso.
POR QUÉ SE DIVIDE EN DOS GRUPOS PRINCIPALES Y EL TRATAMIENTO VARÍA: (1) DEFICIENCIA O INEFICACIA DE VITAMINA D — grupo más frecuente; deficiencia severa y prolongada, ALTERACIÓN DE LA ABSORCIÓN (celíaca, cirugía intestinal y obesidad), ENFERMEDADES CRÓNICAS DEL HÍGADO Y RIÑÓN, algunos MEDICAMENTOS. (2) PÉRDIDA RENAL DE FÓSFORO — ES UN GRUPO SEPARADO y AQUÍ DAR SÓLO VITAMINA D NO FUNCIONA: formas hereditarias (generalmente con baja estatura y deformidad de las piernas desde la INFANCIA) y en ADULTOS, forma de aparición reciente causada por un TUMOR PEQUEÑO Y BENIGNO.
POR ESTA RAZÓN, SE DEBE VERIFICAR EL NIVEL DE FÓSFORO; niveles bajos de fósforo se PASAN POR ALTO en los informes rutinarios.
En la osteomalacia inexplicada y RESISTENTE AL TRATAMIENTO en adultos, SE DEBE INVESTIGAR UN TUMOR porque cuando SE ELIMINA EL TUMOR, EL CUADRO MEJORA COMPLETAMENTE.
TODAS LAS DOSIS y UMBRALES DEBEN VERIFICARSE SEGÚN EL PROTOCOLO INSTITUCIONAL.

Fármaco	Adulto	Pediátrico	Vía	Duración
DISTINCIÓN VITAL — diferenciación de la osteoporosis La diferenciación entre osteomalacia y osteoporosis a menudo se pasa por alto debido a que estas dos enfermedades parecen similares en la medición de la densidad ósea, y esta omisión causa daño en dos sentidos. Las dos enfermedades son fundamentalmente diferentes. En la osteoporosis, la estructura del hueso es normal, pero la cantidad se ha reducido; el hueso se ha endurecido correctamente, solo que hay menos. En la osteomalacia, en cambio, el esqueleto de proteínas del hueso se produce de manera normal, pero no se puede mineralizar este esqueleto; el hueso existe en cantidad, pero es blando. Esta diferencia estructural se manifiesta clínicamente de la manera más clara con dolor. La osteoporosis es una enfermedad silenciosa; no produce ningún síntoma hasta que se produce una fractura y los huesos del paciente no presentan dolor ni sensibilidad. En la osteomalacia, debido a que el tejido óseo ablandado y la membrana que lo rodea están constantemente estimulados, existe un dolor óseo generalizado; a la palpación de las costillas, la pelvis o la tibia, se revela sensibilidad. Esto se acompaña de debilidad en los músculos alrededor de la cadera y el hombro; el paciente tiene dificultad para levantarse de una silla y su caminar adquiere una apariencia de pato.	En un paciente con DOLOR ÓSEO DIFUSO, SENSIBILIDAD A LA PRESIÓN SOBRE EL HUESO, DEBILIDAD MUSCULAR EN HOMBROS Y CADERA y MARCHA PATOFORMA se debe pensar en OSTEOMALACIA. LA OSTEOPOROSIS ES INDOLORA HASTA QUE OCURRE UNA FRACTURA. Sin esta distinción, NO SE DEBEN INICIAR MEDICAMENTOS QUE DETIENEN LA DESTRUCCIÓN ÓSEA; si se comienzan, SE DESARROLLA HIPOCALCEMIA SEVERA y el problema principal queda sin tratamiento.	En niños corresponde a raquitismo; se observa deformidad de las piernas, ensanchamiento de muñecas y extremos de costillas, retraso del crecimiento y retraso en la marcha.	—	Al momento del diagnóstico
Regla de seguridad antes de comenzar el tratamiento para la osteoporosis Tratar la osteomalacia pensando que es osteoporosis es un error prevenible y que puede tener consecuencias graves. Este error ocurre fácilmente porque en ambas enfermedades la medición de la densidad ósea resulta baja, y esta medición no distingue entre los dos cuadros. Cuando se administra directamente un medicamento que detiene la pérdida ósea a un paciente con baja densidad ósea, surgen dos problemas distintos. El primero es que estos medicamentos no corrigen el problema principal de la osteomalacia; la razón por la que el hueso no puede endurecerse con minerales no es el exceso de pérdida, sino la insuficiencia de minerales, y suprimir la pérdida no corrige esta deficiencia. El paciente sigue con el problema real mientras cree estar siendo tratado. El segundo, y más peligroso, es que en estos pacientes el equilibrio de calcio ya está al límite; la absorción intestinal es insuficiente y la hormona paratiroidea mantiene el equilibrio con dificultad extrayendo calcio del hueso para compensar la deficiencia. Cuando el medicamento bloquea también este último mecanismo de equilibrio, el calcio en sangre cae rápidamente y aparece un cuadro grave. Por ello, antes de iniciar un medicamento óseo, se debe realizar una evaluación básica del hueso y los minerales.	En todo paciente con densidad ósea baja, ANTES de iniciar MEDICAMENTOS QUE DETIENEN LA DESTRUCCIÓN ÓSEA, DEBE DESCARTARSE LA OSTEOMALACIA. Estos medicamentos NO RESUELVEN EL PROBLEMA PRINCIPAL en la osteomalacia y alteran el equilibrio de calcio ya borderline, provocando HIPOCALCEMIA GRAVE. La prevención más sencilla: deben evaluarse CALCIO, FÓSFORO, FOSFATASA ALCALINA, HORMONA PARATIROIDEA y VITAMINA D	En niños, estos medicamentos se utilizan en situaciones seleccionadas y en centros especializados	—	Antes del tratamiento
EL NIVEL DE FOSFATO DEBE SER VISTO DE MANERA IMPERATIVA La observación del nivel de fosfato en la evaluación de la osteomalacia es un paso determinante para la dirección del tratamiento y el más frecuentemente pasado por alto. Para que los huesos se endurezcan se necesitan dos minerales: calcio y fosfato. Como la atención clínica se centra casi exclusivamente en el calcio, el fosfato a menudo pasa desapercibido; además, dado que este valor aparece entre otros en los informes de análisis de sangre rutinarios y las disminuciones leves no llaman la atención, no se observa salvo que se busque activamente. Sin embargo, una parte importante de las causas de la osteomalacia se basa en la pérdida de fosfato y el tratamiento de este grupo es completamente diferente. En estos cuadros, el riñón pierde el fosfato que debería reabsorber por la orina; el fosfato en sangre disminuye y el hueso no puede mineralizarse. Estos pacientes pueden no tener deficiencia de vitamina D y únicamente administrar vitamina D no aporta ningún beneficio; lo necesario es reemplazar el fosfato junto con una forma activa de vitamina D. Por ello, en cada paciente en el que se considere osteomalacia, el nivel de fosfato debe buscarse específicamente y, si se encuentra bajo, debe investigarse si la pérdida proviene del riñón.	EL NIVEL DE FOSFATO DEBE SER VISTO IMPERATIVAMENTE. En los cuadros con PÉRDIDA DE FOSFATO POR EL RIÑÓN, DAR SÓLO VITAMINA D NO FUNCIONA; en estos pacientes se requieren FOSFATO y VITAMINA D EFECTIVA juntos. El fósforo bajo suele PASAR DESAPERCIBIDO en los informes rutinarios y si no se busca, no se detecta. Cuando se encuentra fósforo bajo, debe evaluarse la PÉRDIDA DE FOSFATO POR ORINA; el método debe SER VERIFICADO CON EL PROTOCOLO INSTITUCIONAL.	En el niño, primero se deben considerar los cuadros hereditarios con pérdida de fósforo y se deben manejar junto con endocrinología pediátrica.	Laboratorio	Al momento del diagnóstico
En la pérdida de fosfato de reciente inicio en adultos, se debe investigar un tumor La osteomalacia de inicio en la edad adulta, que se acompaña de pérdida de fósforo, es uno de los cuadros cuyo diagnóstico se retrasa con mayor frecuencia; sin embargo, cuando se reconoce, es una enfermedad que puede curarse completamente; estas dos características juntas la hacen especial desde el punto de vista clínico. En este cuadro, se encuentra un tumor en alguna parte del cuerpo, generalmente muy pequeño y benigno. Este tumor secreta una sustancia que impide la reabsorción de fósforo en el riñón; como resultado, el fósforo se pierde por la orina, el fósforo en sangre disminuye y el hueso no puede mineralizarse. El paciente se presenta con dolor óseo generalizado, debilidad muscular y fracturas repetidas. Hay dos razones para el retraso del diagnóstico. La primera es no medir el nivel de fósforo o no considerar su disminución como importante. La segunda es que, incluso si se detecta la pérdida de fósforo, encontrar el tumor responsable es difícil; estos tumores son muy pequeños, pueden estar en cualquier parte del cuerpo y podrían no identificarse con estudios de imagen comunes. Por ello, los pacientes a menudo permanecen sin diagnóstico durante años y sus síntomas se atribuyen a causas psicológicas o a fibromialgia. Sin embargo, cuando se encuentra y se exciza el tumor, el cuadro se resuelve completamente.	En la osteomalacia en adultos con pérdida de fosfato de reciente inicio, inexplicable e insensible al tratamiento, se debe investigar la existencia de un TUMOR PEQUEÑO y BENIGNO. Este tumor puede ser MUY PEQUEÑO y puede NO SER DETECTADO durante AÑOS; sin embargo, cuando se EXTRAE EL TUMOR, EL CUADRO SE RESUELVE COMPLETAMENTE. La elección del método de imagen debe CONFIRMARSE SEGÚN EL PROTOCOLO INSTITUCIONAL	Este cuadro es raro en niños; primero se consideran las formas hereditarias	Imagenología	En casos resistentes
La investigación de la causa de la forma debida a deficiencia de vitamina D En la osteomalacia debida a la deficiencia de vitamina D, el tratamiento no debe limitarse únicamente a corregir la deficiencia, sino que también debe investigarse la causa de dicha deficiencia; de lo contrario, el tratamiento será insuficiente o la condición se repetirá al interrumpirse. La falta de exposición solar y la deficiencia alimentaria son las causas más conocidas, pero para que provoquen un déficit grave a nivel de osteomalacia deben ser prolongadas y significativas. Por lo tanto, en pacientes con una deficiencia grave, se debe buscar otra causa. Las alteraciones de la absorción son el centro de esta búsqueda; dado que esta vitamina es liposoluble, cualquier condición que afecte la absorción de grasas ocasiona deficiencia. La enfermedad celíaca puede evolucionar de manera sigilosa y este cuadro puede ser su único signo. En pacientes que han sido sometidos a cirugías intestinales u obesidad, la absorción se reduce de forma permanente y estos pacientes requieren soporte de por vida. En enfermedades hepáticas y renales, la conversión de esta vitamina a su forma activa se ve afectada; en estos casos, la suplementación habitual puede no ser suficiente. Algunos medicamentos aceleran el metabolismo de esta vitamina, provocando deficiencia.	En la osteomalacia debida a DEFICIENCIA DE VITAMINA D, se debe investigar la causa de la DEFICIENCIA: además de la falta de sol y alimentación, deben evaluarse LOS TRASTORNOS DE ABSORCIÓN (CELIAQUÍA, CIRUGÍA INTESTINAL Y OBESIDAD, insuficiencia pancreática), la enfermedad crónica del HÍGADO y del RIÑÓN y ciertos MEDICAMENTOS. Administrar únicamente suplementos sin corregir la causa puede ser INSUFICIENTE.	En los niños se deben evaluar además la alimentación, la exposición al sol y los trastornos de absorción	—	Al momento del diagnóstico
En la imagen, el reconocimiento de líneas de fractura falsas El hallazgo más característico de la osteomalacia en la imagen es la presencia de líneas que se extienden transversalmente en el hueso sin formar una fractura completa. Estas líneas se desarrollan como resultado del intento de reparar pequeñas fracturas microscópicas en el hueso ablandado con un tejido insuficientemente mineralizado; el hueso se rompe y no puede repararse adecuadamente, dejando la zona como una línea de debilidad permanente. Reconocer este hallazgo es importante por dos razones. La primera es diagnóstica; estas líneas son bastante específicas de la osteomalacia y su presencia respalda en gran medida el diagnóstico. La segunda y más práctica es el riesgo de interpretar este hallazgo como una fractura ordinaria. Cuando el paciente se presenta con dolor y se realiza imagenología, esta línea puede ser reportada como una fractura; se aplica tratamiento de fractura al paciente y nunca se investiga la causa subyacente. Sin embargo, esto no es una fractura, sino un hallazgo local de un trastorno sistémico de mineralización, y mientras no se corrija la causa, continuarán apareciendo nuevas. Estas líneas se observan con mayor frecuencia en el hueso de la pelvis, la parte superior del fémur, las costillas y el borde de la escápula.	La presencia de LÍNEAS DE FRACTURA FALSAS, transversales e incompletas en el hueso en la imagen, apoya fuertemente este diagnóstico; se observan con mayor frecuencia en la PELVIS, la PARTE SUPERIOR DEL FÉMUR, las COSTILLAS y el BORDE DE LA ESCÁPULA. Este hallazgo no debe interpretarse como FRACTURA sin investigar su CAUSA.	Incluso en niños, es típico la expansión y la irregularidad en el cartílago de crecimiento alrededor de la muñeca y la rodilla	Imagenología	Al momento del diagnóstico
La selección del tratamiento según la causa y el seguimiento El éxito del tratamiento de la osteomalacia depende de dirigir el tratamiento hacia la causa adecuada, y por tanto determinar la causa antes que el tratamiento. Eliminar la deficiencia debida a la vitamina D y asegurar una ingesta adecuada de calcio corrige la situación; La respuesta suele ser evidente y el dolor y la fuerza muscular del paciente comienzan a mejorar en cuestión de semanas. En caso de pérdida de fosfatos, dar solo vitamina D no es beneficioso; en estos pacientes, el fosfato perdido debe ser reemplazado y acompañado por una forma eficaz de vitamina D. Hay un punto importante en el periodo inicial del tratamiento: cuando la mineralización se reanuda, el hueso extrae rápidamente calcio y fosfato de la sangre, y esta retirada puede reducir los niveles sanguíneos. Por lo tanto, el calcio debe controlarse durante el primer periodo de tratamiento. El nivel de fosfatasa alcalina en el seguimiento es un buen indicador de la respuesta al tratamiento y disminuye con el tiempo. Clínicamente, se espera la reducción del dolor y el aumento de la fuerza muscular; No mejorar requiere reconsiderar el diagnóstico o la causa.	EL TRATAMIENTO VARÍA SEGÚN LA CAUSA: EN LA DEFICIENCIA DE VITAMINA D se corrige la deficiencia y se garantiza la ingesta de CALCIO; EN LA PÉRDIDA DE FÓSFORO se requiere FÓSFORO y VITAMINA D EFECTIVA juntos. Al inicio del tratamiento, puede desarrollarse HIPOCALCEMIA, por lo que se debe realizar SEGUIMIENTO. Durante el seguimiento, la FOSFATASA ALCALINA disminuye y el DOLOR y la FUERZA MUSCULAR mejoran. Las dosis y los intervalos de seguimiento deben verificarse en el PROTOCOLO INSTITUCIONAL	En los niños, el tratamiento se planifica teniendo en cuenta el crecimiento y las deformidades y se lleva a cabo con endocrinología pediátrica	Vía oral	Varía según la causa

Alternativa

La osteoporosis es indolora hasta que se produce una fractura y el hueso tiene una dureza normal; La separación es vital (protocolo relevante).
La fibromialgia y la fatiga crónica están en el diagnóstico diferencial del dolor generalizado, pero el laboratorio y la imagen distinguen.
Se deben considerar el mieloma múltiple y las metástasis óseas en caso de dolor óseo generalizado.
La enfermedad ósea de Paget puede asemejarse a una fosfatasa alcalina elevada (el protocolo está incluido).
Provoca hiperparatiroidismo primario, cambios óseos y elevación hormonal (protocolo relacionado).
Las condiciones hereditarias de pérdida de fosfato se distinguen por la baja estatura y la curvatura de las piernas desde la infancia.
La pérdida de fosfato relacionada con el tumor debe investigarse en casos que acaban de comenzar en adultos y que no responden al tratamiento.
La enfermedad ósea debida a la enfermedad renal crónica debe evaluarse como un caso separado.

Señales de alarma

EN EL PACIENTE CON DOLOR ÓSEO GENERALIZADO Y SENSIBILIDAD A PRESIONAR EL HUESO, LA OSTEOPOROSIS ES INDOLORA HASTA QUE SE PRODUCE FRACTURA, → ESTAR SATISFECHA CON EL DIAGNÓSTICO DE OSTEOPOROSIS; dolor y sensibilidad sugieren OSTEOMALACIA.
Al iniciar un fármaco que detiene la destrucción ósea sin EXCLUIR la OSTEOMALACIA porque la densidad ósea es baja→ estos fármacos NO CORRIGEN EL PROBLEMA PRINCIPAL y alteran el ya límite del equilibrio de calcio, lo que lleva a un BAJO DE CALCIO SEVERO.
NO VER EL NIVEL DE FOSFATO → para la mineralización del hueso se necesitan CALCIO y FOSFATO; atención, como casi todo se centra en el calcio, el fosfato NO SE VE A MENOS QUE SE BUSQUE.
Dar SOLO vitamina D en un cuadro con PÉRDIDA DE FOSFATO → NO PROPORCIONA NINGÚN BENEFICIO; se necesitan juntos FOSFATO y VITAMINA D EFECTIVA.
No investigar TUMOR en la pérdida de fosfato de aparición reciente y resistentes al tratamiento en adultos → el tumor es MUY PEQUEÑO y PUEDE NO ENCONTRARSE DURANTE AÑOS, pero cuando se EXTRAÍDO EL CUADRO SE CORRIGE COMPLETAMENTE.
Relacionar los síntomas con FIBROMIALGIA o causas PSICOLÓGICAS → estos pacientes a menudo permanecen SIN DIAGNÓSTICO DURANTE AÑOS.
No indagar debilidad muscular en caderas y hombros → dificultad para levantarse de la silla y marcha PATO DE PATO son típicas.
Interpretar la LÍNEA TRANSVERSAL en la imagen como una FRACTURA común → esto no es una fractura, es una MANIFESTACIÓN LOCAL DE UN TRASTORNO SISTÉMICO DE MINERALIZACIÓN y mientras no se corrija se generarán nuevas.
No investigar la CAUSA al detectar DEFICIENCIA GRAVE DE VITAMINA D → EL CELIACO puede progresar de forma silenciosa y esta puede ser la única manifestación; la absorción está permanentemente reducida en quienes han pasado cirugía intestinal u OBESIDAD.
Considerar suficiente la suplementación común en pacientes con enfermedad HEPÁTICA o RENAL → en estos pacientes la transformación a forma EFECTIVA está alterada.
No controlar CALCIO al inicio del tratamiento → cuando la mineralización empieza de nuevo, el hueso extrae rápidamente CALCIO y FOSFATO de la sangre.
No dar importancia a la ausencia de MEJORA DEL DOLOR y DE LA FUERZA MUSCULAR a pesar del tratamiento → se debe REVISAR NUEVAMENTE el diagnóstico o la causa.

Destino y seguimiento

Green zone: Paciente con deficiencia de vitamina D, causa determinada y tratamiento iniciado: seguimiento ambulatorio, control de calcio y fosfatasa alcalina, evaluación de la respuesta clínica.
Yellow zone: Paciente con pérdida de fosfato, caso resistente al tratamiento, sospecha de malabsorción, fracturas recurrentes, inicio de medicación ósea y caída del calcio: evaluación acelerada y derivación a endocrinología; investigación de tumor en adultos se considerará.
Red zone: Contracciones musculares, convulsiones o trastornos del ritmo por hipocalcemia grave: evaluación de urgencia (protocolo correspondiente). Hallazgo neurológico nuevo y progresivo junto con anomalía vertebral: evaluación de urgencia. Debilidad muscular al punto de no poder caminar y caídas recurrentes: evaluación acelerada.

Puntos clínicos clave

LEE PRIMERO — confundiéndolo con la osteoporosis, la distinción en el dolor

LAS DOS ENFERMEDADES SON FUNDAMENTALMENTE DIFERENTES, PERO LA DISTINCIÓN A MENUDO SE OMITE PORQUE PARECEN SIMILARES EN LA MEDICIÓN DE LA DENSIDAD ÓSEA | OSTEOPOROSIS: LA ESTRUCTURA DEL HUESO ES NORMAL PERO LA CANTIDAD HA DISMINUIDO — el hueso se endurece de la manera correcta, solo que MENOS | OSTEOMALACIA: EL ESQUELETO PROTEICO DEL HUESO SE PRODUCE EN FORMA NORMAL PERO NO PUEDE COLOCARSE EN ESTE ESQUELETO EN FORMA MINERAL — EL HUESO EXISTE EN CANTIDAD pero es BLANDO | ESTA DIFERENCIA ESTRUCTURAL SE MANIFIESTA MÁS CLARAMENTE EN EL DOLOR EN LA CLÍNICA | LA OSTEOPOROSIS ES UNA ENFERMEDAD SILENCIOSA: NO MUESTRA SÍNTOMAS HASTA QUE SE PRODUCE UNA FRACTURA Y NO HAY DOLOR NI SENSIBILIDAD EN LOS HUESOS | EN OSTEOMALACIA: HAY UN DOLOR ÓSEO GENERALIZADO PORQUE EL TEJIDO ÓSEO ABLANDADO Y LA MEMBRANA QUE LO RODEA ESTÁN CONSTANTEMENTE ESTIMULADOS | LA SENSIBILIDAD OCURRE CUANDO SE PRESIONAN LAS COSTILLAS, PELVIS O TIBIA DURANTE EL EXAMEN | Esto va acompañado de DEBILIDAD EN LOS MÚSCULOS ALREDEDOR DE LAS CADERAS y los HOMBROS: el paciente ENCUENTRA DIFÍCIL LEVANTARSE DE LA SILLA y su andar adquiere un aspecto de PATO | EL EQUIVALENTE EN EL NIÑO ES UN RIESGO: CURVATURA DE LA PIERNA, AGRANDAMIENTO DE LA MUÑECA Y LOS EXTREMOS DE LAS COSTILLAS, RETRASO EN EL CRECIMIENTO, RETRASO EN LA MARCHA

La distinción entre osteomalacia y osteoporosis a menudo se pasa por alto porque parecen similares en la medición de la densidad ósea. En la osteoporosis, la estructura del hueso es normal, pero su cantidad se reduce; El hueso está endurecido correctamente. En la osteomalacia, el esqueleto proteico se produce normalmente pero no puede mineralizarse; Hay hueso, pero es blando. Esta diferencia se manifiesta más claramente en la clínica con dolor: la osteoporosis es silenciosa hasta que se produce una fractura y no hay sensibilidad en los huesos, mientras que en la osteomalacia hay dolor generalizado porque el hueso ablandado y la membrana que lo rodea se estimulan constantemente, y la sensibilidad aparece cuando se presionan las costillas, la pelvis o la tibia. Esto va acompañado de debilidad muscular en las caderas y los hombros, dificultad para levantarse de la silla y una marcha de pato.

VITAL — excluye la medicación ósea antes de que empiece

EL TRATAMIENTO DE LA OSTEOMALACIA COMO SI FUERA OSTEOPOROSIS SE PUEDE EVITAR y ES UN ERROR QUE PUEDE TENER CONSECUENCIAS GRAVES | OCURRE FÁCILMENTE porque EN AMBAS ENFERMEDADES LA DENSIDAD ÓSEA SE ENCUENTRA BAJA y ESTA MEDICIÓN NO DISTINGUE LOS DOS CUADROS | SURGEN DOS PROBLEMAS DISTINTOS | PROBLEMA 1 — EL MEDICAMENTO NO SOLUCIONA EL PROBLEMA PRINCIPAL: la razón por la que el hueso no se endurece con minerales NO ES EL EXCESO DE DESTRUCCIÓN, SINO LA DEFICIENCIA DE MINERAL → suprimir la destrucción NO RESUELVE ESTA DEFICIENCIA | El paciente CREE QUE ESTÁ BAJO TRATAMIENTO mientras el problema real persiste | PROBLEMA 2 — MÁS PELIGROSO: en estos pacientes el BALANCE DE CALCIO YA ESTÁ AL LÍMITE — la absorción intestinal ES INSUFICIENTE y LA HORMONA PARATIROIDEA, para compensar esta deficiencia, EXTRA O CALCIO DEL HUESO y MANTIENE el equilibrio CON DIFICULTAD | CUANDO EL MEDICAMENTO TAMBIÉN BLOQUEA ESTA ÚLTIMA VÍA DE EQUILIBRIO, la calcemia cae RÁPIDAMENTE y SE DESARROLLA UN CUADRO GRAVE | REGLA: antes de iniciar medicamentos óseos, se realiza UNA EVALUACIÓN BÁSICA DE HUESO Y MINERALES — CALCIO, FÓSFORO, FOSFATASA ALCALINA, HORMONA PARATIROIDEA y VITAMINA D

El tratamiento de la osteomalacia como si fuera osteoporosis se puede evitar y es un error con graves consecuencias; ocurre fácilmente porque en ambos casos la densidad ósea es baja y esta medición no distingue. Surgen dos problemas. El primero es que el medicamento no resuelve el problema principal; la razón por la que el hueso no se endurece con minerales no es el exceso de destrucción sino la deficiencia de mineral, y suprimir la destrucción no lo soluciona, el paciente percibe que está bajo tratamiento mientras el problema persiste. El segundo y más peligroso, en estos pacientes el balance de calcio ya está al límite; la absorción es insuficiente y la hormona paratiroidea extrae calcio del hueso para mantener el equilibrio con dificultad. Cuando el medicamento también bloquea esta última vía de equilibrio, el calcio desciende rápidamente. Por ello, antes del medicamento óseo se debe realizar una evaluación básica de hueso y minerales.

OBSERVA EL FÓSFORO — no se nota a menos que se busque

PASO QUE DETERMINA LA DIRECCIÓN DEL TRATAMIENTO y EL MÁS FRECUENTEMENTE OMITIDO | JUSTIFICACIÓN: Para que el hueso se endurezca se necesitan DOS MINERALES — CALCIO y FÓSFORO | LA ATENCIÓN CLÍNICA ESTÁ CASI TOTALMENTE ENFOCADA EN EL CALCIO, POR LO QUE EL FÓSFORO FRECUENTEMENTE PASA DESAPERCIBIDO | ADEMÁS, en los informes de análisis de sangre rutinarios, este valor está ENTRE LOS OTROS y las LIGERAS BAJAS NO LLAMAN LA ATENCIÓN, por lo que si no se busca, no se ve | SIN EMBARGO, una PARTE IMPORTANTE de las causas de osteomalacia se basa en la PÉRDIDA DE FÓSFORO y el TRATAMIENTO DE ESTE GRUPO ES COMPLETAMENTE DIFERENTE | MECANISMO: el riñón PIERDE POR ORINA EL FÓSFORO QUE DEBERÍA REABSORBER → el fósforo en sangre DISMINUYE → el hueso NO PUEDE MINERALIZARSE | RESULTADO CRÍTICO: estos pacientes pueden NO TENER DEFICIENCIA DE VITAMINA D y SOLO DAR VITAMINA D NO APORTA NINGÚN BENEFICIO → lo que se necesita es REEMPLAZO DE FÓSFORO acompañado de una FORMA EFECTIVA DE VITAMINA D | REGLA: en CADA PACIENTE con osteomalacia, el VALOR DE FÓSFORO debe ser BUSCADO ESPECIALMENTE y si se encuentra bajo, se INVESTIGA SI LA PÉRDIDA PROVIENE DEL RIÑÓN | DOS SUBGRUPOS: formas HEREDITARIAS (generalmente con ENANISMO y CURVATURA DE PIERNAS desde la INFANCIA) | FORMA DE INICIO EN ADULTOS

La observación del nivel de fósforo determina la dirección del tratamiento y es el paso más frecuentemente omitido. Para que el hueso se endurezca se requieren calcio y fósforo; como la atención clínica se centra casi totalmente en el calcio, el fósforo pasa desapercibido y en los informes rutinarios, al no llamar la atención las pequeñas bajadas, no se busca y no se ve. Sin embargo, una parte importante de las causas de osteomalacia se basa en la pérdida de fósforo y el tratamiento de este grupo es completamente diferente: el riñón pierde por la orina el fósforo que debería reabsorber, el fósforo en sangre disminuye y el hueso no puede mineralizarse. En estos pacientes, puede que no haya deficiencia de vitamina D y solo administrar vitamina D no proporciona ningún beneficio; se necesita el reemplazo de fósforo y una forma efectiva de vitamina D. Por ello, el fósforo debe ser especialmente buscado.

Pérdida de fósforo de inicio en adultos — buscar el tumor

UNO DE LOS CUADROS CLÍNICOS CUYO DIAGNÓSTICO SE RETRASA MÁS, PERO QUE PUEDE CURARSE POR COMPLETO CUANDO SE RECONOCE — estas dos características lo hacen ESPECIAL DESDE EL PUNTO DE VISTA CLÍNICO | MECANISMO: en algún lugar del cuerpo, generalmente hay un tumor MUY PEQUEÑO y BENIGNO | Este tumor secreta una sustancia QUE IMPIDE LA REABSORCIÓN DE FOSFATO EN EL RIÑÓN → el fosfato se pierde por la ORINA → el fosfato sanguíneo DISMINUYE → el hueso no puede MINERALIZARSE | El paciente se presenta con DOLOR ÓSEO GENERALIZADO, DEBILIDAD MUSCULAR y FRACTURAS RECURRENTES | DOS RAZONES POR LAS QUE EL DIAGNÓSTICO SE RETRASA: (1) NO SE MIDE EL NÍVEL DE FOSFATO o NO SE LE DA IMPORTANCIA A SU DISMINUCIÓN | (2) aunque se detecte la pérdida de fosfato, ES DIFÍCIL LOCALIZAR EL TUMOR RESPONSABLE — estos tumores SON MUY PEQUEÑOS, PUEDEN ESTAR EN CUALQUIER PARTE DEL CUERPO y NO SE PUEDEN DETECTAR CON IMÁGENES CONVENCIONALES | CONSECUENCIA: los pacientes FRECUENTEMENTE PERMANECEN AÑOS SIN DIAGNÓSTICO y sus síntomas se atribuyen a CAUSAS PSICOLÓGICAS o FIBROMIALGIA | SIN EMBARGO, CUANDO SE ENCUENTRA Y SE EXTRAe EL TUMOR, EL CUADRO SE RESUELVE COMPLETAMENTE | REGLA: en pérdidas de fosfato que inician en la edad adulta, que son inexplicables y que no responden al tratamiento, se INVESTIGA ESTA POSIBILIDAD

La osteomalacia de inicio en el adulto con pérdida de fosfato es uno de los cuadros cuyo diagnóstico se retrasa más, pero que puede curarse completamente cuando se reconoce. En algún lugar del cuerpo, generalmente hay un tumor muy pequeño y benigno; este tumor secreta una sustancia que impide la reabsorción de fosfato en el riñón, el fosfato se pierde por la orina y el hueso no puede mineralizarse. Hay dos razones por las que el diagnóstico puede retrasarse: no medir los niveles de fosfato y, aunque se detecte la pérdida de fosfato, la dificultad para localizar el tumor responsable; estos tumores son muy pequeños y no se pueden detectar con estudios de imagen convencionales. Los pacientes frecuentemente permanecen años sin diagnóstico y sus síntomas se atribuyen a fibromialgia. Sin embargo, cuando se extrae el tumor, el cuadro se resuelve completamente.

Línea de fractura falsa, investigación de la causa y tratamiento

HALLAZGO MÁS INDICATIVO EN LA IMAGEN: líneas que se extienden TRANSVERSALMENTE en el hueso y que NO forman una FRACTURA COMPLETA | CÓMO SE FORMA: como resultado del intento de reparar MICRORRAJADURAS que se forman en hueso reblandecido con un tejido que NO SE PUEDE MINERALIZAR ADECUADAMENTE → el hueso SE ROMPE Y NO SE REPARA COMPLETAMENTE, y esta zona permanece como una LÍNEA DE DEBILIDAD PERMANENTE | LUGARES MÁS FRECUENTES: HUESO DE LA PELVIS | PARTE SUPERIOR DEL FÉMUR | COSTILLAS | BORDE DEL OMÓPLATO | PELIGRO PRÁCTICO: este hallazgo puede ser reportado como una FRACTURA ORDINARIA → se aplica TRATAMIENTO DE FRACTURA al paciente y la CAUSA SUBYACENTE NO SE INVESTIGA | SIN EMBARGO, ESTO NO ES UNA FRACTURA, ES UNA MANIFESTACIÓN LOCAL DE UN TRASTORNO SISTÉMICO DE MINERALIZACIÓN y mientras la CAUSA NO SE CORRIJA, seguirán apareciendo nuevas | SI SE DETECTA DEFICIENCIA DE VITAMINA D, SE BUSCA LA CAUSA: para una deficiencia SEVERA a nivel de osteomalacia, SE NECESITA UN PERÍODO LARGO Y UN NIVEL SIGNIFICATIVO → se debe buscar OTRA CAUSA | EL CENTRO DE LA INVESTIGACIÓN SON LOS TRASTORNOS DE ABSORCIÓN (solubles en grasa): CELIAQUÍA (puede ser insidiosa, ESTE CUADRO PUEDE SER SU ÚNICO HALLAZGO) | CIRUGÍA INTESTINAL Y OBESIDAD (la absorción SE REDUCE PERMANENTEMENTE, soporte de por vida) | EN ENFERMEDADES DEL HÍGADO Y RIÑÓN, SE ALTERA LA CONVERSIÓN EFICAZ | algunos MEDICAMENTOS aceleran la destrucción | TRATAMIENTO SEGÚN LA CAUSA: déficit D VITAMINA + CALCIO | en la pérdida de fosfato FOSFATO + VITAMINA D ACTIVADA | ADVERTENCIA INICIAL: cuando la mineralización se reinicia, el hueso ABSORBE RÁPIDAMENTE CALCIO y FOSFATO DE LA SANGRE → EN EL PRIMER PERIODO SE MONITOREA EL CALCIO | en el seguimiento la fosfatasa alcalina DISMINUYE, el DOLOR y LA FUERZA MUSCULAR MEJORAN; si no se OBSERVA MEJORA, se REVISAN DE NUEVO el diagnóstico o la causa

El hallazgo más característico en la imagen son las líneas que se extienden transversalmente a lo largo del hueso y que no forman una fractura completa; se producen como resultado del intento de reparar fracturas microscópicas en el hueso debilitado con tejido que no puede mineralizarse adecuadamente. Se observan con mayor frecuencia en la pelvis, la parte superior del fémur, las costillas y el borde de la escápula. El peligro práctico es que este hallazgo se informe como una fractura común y no se investigue la causa subyacente; sin embargo, este es un hallazgo local de un trastorno sistémico, y mientras la causa no se corrija, se formarán nuevas fracturas. Cuando se detecta deficiencia de vitamina D, se debe investigar la causa; los trastornos de absorción son centrales y la celiaquía puede cursar de manera silenciosa. El tratamiento varía según la causa y, al principio, cuando la mineralización se reanuda, el hueso extrae calcio de la sangre, por lo que se requiere seguimiento.

Recursos externos destacados

Recomendaciones de práctica clínica para la hipofosfatemia ligada al cromosoma X.Recomendaciones actuales de diagnóstico y manejo en enfermedades hereditarias con pérdida de fosfato.
Revisión sobre osteomalacia inducida por tumores.Revisión completa de la osteomalacia asociada a tumores mediada por FGF23.

Evaluación detallada

Diagnóstico y lógica de decisión

Marco clínico

Visión general

La osteomalacia es la incapacidad de mineralizar el esqueleto proteico del hueso mientras éste se produce con normalidad; hay hueso en cantidad pero es blando. Esta definición también explica la diferencia principal que distingue la enfermedad de la osteoporosis, ya que en la osteoporosis hay poco hueso pero con dureza normal.

Clínicamente, la manifestación más práctica de esta diferencia es el dolor: la osteoporosis es indolora hasta que se produce una fractura, mientras que en la osteomalacia hay dolor óseo generalizado y sensibilidad al presionar los huesos, acompañada de debilidad en los músculos alrededor de la cadera y los hombros y de una marcha tipo pato. Esta distinción es de vital importancia porque si el cuadro se confunde con osteoporosis y se inicia un medicamento que detiene la destrucción ósea, se desarrolla una grave hipocalcemia y el problema principal queda sin tratamiento.

El segundo punto fundamental es identificar la causa; la causa más frecuente es la deficiencia grave de vitamina D, aunque los cuadros que implican pérdida de fosfato por los riñones forman un grupo separado y en estos casos la administración de solo vitamina D no es efectiva. Por esta razón, el nivel de fosfato debe evaluarse obligatoriamente.

En adultos con inicio reciente y casos que no responden al tratamiento, se debe investigar la presencia de un pequeño tumor.

Diagnóstico diferencial y evaluación

Aspectos a considerar

La osteoporosis es indolora hasta que se produce una fractura y la distinción es de vital importancia (protocolo correspondiente).
La fibromialgia y la fatiga crónica están en el diagnóstico diferencial del dolor generalizado.
Se deben considerar el mieloma múltiple y las metástasis óseas en caso de dolor óseo generalizado.
La enfermedad ósea de Paget puede asemejarse a una fosfatasa alcalina elevada (el protocolo está incluido).
Provoca hiperparatiroidismo primario, cambios óseos y elevación hormonal (protocolo relacionado).
Las condiciones hereditarias de pérdida de fosfato se distinguen por la baja estatura y la curvatura de las piernas desde la infancia.
La pérdida de fosfato debida a un tumor debe investigarse en casos recientes en adultos.
La enfermedad ósea debida a enfermedad renal crónica es un cuadro separado.

Lógica de decisión clínica

¿Por qué es importante?

Los puntos que determinan el resultado clínico en el manejo de la osteomalacia se deben a la confusión con la osteoporosis y a la no determinación de su causa. El primer y vital punto es la diferenciación; la densidad ósea es baja en ambas enfermedades, por lo que la medición no discrimina, pero el dolor sí, porque la osteoporosis es silenciosa hasta que se produce una fractura.

Si esta diferenciación no se hace, se inicia al paciente un medicamento que detiene la destrucción ósea, y surgen dos daños a la vez: el problema real no se soluciona y el equilibrio de calcio, ya límite, se rompe desarrollando una grave hipocalcemia. El segundo punto es el nivel de fosfato; aunque tanto el calcio como el fosfato son necesarios para la mineralización ósea, la atención clínica se centra en el calcio, por lo que el fosfato no se busca y se pasa por alto el grupo que pierde fosfato, mientras que en este grupo solo administrar vitamina D no es útil.

El tercer punto es que, en adultos, la pérdida de fosfato de inicio reciente puede deberse a un tumor; el diagnóstico puede retrasarse durante años, pero al extraer el tumor el cuadro se corrige por completo. El cuarto punto es que la imagen radiológica puede ser confundida con una fractura común.

El último punto es que el tratamiento debe seleccionarse según la causa y que, al inicio, con la reanudación de la mineralización, el calcio puede descender.

Seguridad y monitorización

Complicaciones y seguridad

Complicaciones críticas

El medicamento para los huesos comenzado por confundir con osteoporosis causa grave hipocalcemia.
Las fracturas repetidas y las líneas de fractura falsa continúan ocurriendo mientras la causa no se corrija.
La debilidad muscular provoca caídas y pérdida de independencia.
En la enfermedad prolongada se desarrollan deformidades óseas.
En los niños se presenta retraso del crecimiento y deformidades permanentes de las piernas.
Debido a la demora en el diagnóstico, los pacientes permanecen durante años con síntomas y sin diagnóstico.
Al inicio del tratamiento se puede observar disminución de calcio y fosfato.
El pasar por alto un trastorno de absorción subyacente conduce a falta de respuesta al tratamiento.

Grupos de pacientes especiales

Aspectos que requieren una evaluación diferente

En cada paciente con baja densidad ósea, antes de medicación ósea, se debe descartar la osteomalacia.
En los que han tenido cirugía intestinal y de obesidad, la absorción disminuye permanentemente y se requiere soporte de por vida.
La enfermedad celíaca puede ser silenciosa y esta alteración puede ser su único signo.
En pacientes con enfermedad crónica hepática y renal, la conversión a forma activa se altera.
En los niños corresponde al raquitismo y se trata considerando crecimiento y deformidades.
En los cuadros hereditarios de pérdida de fosfato se debe investigar la historia familiar y los hallazgos persistentes desde la infancia.
En la pérdida de fosfato de aparición reciente en adultos, se debe considerar la investigación de tumores.
El riesgo aumenta en personas con acceso limitado al sol y que usan ropa cubierta.

Monitorización y reevaluación

Plan de monitorización

El seguimiento de la osteomalacia debe organizarse de manera que confirme que el tratamiento se dirige a la causa correcta. Al inicio del tratamiento deben controlarse los niveles de calcio y fosfato porque, cuando la mineralización se reinicia, el hueso absorbe rápidamente estos minerales de la sangre y sus niveles pueden disminuir.

El nivel de fosfatasa alcalina es un buen indicador de la respuesta al tratamiento y se espera que disminuya con el tiempo; si no disminuye, sugiere que el tratamiento es insuficiente o que la causa fue determinada incorrectamente. La respuesta clínica también debe evaluarse; se espera una reducción del dolor, disminución de la sensibilidad ósea y aumento de la fuerza muscular.

Si no se observa esta mejoría, el diagnóstico y la causa deben revisarse nuevamente, especialmente investigando la pérdida de fosfato y los trastornos de absorción. En casos de deficiencia de vitamina D, si la causa subyacente no se ha corregido, el cuadro puede repetirse al suspender el tratamiento; por ello, en pacientes con trastornos de absorción el soporte debe mantenerse de por vida.

El tratamiento es más complejo en pacientes con pérdida de fosfato y requiere seguimiento especializado; en estos pacientes también deben controlarse la función renal y la paratiroidea. En adultos con aparición reciente y casos que no responden al tratamiento, la investigación de tumores debe continuar, y la normalidad en la primera imagen no descarta esta posibilidad.

Al recibir un paciente que usa medicamento óseo, se debe revisar si se ha descartado la osteomalacia.